I CONGRESO DE TERAPIAS PARA NIÑOS CON TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO

El 27 de octubre de 2018, se organizó en Madrid un Congreso de Terapias para Niños con Trastorno del Neurodesarrollo, en el Salón de Actos de la Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid y estuvo enmarcado dentro de las I Jornadas Síndrome STXBP1, donde se incluyó un Encuentro Familiar STXBP1 el viernes 26 por la tarde y nuestra Asamblea General de Socios el domingo 28 por la mañana. Estos dos últimos eventos, en la Sala de Actos del Hotel Holiday Inn Madrid Tres Cantos.

Programa Oficial

9.00 – 9.15h Inauguración

9.15 – 9.30h Presentación estudio Características y necesidades de las personas con el Síndrome STXBP1 en España”

Eva Murillo. Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid.

9.30 – 10.30h Terapia Ocupacional y el abordaje de Integración Sensorial”.

Elena Yagüe Garde, Terapeuta ocupacional de AYTONA (Centro de Atención Temprana y Desarrollo Infantil)

10.30 – 11.30h “Problemas de alimentación en la infancia”.

Elena Yagüe Garde, Terapeuta ocupacional de AYTONA y especializada en trastornos de alimentación en la infancia.

11.30 – 12.00h Pausa / Café

12.30 – 13.30h Comunicadores dinámicos: una herramienta para el

desarrollo de la comunicación y del lenguaje”

Bibiana Escribano, Terapeuta ocupacional de BJ Adaptaciones.

13.30 – 14.30h “El Desarrollo Motor y la Plasticidad Cerebral. Mas allá de las limitaciones” Método Feldenkrais.

Ohad Nachmani, Profesor del Método Feldenkrais.

14.30 – 15.00h Mesa redonda y Clausura

Cartel Oficial

A continuación os mostramos cartel oficial del I CONGRESO DE TERAPIAS PARA NIÑOS CON TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO.

Política de privacidad

En cumplimiento a lo establecido en la Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre, de Protección de Datos Personales y garantía de los derechos digitales (en adelante, “LOPD”) y el Reglamento Europeo 679/2016 de Protección de Datos personales (RGPD) La Asociación Síndrome STXBP1, le informa de que los datos de carácter personal que nos pueda proporcionar a través del presente portal de internet, así como aquellos datos a los que Asociación Síndrome STXBP1 acceda como consecuencia de su navegación, de la consulta, solicitud o de cualquier transacción u operación realizada a través de cualquiera de nuestros canales de recogida de datos, serán recogidos en un fichero cuyo propiedad y responsabilidad es de la Asociación Síndrome STXBP1 , y sólo se usarán, según proceda, para comunicarse con usted, enviarle información, y para realizar las gestiones pertinentes.

Puede ejercitar los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición al tratamiento de sus datos personales, en los términos y condiciones previstos en la propia LOPD, mediante escrito dirigido al responsable del fichero de Asociación Síndrome STXBP1 acompañado de fotocopia de DNI, que nos puede remitir por correo electrónico a la dirección info@stxbp1.es o por correo postal a Calle Aprestadora nº 114, Escalera E, Ático 3ª; 08902 HOSPITALET DE LLOBREGAT ESPAÑA.

La no cumplimentación de los campos obligatorios que aparecen en cualquier formulario de registro electrónico podrá tener como consecuencia que no pueda atenderse su solicitud.
El consentimiento para la comunicación de datos de carácter personal es revocable en cualquier momento, si bien no tendrá efectos retroactivos. Si al completar sus datos en el correspondiente formulario ha manifestado su voluntad de recibir información a través de correo electrónico, consiente asimismo a que le remitamos comunicaciones comerciales por vía electrónica según lo exigido por la Ley de Servicios de la Sociedad de la Información y del Comercio Electrónico.

En el supuesto de que nos facilite datos de carácter personal de terceras personas, en cumplimiento de lo dispuesto la LOPD, declara haber informado con carácter previo a dichas personas del contenido de los datos facilitados, de la procedencia de los mismos, de la existencia y finalidad del fichero donde se contienen sus datos, de los destinatarios de dicha información, de la posibilidad de ejercitar los derechos de acceso, rectificación, cancelación u oposición, así como de los datos identificativos de Asociación Síndrome STXBP1, en los términos y condiciones aquí establecidos, se compromete a tratar de forma absolutamente confidencial sus datos de carácter personal, haciendo uso de los mismos exclusivamente para las finalidades indicadas.

En caso de proporcionar su correo electrónico, Asociación Síndrome STXBP1 lo incluirá en su base de datos para el envío de comunicaciones electrónicas (boletín). En caso de no querer recibir dichas comunicaciones, cuando reciba el primer envío podrá darse de baja a través de un sencillo enlace situado al pie del propio boletín.

Asociación Síndrome STXBP1 le informa de que tiene implantadas las medidas de seguridad técnicas y organizativas necesarias que garanticen la seguridad de sus datos de carácter personal y eviten su alteración, pérdida, tratamiento y/o acceso no autorizado. Todo ello de conformidad con lo previsto en la LOPD y en el Real Decreto 1720/07, de 21 de diciembre, por el que se aprueba el Reglamento de medidas de seguridad de los ficheros automatizados que contengan datos de carácter personal.

RESPONSABLE

ASOCIACION SINDROME STXBP1 – NIF: G66889098 Dir. Postal: Calle Aprestadora nº 114, Escalera E, Ático 3ª; 08902 HOSPITALET DE LLOBREGAT ESPAÑA Teléfono: 652062668 Correo elect: info@stxbp1.es

FINALIDADES

Descripción ampliada de la finalidad/es del tratamiento:

Trataremos sus datos para la Gestión administrativa, contable y fiscal.

CONSERVACIÓN

Plazos o criterios de conservación de los datos:

Los datos personales proporcionados se conservarán mientras se mantenga la relación con la entidad y no se solicite su supresión por el interesado, serán conservados conforme a los plazos legales establecidos en materia fiscal y contable, tomando como referencia la última comunicación.

DECISIONES

Decisiones automatizadas, perfiles y lógica aplicada:

La empresa NO tomará decisiones automatizadas, perfiles ó lógica aplicada a sus datos.

LEGITIMACIÓN

Legitimación por ejecución de un contrato:

Debido a que el tratamiento es necesario para la ejecución de un contrato mercantil, en el que usted es parte , se hace constar que el tipo de contrato de que se trata, es el citado contrato mercantil o la relacíón precontractual.

Como la comunicación de datos personales es un requisito legal o contractual y un requisito necesario para suscribir el citado contrato, se informa a el interesado que está obligado a facilitar los datos personales, y así mismo que las consecuencias de no hacerlo pueden suponer la no prestación del servicio solicitado.

DESTINATARIOS

  • Durante el periodo de duración del tratamiento, ASOCIACION SINDROME STXBP1, no realizará ninguna cesión, salvo obligación legal, ni tampoco transferencia alguna.
  • Opcionalmente se realizaran transferencias temporales a Empresas de Servicios informáticos: Encargados de Tratamiento fuera de la UE, acogido a Privacy Shield. La Entidad contrata su infraestructura virtual según un modelo de computación en la nube a través de un proveedor y al amparo del acuerdo EU-US Privacy Shield. – Información disponible en: https://www.privacyshield.gov

DERECHOS

El interesado puede ejercer los siguientes derechos:

  • Derecho a solicitar el acceso a sus datos personales.
  • Derecho a solicitar su rectificación o supresión.
  • Derecho a solicitar la limitación de su tratamiento.
  • Derecho a oponerse al tratamiento.
  • Derecho a la portabilidad de los datos.
  • Derecho a retirar el consentimiento prestado.

Cualquier persona tiene derecho a obtener confirmación sobre si en la Entidad estamos tratando datos personales que les conciernan, o no. Las personas interesadas tienen derecho a acceder a sus datos personales, así como a solicitar la rectificación de los datos inexactos o, en su caso, solicitar su supresión cuando, entre otros motivos, los datos ya no sean necesarios para los fines que fueron recogidos.

En determinadas circunstancias, los interesados podrán solicitar la limitación del tratamiento de sus datos, en cuyo caso únicamente los conservaremos para el ejercicio o la defensa de reclamaciones. En determinadas circunstancias y por motivos relacionados con su situación particular, los interesados podrán oponerse al tratamiento de sus datos. En este caso, la entidad, dejará de tratar los datos, salvo por motivos legítimos imperiosos, o el ejercicio o la defensa de posibles reclamaciones.

Si ha otorgado su consentimiento para alguna finalidad concreta, tiene derecho a retirar el consentimiento otorgado en cualquier momento, sin que ello afecte a la licitud del tratamiento basado en el consentimiento previo a su retirada.

Para ello podrá dirigir un escrito a ASOCIACION SINDROME STXBP1 – NIF: G66889098 Dir. Postal: Calle Aprestadora nº 114, Escalera E, Ático 3ª; 08902 HOSPITALET DE LLOBREGAT ESPAÑA Teléfono: 652062668 Correo elect: info@stxbp1.es

En caso de que sienta vulnerados sus derechos en lo concerniente a la protección de sus datos personales, especialmente cuando no haya obtenido satisfacción en el ejercicio de sus derechos, puede presentar una reclamación ante la Autoridad de Control en materia de Protección de Datos competente a través de su sitio web: www.agpd.es.

En cumplimiento de lo prevenido en el artículo 21 de la Ley 34/2002 de servicios de la sociedad de la información y comercio electrónico, si usted no desea recibir más información sobre nuestros servicios, puede darse de baja en la siguiente dirección de correo electrónico de la entidad, indicando en el asunto “No enviar correos”.

PROCEDENCIA DE LOS DATOS

Los datos personales que tratamos en ASOCIACION SINDROME STXBP1 proceden directamente de usted:

Las categorías de datos que se tratan son:

  • Datos de identificación
  • Códigos o claves de identificación
  • Direcciones postales o electrónicas
  • Información comercial
  • Datos económicos
  • No se tratan datos especialmente protegidos.

Aviso legal

Responsable de Tratamiento de sus datos

Identidad: ASOCIACIÓN STXBP1 CIF: G-66889098
Dirección Postal: Calle Aprestadora nº 114, Escalera E, Ático 3ª; 08902 HOSPITALET DE LLOBREGAT (ESPAÑA).
Teléfono: +34 93 026 82 48
Correo electrónico: info@stxbp1.es
Delegado de Protección de datos : no aplica

Con que finalidad trata mos sus datos

En la ASOCIACIÓN STXBP1 tratamos sus datos con el único fin de poder hacer llegar información de utilidad acerca de la asociación a los socios que pertenecen a ella.

¿Por cuánto tiempo conservaremos sus datos?

Los datos facilitados por los socios se conservarán durante el tiempo que se esté al corriente del pago de la cuota que haya sido elegida por el socio.

Legitimación de los datos

La legitimación para el uso de los datos de los socios por parte de la ASOCIACIÓN STXBP1 es la facilitada por el socio una vez que se establece y acepta la cuota de socio.

Destinatarios de los datos

No se procederá a la cesión de datos a terceros, salvo obligación legal.

Cuáles son sus derechos cuando nos facilita sus datos

Como socio de la ASOCIACIÓN STXBP1 tiene usted derecho a :

  • Derecho a solicitar el acceso a los datos personales relativos al interesado.
  • Derecho a solicitar su rectificación o supresión.
  • Derecho a solicitar la limitación de su tratamiento.
  • Derecho a oponerse al tratamiento.
  • Derecho a la portabilidad de los datos.
  • Derecho a retirar el consentimiento prestado.

Para el ejercicio de sus derechos, el interesado podrá remitir carta con todos sus datos, incluyendo fotocopia de DNI o pasaporte e indicación del derecho que se ejerce dirigiéndose a ASOCIACION SÍNDROME STXBP1 dirección Calle Aprestadora nº 114, Escalera E, Ático 3ª; 08902 HOSPITALET DE LLOBREGAT ESPAÑA., o a través de info@stxbp1.es

¿Cuándo responderemos a su solicitud?

Responderemos a sus peticiones a la mayor brevedad posible y, en todo caso, en el plazo de un mes desde la recepción de su solicitud. Dicho plazo podrá prorrogarse otros dos meses en caso necesario, teniendo en cuenta la complejidad y el número de solicitudes. El responsable informará al interesado de la prórroga dentro del primer mes desde la solicitud.

Galería de vídeos

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Juana Manuela

Lugar de nacimiento:
LeónAño de Nacimiento:
2015

Su historia

Hola, me llamo Juana Manuela, nací el 20 de mayo de 2015, tengo casi 4 años. Mi mamá me dice Manuela y mi papi Juanita, pero por razones que les voy a contar, ahora me llaman Juana.

Mis padres me cuentan que fui una niña deseada de la misma manera que lo fue mi hermana que ya tiene 12 años. Los controles prenatales fueron satisfactorios y mis padres decidieron hacerme una ecografía 4D porque querían ver mi carita. Ellos dicen que me veía bonita, pero ahora me veo mejor. La única complicación que tuvo mi mamá conmigo al nacer fue que yo venía enredada con el cordón umbilical y ella tenía la tensión alta, por tanto después de tantas horas de trabajo de parto, toman la decisión de hacer cesárea a última hora.

Mi mamá dice que me escuchó llorar y al verme confirmó que yo era más linda de lo que ella esperaba.

Al tercer día ya en casita, de repente me despertaba y movía mis manitas, mis padres dicen que era mioclonias, en ese momento ellos no sabían nada de lo estaba por suceder. Mi mamá alertó a mi papá de dichos movimientos y cuando fueron incontrolables me llevaron al hospital y dijeron que yo estaba perfecta, mi mamita me hizo un vídeo y lo mostró. Justo en ese momento volví a despertarme y a moverme y me dejaron un mes en la UCI.

Cuando cumplí 2 años me diagnosticaron STXBP1, mis padres se preocuparon, pero a la vez estaban tranquilos porque ya sabían el nombre y apellido de mi enfermedad.

En la actualidad no hablo, pero mi familia logra comprender lo que me pasa, no camino, pero he logrado llegar a España para mi tratamiento, me estoy recuperando de un cáncer infantil (hepatoblastoma), también poco frecuente, pero todos los días me despierto alegre y hago sonreír a mi familia, todavía no tengo controlado mis crisis epilépticas, pero confío que con la combinación de medicamentos adecuados y la dieta cetogénica que estoy comenzando pueda estar mejor. En conclusión tengo retraso grave en el neurodesarrollo, ataxia e hipotonía entre otras cositas de mi enfermedad.

Me encanta la música y en especial la que me canta mi mamá, porque no paro de mirarla cuando lo hace. Me encantan los besos y que me den caricias.
Me llaman Juana porque mis padres piensan que soy muy fuertes y valientes. Me he recuperado del hepatoblastoma, pero con viajes a Madrid cada 3 meses para sacarme sangre y esas cosas que hacen a uno que está malito para analizarlo si todo va bien y no hay picos cancerígenos. Voy a la escuela infantil todos los días en una ruta que me viene a buscar para estar y jugar con mis compás del aula. Me quieren mucho y me tratan muy bien. Les doy mucho cariño y me recogen las cosas que tiro al suelo.

Gracias por permitirme contar mi historia.

Asamblea de Socios 2018

Ha sido convocada la Asamblea General Socios de la Asociación Síndrome STXBP1, que tendrá lugar el próximo Domingo 27 de Octubre de 2018, a partir de las 10:00h en la Sala de Actos del Hotel Holiday Inn Madrid Tres Cantos, situado en Ronda De Poniente nº16 de Tres Cantos (Madrid).

Orden del Día (PROVISIONAL)

El Orden del Día será el siguiente:

10’90h – Acreditación de socios.

10’15h – 1ª convocatoria Asamblea Ordinaria.

10’30h – 2ª convocatoria Asamblea Ordinaria.

10’30h – Saludo de bienvenida del Presidente de la Asociación Síndrome STXBP1.

10’45h – Presentación y aprobación, si procede, de la Memoria de Actividades 2017/2018 / Líneas de investigación Síndrome STXBP1

11’30h – Rendición y aprobación si procede de las Cuentas del Ejercicio 2017/2018/ Cuentas anuales período 2017/2018 (Balance y memoria económica) / Presentación del presupuesto de ingresos y gastos 2018/2019

12’00h – Presentación y aprobación, si procede, del Plan Operativo Anual y de las Líneas de Investigación.

12’15h – Presentación y ratificación, si procede, de los socios de honor.

12’30h – Presentación y ratificación, si procede, de bajas de socios .

12’45h – Presentación y ratificación, si procede, de altas Junta Directiva.

13’00h – Ruegos y Preguntas

 

Para facilitar la organización y logística, si vas a asistir, agradeceremos vuestra confirmación registrándoos aquí.

I Congreso de Terapias para Niños con Trastorno del Neurodesarrollo

El próximo 27 de octubre organizamos en Madrid un Congreso de Terapias para Niños con Trastorno del Neurodesarrollo, os avanzamos el Programa:

9.00 – 9.15h  Inauguración

9.15 – 9.30h  Presentación estudio Características y necesidades de las personas con el Síndrome STXBP1 en España”

Eva Murillo. Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid.

9.30 – 10.30h Terapia Ocupacional y el abordaje de Integración Sensorial”.

Elena Yagüe Garde, Terapeuta ocupacional de AYTONA (Centro de Atención Temprana y Desarrollo Infantil)

10.30 – 11.30h “Problemas de alimentación en la infancia”.

Elena Yagüe Garde, Terapeuta ocupacional de AYTONA y especializada en trastornos de alimentación en la infancia.

11.30 – 12.00h Pausa / Café

12.30 – 13.30h Comunicadores dinámicos: una herramienta para el desarrollo de la comunicación y del lenguaje”

Bibiana Escribano, Terapeuta ocupacional de BJ Adaptaciones.

13.30 – 14.30h “El Desarrollo Motor y la Plasticidad Cerebral. Mas allá de las limitaciones” Método Feldenkrais.

Ohad Nachmani, Profesor del Método Feldenkrais.

14.30 – 15.00h Mesa redonda y Clausura

 

Regístrese gratuitamente en este enlace (plazas limitadas).

 

Se realizará en el Salón de Actos de la Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid y está enmarcado dentro de las I Jornadas Síndrome STXBP1, donde se incluye un Encuentro Familiar STXBP1 el viernes 26 por la tarde y nuestra Asamblea General de Socios el domingo 28 por la mañana. Estos dos últimos eventos, en la Sala de Actos del Hotel Holiday Inn Madrid Tres Cantos.

 

Irene

Lugar de nacimiento:
ValenciaAño de Nacimiento:
2008

Su historia

Y todo pasó cómo pasa todo…
POR CASUALIDAD..

El día 4 de Enero de 2008 nací en Valencia llenando de alegría a toda mi familia…
Tengo un hermano un año y medio mayor que yo…se llama Juanma y el fue el referente para que mis papis se diesen cuenta que no era igual que el…

Allí empezó nuestro peregrinaje a hospitales… neuropediatras..etc…etc..
Ningún hito del desarrollo se cumplió…y hoy soy…
La niña más bonita y feliz del mundo..
No camino..no hablo…no mastico(sólo como triturado y gusanitos… )..
Tengo un retraso del desarrollo grave-moderado…
Una gran conexión con todo lo que me rodea…
Todo me cuesta…pero me esfuerzo día a día y no pierdo detalle….

Me encanta mi cole…y sobre todo las personas que me rodean..
Estoy rodeada de mucho amor y el amor mueve el mundo…mi mundo..
Adoro a mis perritas de terapia…
A las personas que quiero les doy besicos y me encanta hacer pedorretas…
Me chiflan los globos..la música…las fotografías…el agua y me encanta comer…

A día de hoy no tengo epilepsia y eso hace que mi salud sea bastante buena.
Solo hace dos semanas que estoy diagnosticada de STXBP1…
Mi madre dice que este es mi código WiFi….y al fin lo hemos encontrado…
Me encanta formar parte de todos vosotros y que me conozcáis…

Gracias.

Adrián

Lugar de nacimiento:
ValenciaAño de Nacimiento:
2008

Su historia

Adrián nació en Valencia el día 4 de enero de 2008, el mejor regalo de reyes que podíamos recibir. Todo iba bien hasta que a los 8 meses nos dimos cuenta que Adrián no seguía el mismo ritmo que el resto de bebés, con 8 meses no gateaba y tampoco se incorporaba, y ahí es donde empieza el duro camino para averiguar que es lo que pasaba.

Adrián empieza a caminar con 3 años y medio, tras muchos días de rehabilitación y trabajo en casa. A los 4 años controla esfínteres. A los 9 años le diagnosticaron epilepsia por ausencias. Día a día nos esforzamos para que nuestro hijo poco a poco vaya avanzando, y gracias al esfuerzo, constancia y al apoyo del colegio y distintas terapias (logopeda, psicóloga, terapia con caballos, terapia ocupacional, piscina y deporte adaptado) hemos conseguido que Adrián camine, corra, hable, come solo, va al baño, se desviste, intentado que nuestro hijo sea lo más independiente posible.

Adrián es un niño precioso, el que cada día te demuestra su amor con besos, caricias y palabras como TE QUIERO MUCHO. Es un niño muy feliz, siempre con una sonrisa en su cara, ese es el principal motivo por el que cada día nos levantamos con energía para continuar trabajando a su lado. Sus ganas de aprender y mejorar es una lección que recibimos cada día, nunca dice que no quiere ir al cole, a las terapias o al trabajo en casa, siempre dispuesto a trabajar y aprender.

Durante todos estos años hemos acudido a numerosos neuropediatras de varias ciudades de España, realizado muchas pruebas, todas ellas sin resultado, siendo esto lo que más nos angustiaba, saber que a tu hijo le pasa algo y no poder encontrar la respuesta. Después de 10 años y gracias a la actual neuropediatra, ya podemos decir que es lo que le pasa a nuestro hijo, sufre el síndrome STXBP1.

Galería Asamblea de Socios 2017

En breve tendréis disponibles las fotos de la Asamblea General de Socios 2017 celebrada en el AC Hotel Diagonal L’Illa de Barcelona el 4 de noviembre de 2017.

Galería I Congreso Síndrome STXBP1

Congreso

Aquí tenéis las fotos del I Congreso Síndrome STXBP1 celebrado en Barcelona el 3 de noviembre de 2017.

Nuestro héroes

Y aquí podéis ver lo que hacían nuestros héroes mientras tanto.

Carla

Lugar de nacimiento:
MálagaAño de Nacimiento:
2012

Su historia

Carla nació en Málaga, el 4 de Enero del año 2012, el día anterior a la noche mágica de Reyes. Con toda la ilusión del mundo la estábamos esperando su pequeña familia, que ya contaba con su hermano Gonzalo de tan sólo 12 meses en ese momento. Fue en unas fechas entrañables, Málaga preciosamente engalanada e iluminada con las luces y adornos navideños.

Antes de su nacimiento, durante el embarazo fue todo normal y el mismo parto fue natural y sin ninguna complicación.

Aparentemente todo iba bien, dormía sin problemas, tomaba pecho, comenzó a decir ajó… y a los 4 meses y medio meses debuta con crisis epilépticas, que se diagnostican como Síndrome de West. Las crisis epilépticas asociadas y la hipsarritmia se controlan al poco tiempo con su tratamiento, pero sufre una regresión y pierde todo lo adquirido (tono muscular, sonrisa, lenguaje).

Comienza una lucha en la que nuestra heroína, empieza a asistir a múltiples consultas y terapias (fisio, logo, terapia ocupacional, therasuit…) y toda la estimulación y cariño del mundo, que le hemos ido dando y ella nos ha devuelto con creces. Su esfuerzo es muy grande, pero su recompensa es pequeña, son muy pocos y lentos los avances que se consiguen. Muchos de estos logros son caducos, se alcanzan hitos que luego desaparecen (coincidiendo con reapariciones de crisis). Pero no desfallece en su lucha, que es nuestra lucha.

En mayo de 2017 seguíamos con la búsqueda del origen del Síndrome de West y posterior encefalopatía epiléptica, se descubre que es una mutación genética del gen STXBP1. Ahora las piezas encajan. Se le cambia la medicación Sabrilex por Keppra más acorde y con mejores resultados, en la actualidad en el control de las crisis de Carla.

¡Qué importante es un buen diagnóstico!

Siempre con una sonrisa en su preciosa carita, Carla es una niña muy dulce a la que le encanta estar con su familia, especialmente con sus hermanos, relacionarse con otros niños “a su manera”, en el parque, en su colegio de Educación Especial. Le vuelve loca comer ( el chocolate es su delirio) le encantan que le den besos y a ella darlos, la piscina, escuchar música y que le canten. Solo dice tres maravillosas palabras: papá, mamá y “guapa”.

Y así es ella… La niña GUAPA de papá y mamá.

Laura

Lugar de nacimiento:
Madrid
Año de Nacimiento:
2013

Su historia

Laura nació en Madrid el 18 de enero de 2013, después de un embarazo y un parto normales, con todas las pruebas satisfactorias.

Tres días después de llegar a casa la empezamos a notar en ciertos momentos con la mirada perdida y los bracitos rígidos. Nos fuimos rápidamente al Hospital de La Paz y allí la dejaron ingresada en la UVI durante una semana prácticamente sedada, durante la cual no tuvo ninguna crisis más.

Al volver a casa empezó de nuevo con las crisis epilépticas y la volvieron a dejar ingresada. Asi estuvimos los primeros tres meses, durante los cuales probaron condistintas combinaciones de medicamentos para frenar las crisis y donde la realizaron distintas pruebas sin determinar lo que la estaba sucediendo exactamente.

Finalmente, no se sabe si por la combinación de dos medicamentos (Keppra y Depakine) o porque ella misma fue capaz de regularse, no volvió a sufrir ninguna crisis epiléptica más hasta el hoy en día (que nosotros sepamos…). La Neuróloga que la lleva en el Hospital de La Paz nos habló de un Doctor que estaba llevando a cabo una beca de investigación en la Fundación Jimenez Díaz y gracias a eso, cuando Laura tenía 20 meses de edad, la diagnosticaron el STXBP1.

Desde muy pequeña, y dado que el retraso psicomotor era palpable, empezamos con todo tipo de terapias tales como estimulación temprana, piscina, fisioterapia, y ya más recientemente hemos ampliado con equinoterapia, therasuit y musicoterapia.

Laura acude desde 2016 al Colegio Atenpace de Educación Especial en donde hemos notado la constancia y calidad del trabajo de los distintos profesionales que trabajan con ella como fisioterapeutas, maestros, terapeutas, logopedas, etc…
Laura es una niña que no habla pero que con su mirada lo dice todo. Se expresa a su manera y si algo la define es su carita de felicidad. Es muy buena y apenas llora y si protesta es porque está malita o porque la hemos dejado sola y entonces te llama a su manera para que estés con ella.

Es todo dulzura y lo que más le gusta es que la den besitos y la canten, y es que ella es muy cariñosa. Con la familia y los amigos se muestra muy contenta y con los desconocidos más seria. Para nosotros Laura implica mucha dedicación y esfuerzo pero nos compensa con la felicidad que nos aporta.

Asamblea General de Socios 2017

Ha sido convocada la Asamblea General Socios de la Asociación Síndrome STXBP1, que tendrá lugar el próximo 4 de noviembre en la Sala de Actos del Hotel AC Diagonal L’Illa (Avda. Diagonal, 555, Barcelona).

Orden del Día

El Orden del Día será el siguiente:

09’30h – Acreditación de socios.

09’45h – 1ª convocatoria Asamblea Ordinaria.

10’00h – 2ª convocatoria Asamblea Ordinaria.

10’00h – Saludo de bienvenida del Presidente de la Asociación Síndrome STXBP1.

10’15h – Presentación y aprobación, si procede, de la Memoria de Actividades 2016/2017 / Líneas de investigación Síndrome STXBP1

11’00h – Rendición y aprobación si procede de las Cuentas del Ejercicio 2016/2017/ Cuentas anuales período 2016/2017 (Balance y memoria económica) / Presentación del presupuesto de ingresos y gastos 2017/2018

11’25h – Presentación y aprobación, si procede, del Plan Operativo Anual y de las Líneas de Investigación.

11’40h – Presentación y ratificación, si procede, de los socios de honor.

11’45h – Presentación y ratificación, si procede, de bajas de socios .

11’50h – Presentación y ratificación, si procede, de altas Junta Directiva.

12’00h – Ruegos y Preguntas

 

Para facilitar la organización y logística, si vas a asistir, agradeceremos vuestra confirmación registrándoos aquí.

I Congreso Síndrome STXBP1

El 3 de noviembre de 2017 se celebró en la Sala Ágora del Cosmocaixa de Barcelona el I Congreso Síndrome STXBP1.
A continuación todos los vídeos subtitulados en inglés:

Programa Oficial

MAÑANA:
9.00-9.25: Inauguración.

9.30-10.15: Dr. Victor Ruggieri. Jefe de Clínica del Servicio de Neurología. Hospital de Pediatría “Juan P. Garrahan” – Buenos Aires, Argentina:

“Escenarios a considerar frente a una Encefalopatía Epiléptica Temprana y Autismo: dos caras de una misma moneda (Pensando en el síndrome STXBP1)”

Productos Solidarios

Otra forma de colaborar con nosotros es adquiriendo alguno de los productos solidarios de los que disponemos. PAra solicitarlos ponte en contacto con info@stxbp1.es

Libro de visitas

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Montse Montse from Rubí firmó el 26/11/2018 a las 15:45:
Hola, ayer se hizo una caminata y la verdad que muy buena organización y todo estupendo.
Eva Eva from Avila firmó el 28/10/2018 a las 16:50:
Enhorabuena por el primer congreso!espero que sean muchos más y consigáis todo lo que os propongais, sois unos luchadores, que gran trabajo hacéis!!!!!espero poder participar en futuros congresos, cursos, lo que sea por ayudar, un saludo!!!!.
Cristina Cristina from Avila firmó el 28/10/2018 a las 13:59:
El primer Congreso sobre el síndrome STXBP1 ha estado muy interesante.Mi enhorabuena a toda la gente q esta implicada en este gran proyecto.Contad conmigo para los siguientes.Mucho ánimo!!!
Ana Ana from Avila firmó el 28/10/2018 a las 11:55:
Enhorabuena por el Congreso celebrado ayer en Madrid. Pasamos un gran día aprendiendo y apoyando esta gran causa, sin duda repetiré y recomendaré, seguid luchando que lo estáis haciendo fenomenal!!!
Conchi Abad Conchi Abad from Ávila firmó el 27/10/2018 a las 22:53:
Acabo de asistir al Congreso organizado en Madrid por la Asociación. Mi más sincera enhorabuena por este Cogreso y por el sendero recorrido durante estos 2 años. " se hace camino al andar" por estrecho que sea el sendero. No estáis sólos en la andadura, somos muchos y con muchas ganas de acompañaros a lo largo del recorrido. ¡CONTAD CONMIGO!.
manuel manuel from fuenlabrada firmó el 15/10/2017 a las 10:44:
cuando no encuentras solucion a los problemas , el compartir tu experiencia es el principio de la solucion
Beatriz Beatriz from Valladolid firmó el 29/09/2017 a las 23:25:
Beatriz
Celia Celia from VALLADOLID firmó el 29/09/2017 a las 06:36:
Celia
Maryan Maryan from Mostoles firmó el 28/09/2017 a las 19:42:
Mucha suerte! Estáis haciendo un gran trabajo!
Alina Alina from Barcelona firmó el 27/09/2017 a las 22:39:
Que tengáis muy buena repercusión con la web para que más personas conozcan y apoyen la investigación para el STXBP1! Un abrazo y muy esperanzador lo que estáis haciendo ???
Mariam Mariam from Valencia firmó el 19/09/2017 a las 15:14:
Tras una larga lucha contra la enfermedad en la que sentíamos miedo, incertidumbre, soledad... llegó el diagnóstico a los dos años de vida. Mientras hablaba por teléfono con el doctor Galan me apresuré por buscar papel y lápiz y anotar aquellas letras tan raras: STXBP1. Cuando finalizó la conversación telefónica me fui directa a buscarlas en Google, y no encontré nada. No habían respuestas a todas mis preguntas. Sentí una mezcla de tristeza y vacío, teníamos tantas esperanzas en encontrar un diagnóstico y una vez conseguido seguíamos igual, sin saber a que nos enfrentábamos. Por la noche volví a buscar y esta vez encontré a un señor que parecía que tenía un hijo con esta enfermedad. Le escribí. Miraba continuamente el móvil para ver si respondía... hasta que por fin lo hizo y conocí a nuestra familia sintaxina. A partir de ese momento tuve claro que no quería que ni una familia más pasara por tanta soledad en la lucha contra esta dura enfermedad y entre todos decidimos constituir la asociación síndrome STXBP1. Probablemente nuestro más importante proyecto en esta vida. Me siento tan orgullosa de todos nosotros ... estamos unidos por una causa tan bonita y perseguimos un sueño: mejorar la calidad de vida de nuestros hijos. Desde aquí animo a todas las familias que se enfrentan a este diagnóstico a que se pongan en contacto con nosotros, juntos podemos!
Lourdes Lourdes from Zaragoza firmó el 19/09/2017 a las 10:18:
Un regalo, si, un regalo fue descubriros una de tantas noches buscando por la red información, buscando sin saber muy bien el qué,sobre un diagnóstico que llegó después de 12 años de incertidumbre. Si, un regalo descubriros como Asociación y como personas. Sois una gran familia que lucha, ríe, llora, y trabaja por estos pequeños grandes luchadoress, y es un placer formar parte de ella. Gracias por todo.
Eva Eva from Barcelona firmó el 19/09/2017 a las 09:03:
Cuanto trabajo e ilusión en la web. Me parece increible poder compartirla después del camino recorrido. El día que el doctor nos dió el diagnóstico de Selèn, aún me acuerdo . Al llegar a casa busqué y busqué información . Nada. Algún articulo médico, en inglés,todo muy muy complicado . Lloré por no entender nada, y por sentirme tan sola. Por no poder investigar, buscar, saber más de lo que nos había dicho el doctor, que fué muy poco y con mucha incertidumbre... dos años despues, aquí estamos . Somos ya 12 familias, hemos creado una asociación , tenemos redes, web, organizamos eventos, carreras, ofrecemos apoyo a nuevas familias... y en noviembre se celebrará un congreso , el primero, de la enfermedad en el mundo, el proximo 3 de noviembre. Solo puedo decir que estoy muy orgullosa de todos nosotros , que hemos formado una gran familia y que seguiremos en la lucha por todos nuestros peques. Porque se lo merecen. Gracias a todos, mamá de Selèn
Luis Tecnoquatre Luis Tecnoquatre from Valencia firmó el 10/08/2017 a las 09:26:
Mucha suerte con la nueva web y espero que la vida os depare lo mejor a todos los afectados por la enfermedad.

Ismael

Lugar de nacimiento:
ZaragozaAño de Nacimiento:
2002

Su historia

Os presento a Ismael.

Un niño deseado que nació con una sonrisa y una mirada llena de luz. Sus primeros tres meses fueron el regalo más bonito para unos padres primerizos, un bebé sano, dormilón, buen comedor, vivaracho, feliz y con una mirada de querer aprenderlo todo, de querer comerse el mundo y traspasar con ella cualquier meta.

Todo iba bien hasta los tres meses de edad, una semana antes de Nochebuena algo sucedió que hizo que cambiaran bastante las cosas, comenzaron sus primeras crisis epilépticas, pero no por ello perdió su sonrisa ni su espectacular mirada llena de luz. Todo parecía un susto, nadie se atrevía a dar un diagnóstico ni a pensar el camino tan duro que tenía que empezar a recorrer, tan pequeño y con tantas dificultades.

A los nueve meses todo empeoró y perdió su sonrisa, su intencionalidad para jugar y seguir aprendiendo a crecer, su mirada se volvió lejana……

Comenzaron los ingresos largos, la incertidumbre, las rehabilitaciones, los tratamientos médicos… todo un camino nuevo lleno de baches que seguimos recorriendo. En el 2014, a los 12 años llegó el diagnóstico, Síndrome STXBP1.

Su evolución ha sido dura, las crisis epilépticas no dan tregua, luchó por poder caminar pero sus piececitos ya no soportan un cuerpo tan grande, no puede coger y manipular objetos sin ayuda y no tiene lenguaje verbal, pero se hace entender con los sonidos y entonaciones que consigue emitir y con esa mirada que ha mantenido siempre , llena de luz, que nos recuerda que es un luchador, un niño feliz pese a sus dificultades y nos regala fuerza para seguir luchando junto a él.

Sus cosas favoritas

Es feliz acudiendo a su colegio de educación especial, a las salidas de ocio inclusivo , le encantan los espectáculos de animación, los animales, la música, las guerras de besos y de cosquillas….

Y a nosotros nos encanta Él.

Víctor

Lugar de nacimiento:
BarcelonaAño de Nacimiento:
2004

Su historia

Víctor nació el 10 de diciembre del 2004 de 38 semanas y 6 días, peso 3400 y midió 50 cm. A los 20 días de nacido con movimientos anormales, lo ingresamos en San Juan de Dios, todos los análisis hechos entonces muy normales, ECO TF normal, pero con tres episodios más, por esto se introduce fenobarbital, luego de 48 horas ya no se observa más episodios y le dan el alta. Y con seguimientos posteriores.

A los 4 meses lo ingresamos en el hospital Vall d’Hebron con crisis epilépticas con desconexión aumento de tono y movimientos de brazos y la mirada hacia arriba que duraba entre 30 y 40 seg. Aquí también todos los análisis, exploraciones normales, durante los primeros días sigue con fenobarbital y con crisis aisladas, se realiza encefalograma que muestra trazado desestructurado y elevado voltaje, se introduce piridoxina endovenosa sin tener ni un cambio, a los 8 días de ingreso empiezan las salvas de espasmo con flexion de cabeza y del brazo derecho por esto se introduce vigabatrina, también sin respuesta con lo que se inicia el ACTH inyectable, la primera semana sin cambio, la segunda ya comienzan a disminuir. A partir del 13 de mayo no se observa más espasmos. Le dan el alta con pautas de ACTH y depakine y controles en neurología.

A los 4 años se realiza el primer estudio genético donde se detecta algunos genes de autismo por lo demás normal. Su diagnóstico hasta entonces, con 5 años es de síndrome de Westy un trastorno de espectro autista. A los cuatro años se dieron episodios de gritos donde se introduce el noiafren. Se realizó otro estudio genético a toda la familia el 2013 sin respuesta.

En el 2015 nos dan el resultado del último estudio genético “Mutación de novo en STXBP1”.

Sus cosas favoritas

Víctor es un niño muy pero muy bueno, cariñoso, le gusta mucho la música y si le cantas mucho mejor y si le haces bailar mucho mas, le gustan los mimos y la comida también ( menos agua), ya me dijo su neurólogo q está pasadito pero yo lo veo cachas , los besos no le gustan a no ser a la fuerza . Va caminando poco y utiliza la silla de ruedas, dice mamá , papá y ahora el retrete, aunque no creo que tenga sentido. Yo veo que el reconoce a sus seres queridos y ruego a Dios que siga mejorando. Este es mi gordo

Aran

Lugar de nacimiento:
BarcelonaAño de Nacimiento:
2014

Su historia

Guille

Lugar de nacimiento:
ToledoAño de Nacimiento:
2011

Su historia

Guille nació en Julio de 2011. Ya en el hospital tuvo movimientos extraños que a su madre mosquearon. Con un mes y veinte días se plantó en urgencias y hasta que le dieron un diagnostico no se movió de allí, efectivamente algo no iba bien.

Gracias al neurólogo todo fue rápido y supimos que tenía encefalopatía epiléptica por mutación del gen STXBP1.

Guille tiene crisis diarias, nunca se han podido controlar más de 6 meses seguidos. Por ello no tiene control cefálico, no camina, no anda, apenas conecta con el entorno… Toma muchas medicinas y pasa por tratamientos con bastantes efectos secundarios como osteoporosis o problemas en la vista.

El cuidado es continuo, mil ingresos hospitalarios, recaídas,vigilancia 24 horas para contar y grabar las crisis que luego le enseñamos al neurólogo que intenta acertar con la medicación pero sin un estudio que le pueda ayudar es una tarea bastante complicada.

Guille tiene a la mejor hermana y es un hijo muy querido en una familia que hace todo lo posible porque su calidad de vida sea la mejor, pero todos a su alrededor sufrimos por no tener las armas necesarias para poder liberarle de esas malditas crisis que no le dejan avanzar… No hay nada más doloroso que ver a tu hijo así y que no te diga un simple :“hola mamá”

Calendario

Comunicación

Artículo en revista Anales de Pediatría – Mayo 2019
Publicación del artículo “Características de las personas con el síndrome STXBP1 en España: implicaciones para el diagnóstico” en la revista Anales de Pediatría.

Link

Presentación del primer festival “El Chipirón” – Febrero 2019
Presentación del primer festival “El Chipirón” a favor de la Asociación Síndrome STXBP1: Las dificultades, mucho mejor con música y humor!

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Entrevista a Olga y José Manual, papás de Olga.” – Febrero 2019
Entrevista a Olga Cuadrado Gonzalez, vocal de nuestra Junta Directiva, y a José Manuel Gutiérrez, papás de Elsa, y al grupo Los Pichas con motivo de la celebración del Concierto Solidario Festival El Chipirón este fin de semana en Valladolid.

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Entrevista a Fernando, papá de Juana Manuel, en Diario de León.” – Febrero 2019
Entrevista a Fernando Santamaría: en diario de León, con motivo de la celebración del día mundial de las enfermedades raras, encontramos la historia de Juana Manuela, contada por sus padres, Fernando y Ana, en su lucha diaria junto a su pequeña.

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Reportaje a Anna y Toni, papás de Aràn en TV3.” – Febrero 2019
Reportaje a Anna y Toni: Con motivo de la celebración del día mundial de las enfermedades raras, Anna y Toni explican cómo es vivir con la enfermedad de su hijo Aran, el síndrome STXBP1, hoy en el Telenoticies Migdia de TV3.

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Entrevista a Lourdes Díez (Aragón Radio) – Marzo 2018
Audio entrevista a Lourdes, socia y mamá de uno de nuestros héroes, Ismael, entrevistada en el programa Despierta Aragón de Aragón Radio, donde habla acerca de cómo es su vida, qué es el Síndrome STXBP1 y las enfermedades raras en general.

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El gen que te cambia la vida (León Noticias) – Febrero 2018
La pequeña Juana sigue luchando por aprender a caminar y hablar como los niños de su edad mientras sus padres buscan visibilidad para una enfermedad, el síndrome STXBP1, que tan sólo sufren 15 personas en España. Incluye video reportaje.

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Entrevista a Fernando Santamaría (Onda Cero León) – Febrero 2018
Audio entrevista a Fernando Santamaría, socio y papá de nuestra princesa Juana, entrevistado en Onda Cero León, nos habla de su historia, del Síndrome STXBP1 y de las EnfermedadesRaras.

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El reto de vivir con una enfermedad casi desconocida en el mundo (Información de León) – Febrero 2018
Sufrir una enfermedad que comparten 300 personas en el mundo es un acto de valentía, y de amor incondicional por parte de padres y familiares. Compartimos el caso de la pequeña Juana Manuela, cuya enfermedad sólo está diagnosticada en 15 personas en todo el país, y de su padre Fernando, quien lucha a diario por una mayor investigación y concienciación de las Enfermedades Raras.

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La família de una niña de León lucha por hacer visible un raro síndrome con solo quince pacientes en el país (El Norte de Castilla) – Febrero 2018
Fernando y Ana Milena reivindican más visibilidad y apoyo para la investigación de las enfermedades raras.

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Urge mayor rapidez en los diagnósticos (Sindicato Técnicos de Enfermeria) – Enero 2018
La Asociación Síndrome STXBP1 nace en octubre de 2016 con el objetivo devisibilizar la enfermedad, apoyar proyectos de investigación, y proporcionar información, apoyo y asesoramiento a los familiares de los nuevos casos detec- tados -se calcula que al año nacen en España 4 niños con Síndrome STXBP1-. Albert Regatero, uno de los fundadores de la Asociación y actual presidente de la misma, nos explica en qué consiste esta enfermedad ultra rara.

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El mundo de Emma (Cadena Ser Ávila) – Noviembre 2017
Entrevista a Nacho, padre de Emma, una de nuestras niñas de la Asociación, para conocer de primera mano, lo que ellos titularon como “El mundo de Emma” y cómo había ido el Congreso celbrado el 3 de Noviembre de 2017 en Barcelona.

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Presencia abulense en el I Congreso Internacional del Síndrome STXBP1 (Diario de Ávila) – Octubre 2017
El Diario de Ávila se hace eco de nuestro primer congreso, gracias a la asistencia de la única familia abulense.

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El rastro en los genes de un “monstruo” (La Razón) – Abril 2017
Julio, un menor de Jaén, es el primer andaluz al que diagnostican el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad neurológica que sus padres intentan dar a conocer a través de una asociación.

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Iniciativas de las famílias de Nexe Fundació para la investigación de las Enfermedades Raras (Revista NEXE FUNDACIÓ) – Febrero 2017

Hoy 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos compartir dos de las iniciativas que las familias de Nexe Fundació llevan a cabo para encontrar soluciones a las enfermedades consideradas raras. Muchos de los niños/as de Nexe Fundació las sufren y sus familias son un gran ejemplo de lucha constante para buscar soluciones.
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El enigma de Emma (Diario de Ávila) – Febrero 2017
Una niña abulense es una de las 154 afectadas en todo el mundo por una mutación en el gen STXBP1, que impide su desarrollo normal.

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Entrevista a Javier Tolosa, tesorero de la Asociación Síndrome STXBP1 (TV Mediterráneo) – Febrero 2017
Con motivo de la III Carrera Solidaria Pol. Ind. Juan Carlos I, Javier Tolosa (STXBP1) y Romina Moya (organización) son entrevistados para el programa Crono TV.

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Entrevista a Albert Regatero, presidende de la Asociación Síndrome STXBP1 (Radio Arenys de Munt) – Febrero 2017
Dentro del programa El Cafè del Matí (El Café de la Mañana), Elena Cots entrevista a Albert Regatero (STXBP1) para dar a conocer esta enfermedad genética sin cura para la que hace falta ayuda e investigación (audio en catalán)

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Numerosos rostros televisivos dan la cara para apoyar a la Asociación Síndrome STXBP1 (Fórmula TV) – Enero 2017
Octavi Pujades, Miguel Herrán, Ricardo Gómez, Barei, Jordi Sánchez, Arturo Valls y Beatriz Luengo, entre otros, muestran su apoyo a los afectados por esta rara enfermedad.

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Gracias a la Appi por darnos esta oportunidad (Revista APPI Social) – Enero 2017
Javier Tolosa, tesoreo de la Asociación Síndrome STXBP1 habla en primera persona acerca de la enfermedad, la asociación, su propio hijo y la participación en la III Carrera Solidaria.

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Jordi Sánchez, Arturo Valls y más televisivos se unen contra el Síndrome STXBP1 (Vertele!) – Enero 2017
Actores, presentadores y cantantes como Octavi Pujades, Ricargo Gómez y Beatriz Luengo, entre otros, participan en un video solidario para dar a conocer a esta cruel enfermedad.

Link

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Elsa

Lugar de nacimiento:
ValladolidAño de Nacimiento:
2008

Su historia

Elsa es una niña que nació aparentemente sana, lo único llamativo era que dormía muy poco y mal, y gritaba y lloraba mucho.

Fue a partir de aproximadamente el año y medio, cuando debido a que no iniciaba la marcha, una médico rehabilitadora se percata de sus “temblores” (hasta el momento nadie les habíamos notado). A partir de este momento nos derivan al Neurólogo de nuestra ciudad (H. Río Hortega con el DR. Cancho) y comienzan a realizarla diferentes pruebas.

Su diagnóstico hasta los 7 años y medio fue de una “ATAXIA SIN FILIAR”. Durante todos estos años su vida ha estado unida a diferentes terapias: musicoterapia, fisioterapia, estimulación, equinoterapia, piscina…, y gracias a su gran esfuerzo y el apoyo de toda la gente que le rodea ha conseguido grandes avances en su desarrollo.

Fue en Diciembre del 2015 cuando el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (gracias a su Neuróloga Dra. O`Callaghan y la genetista Judith Armstrong) nos dan diagnóstico de “encefalopatía epiléptica por mutación del gen STXBP1”.
En la actualidad tiene “descargas epilépticas” y temblores, para lo que está tomando medicación.

Elsa se comunica a su manera, con gestos, con su mirada, señalando y con alguna que otra palabra. Sus avances son lentos, pero muy positivos.

A nivel motor cada día tiene más autonomía y una marcha más regular.

Respecto al tema educativo, asiste a un colegio de Educación Ordinaria dentro de un aula específica. Ella es feliz con su tutora y compañeros, pero el tema “inclusión” es una asignatura pendiente.

Sus cosas favoritas

A Elsa le gusta mucho la música, su grupo favorito son los Celtas Cortos.

Le encanta la piscina y la playa, andar en bici, los columpios, estar de juerga y cerca de cualquier animal es FELIZ.

Julio

Lugar de nacimiento:
JaénAño de Nacimiento:
2001

Su historia

El tercero de cuatro hermanos, nació el 03-08-01, tiene 16 años.

Nace completamente normal y a los 32 días de vida le apreciamos un tic en un ojito, de ahí en pocos meses evolucionó a un síndrome de west y a un coma por crisis hipertensiva en la UCI del Hospital Virgen del Rocío en Sevilla.

La lucha contra la epilepsia rebelde ha sido ardua pero a partir de los dos años más o menos podemos decir que está bastante controlada.

El diagnóstico de STXBP1 llegó en noviembre de 2015 y fue un gran alivio para nosotros conocer la causa de su enfermedad.

La vida con Julito no es fácil pero si es preciosa. Su desarrollo cognitivo puede equipararse a un bebé de tres meses y su desarrollo morfológico ha sido prácticamente normal, pero como cualquier bebé de tres meses, no mastica, no manipula, no se comunica verbalmente ni con ningún lenguaje alternativo y es un milagro que consigamos que caminara de la mano y apenas unos pasitos a partir de los 10 años.

Bueno con el enlace de la charla que su papi y yo dimos en la universidad de Jaén sobre la enfermedad y sobre la convivencia con ella podéis ilustraros más sobre nosotros.

Àlex

Lugar de nacimiento:
ValenciaAño de Nacimiento:
2014

Su historia

Àlex es un súper héroe, de los de verdad.

La historia de su corta vida es de lucha y superación.

A los 5 días de vida aparecieron sus primeras crisis epilépticas y fue trasladado en ambulancia al hospital. Tras numerosas pruebas con resultado normal, fue dado de alta a los pocos días, sin embargo esa misma noche tuvo que volver al hospital y esta vez ya sería para quedarse meses.

En esos momentos no sabíamos a que nos enfrentábamos, y su enfermedad nos libraba duras batallas en las que Àlex pocas veces ganaba. Nació sano, comía fenomenal y antes de cumplir los 2 meses ya nos regalaba sus primeras sonrisas pero su luz se fue apagando sufriendo un grave deterioro.

Los ingresos hospitalarios eran continuos, estuvo sometido a duros tratamientos y padeció diversos síndromes epilépticos graves de la infancia. Ante esta delicada situación visitamos distintos especialistas tanto en nuestra ciudad como en Santander y además llegamos a llevarlo de madrugada a un hospital de Madrid.

El daño que genera esta enfermedad es inhumano tanto para el bebé como para sus familiares, ya que no hay dolor más grande que el ver a un hijo sufrir.

Cuando la enfermedad nos dio una tregua Àlex pudo volver a sonreír y tener una vida en paz como todo bebé merece.

Fue diagnosticado con 2 años de vida, gracias a la perseverancia de sus padres, en un laboratorio privado.

Àlex es un ejemplo de superación, se esfuerza día tras día en sus terapias. Le encanta comer, la piscina y los balones. Nos regala risas y carcajadas que nos hacen sentir los padres más afortunados del planeta porque sólo los papás como nosotros sabemos cuál es el valor de una sonrisa.

Emma

Lugar de nacimiento:
ÁvilaAño de Nacimiento:
2007

Su historia

Con veinte días de vida, en un día muy caluroso, debutaron las primeras crisis, por suerte, antes de cumplir los dos meses los neurólogos del hospital universitario de Salamanca ya las tenían controladas y tras varios ingresos, Uci, pruebas, noticias, desconcierto, incertidumbre, dolor, ansiedad, miedo y angustia nos marchamos a casa a comenzar un intenso trabajo de estimulación y fisioterapia que ayudara a que Emma tuviera un desarrollo lo más normalizado posible.

Con un enorme esfuerzo por parte de todos, pero sobre todo por parte de la propia Emma, a los tres años saboreábamos una evolución fabulosa con adquisiciones fantásticas. Emma caminaba, se levantaba sola desde el suelo, exploraba el entorno, emitía silabas encadenadas, reconocía personas de su entorno y a ella misma en imágenes, iniciábamos una comunicación a través de fotografías reales, respondía a órdenes, imitaba sencillos gestos, mantenía contacto ocular, hacía peticiones, etc…… Emma seguía libre de crisis, y hasta de fármacos.
Sin embargo, lo que no esperábamos era que a los 4 años iban a volver las crisis y con ellas una larga pesadilla de la que aún no hemos salido. Hemos pasado por innumerables cambios de medicación, dieta cetogena, cientos de pruebas, visitas a médicos, búsqueda de diagnóstico, regresiones en el desarrollo y pérdida de muchos de los hitos alcanzados.

Con casi 7 años, en abril del 2014, llegaba el diagnóstico, encefalopatía epiléptica por mutación del gen SXTBP1
Actualmente toma tres fármacos antiepilépticos, no tiene las crisis controladas, pero desde hace un par de años las crisis están más espaciadas, se recupera bien de ellas y le permiten tener una mejor calidad de vida.

Está escolarizada desde los 6 años en el colegio de educación especial.

Sus cosas favoritas

A Emma la encanta la piscina, montar a caballo, la actividad física, la psicomotricidad y cualquier juego vestibular como montar en columpio o en balancín.

Tiene una capacidad extraordinaria de ser inocente y de dejarse querer.

De Emma nos quedamos con la expresividad de su mirada y el brillo de sus ojos. Si ella está bien te contagia su alegría y su mirada es tan profunda y expresiva que trasmite bienestar. Pero si Emma está mal, su brillo es tan tenue y profundo que te sumerge en la tristeza.

En construcción

Diagnóstico

Página en construcción. En breve estará disponible.

Disculpen las molestias.

 

Para el diagnóstico del Síndrome STXBP1 es necesario realizar un estudio genético orientado a genes que tengan relación con la epilepsia.

En la actualidad pocos centros públicos disponen de la posibilidad de realizar este estudio genético. Sin embargo existen laboratorios privados que están especializados en estos estudios y pueden hallar un diagnóstico con mucha más celeridad.

 

Tratamientos

Medicamentos

Carbamacepina (Tegretol)

Oxcarbazepina (Trileptal)

Lamotrigin (Lamictal)

Levetiracetam (Keppra)

Topiramato, (Topamax)

Valproato, (Depakine)

Vigabatrina, (Sabrilex)

Corticoides (ACTH)

Otros

Folinato cálcico (Lederfolin)

5-Hidroxitriptófano (5-HTP)

Terapias

“NO ES LO QUE TIENES, ES LO QUE HACES CON LO QUE TIENES”

Y bajo esta frase de superación, luchamos por darles a nuestros hijos lo mejor, luchamos por ofrecerles las mejores terapias.

ATENCIÓN TEMPRANA

La Atención Temprana se entiende como el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen riesgo de padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar.

HIPOTERAPIA

La Hipoterapia se basa en el aprovechamiento del movimiento tridimensional del caballo para la estimulación de los músculos y articulaciones del paciente. La persona está sometida a movimientos de vaivén que son similares a los que realiza el cuerpo humano al caminar. Por su naturalidad, la hipoterapia influye a la persona en toda su totalidad y el efecto en todo el cuerpo puede ser muy grande.
Un aspecto muy importante de esta terapia es que el paciente asume los ejercicios como diversión, lejos de un tratamiento, del ambiente convencional de fisioterapia y de cualquier máquina. Mantiene al paciente implicado y atento al qué sucede en su alrededor. Los ejercicios pasan a ser un segundo término por el paciente mientras el sistema nervioso central está trabajando y obtiene los resultados y mejoras esperados.

HIDROTERAPIA

La hidroterapia o terapia acuática es uno de los tratamientos alternativos de la medicina con mayor antigüedad. Se ha demostrado con el tiempo y la investigación que el agua tiene un gran valor terapéutico tanto curativo como preventivo, donde los beneficios en los niños van más allá de una simple necesidad biológica, puesto que trata de una manera holística e integral a las personas.
Gracias a las propiedades que posee, tanto físicas, térmicas y químicas, el agua se puede utilizar como un tratamiento alternativo puesto que produce efectos sistémicos importantes en el organismo a todo aquel al que se le practique.

FISIOTERAPIA

Entendemos la fisioterapia bajo el término de “Educación Terapéutica” (M. Le Mètayer): Técnicas específicas que pueden ayudar a los niños con una enfermedad motriz cerebral a desarrollar al máximo su motricidad funcional, utilizando su potencial cerebromotriz.
Es decir, el fisioterapeuta ofrece el entorno más adecuado para facilitar el desarrollo del niño, que no es un paciente, sino un alumno que aprende, un sujeto activo en su aprendizaje y evolución motriz y cognitiva.

MÉTODO THERASUIT

Es un programa de terapia intensiva que combina un programa individualizado de fortalecimiento y entrenamiento para combatir los efectos de la falta de condición física y la inmovilización mediante el entrenamiento corporal del paciente con discapacidad como la de una persona sin discapacidad. Al normalizar el tono muscular, aumentar el rango activo de movimiento, fuerza, resistencia y control sobre los grupos musculares recién fortalecidos, permite al paciente mejorar sus habilidades funcionales de trabajo hacia la independencia. Es una herramienta segura, eficaz y cuando se combina con un programa de ejercicios acelera el progreso del paciente.

MÉTODO FELDENKRAIS

El método Feldenkrais utiliza al movimiento como instrumento esencial del aprendizaje y a nuestro cuerpo como el educado.
Al descubrir las sutiles diferencias en las maneras de movernos, sentir y organizarnos para la acción, trabajando con el error como una posibilidad más de aprender y profundizar, el Método Feldenkrais nos ofrece la oportunidad de hacer aquello que ya sabemos de diferentes maneras, con menor esfuerzo y mejor calidad, de aprender a aprender y de reorganizar nuestros patrones de acción.
Con su práctica aprendemos a diferenciar los patrones sanos de los que no lo son, pudiendo generar así nuevas opciones de movimiento más eficientes y cómodas.

MUSICOTERAPIA

La música es una manifestación artística que a través de sonidos y silencios transmite emociones y sentimientos… sin necesidad de palabras.
Es una terapia expresiva que permite a las personas mantener o mejorar su salud mediante la música. La musicoterapia utiliza el sonido, ritmo, melodía y armonía para ayudar y desarrollar diversas habilidades necesarias para satisfacer las necesidades sociales, físicas, cognitivas y emocionales.
La musicoterapia es un medio muy potente de comunicación y expresión y una herramienta indispensable a nivel cognitivo y socioemocional.
Favorece el desarrollo emocional de los niños porque les permite mejorar sus percepciones y afectividad. Además, disminuye sus tensiones, inquietudes y miedos, por lo que reduce su grado de ansiedad. También aporta beneficios a nivel físico, como por ejemplo, la mejora de la motricidad y la estimulación del rendimiento corporal. En general, gracias a la música los niños con discapacidad consiguen un mayor equilibrio psicofísico y emocional y responden al estímulo musical más que a cualquier otro estímulo.

PSICOMOTRICIDAD

La psicomotricidad se presenta como una interesante disciplina en el contexto de la Atención Temprana que puede ofrecer una aportación fundamental en la intervención con niños discapacitados. La Psicomotricidad es una disciplina que parte del reconocimiento de que toda actividad humana es esencialmente psicomotriz.

TERAPIAS DE LENGUAJE

Los tratamientos incluyen procedimientos para aprender a respirar adecuadamente, a deglutir los alimentos, a usar las cuerdas vocales, a hablar y comunicarse usando cuando sea preciso sistemas alternativos y/aumentativos de comunicación.

TERAPIA OCUPACIONAL

Un terapeuta ocupacional es un especialista entrenado que ayuda a las personas a aprender a realizar actividades diarias. Los terapeutas ocupacionales trabajan con personas de todas las edades y con diferentes problemas. Cuando trabajan con niños que tienen dificultades de aprendizaje y de atención los ayudan en diversas áreas. La terapia ocupacional aborda habilidades como: Habilidades motoras finas y/o gruesas y habilidades cognitivas (pensar y organizar) que involucran el espacio físico y los objetos.
La meta de la terapia ocupacional es ayudar a los niños a que sean más independientes al realizar tareas cotidianas.

INTEGRACIÓN SENSORIAL

La integración sensorial es responsable de organizar las sensaciones que recibimos de nuestros cuerpos y del ambiente y que nos permite responder de manera apropiada a las demandas que se nos presentan en el quehacer diario. El procesamiento e integración de las sensaciones constituye una base fundamental para el desarrollo de las habilidades de la vida diaria, del desarrollo socio-emocional, del funcionamiento motor y de los aprendizajes complejos. Los sistemas sensoriales claves para estas funciones son el visual, el vestibular (movimiento), el propioceptivo (conciencia corporal), el táctil y el auditivo.

Síndromes relacionados

Síndrome de Otahara

El síndrome de Otahara (SO) es una encefalopatía epiléptica temprana que debuta en el primer trimestre con espasmos, convulsiones refractarias e importante retraso psicomotor. De mal pronóstico, presenta un trazado electroencefalográfico caracterizado por brotes supresión.

Síndrome de West

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.1​ Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer. Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años.

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.

Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas. Considerada una enfermedad rara, a veces se confunde con autismo o parálisis cerebral.

Tipos de epilepsia

INTRODUCCIÓN

Existen dos tipos fundamentales de crisis epilépticas, las crisis generalizadas y las crisis parciales que también se llaman crisis epilépticas focales.
El que se produzcan unas u otras depende de que el grupo de neuronas que se irrite sea más o menos amplio. A veces en una persona con epilepsia pueden aparecer distintos tipos de crisis epilépticas, dependiendo de la extensión de la descarga epiléptica. En las crisis epilépticas generalizadas, la descarga epiléptica afecta al mismo tiempo a toda la superficie del cerebro y en las crisis epilépticas parciales o focales, la descarga epiléptica comienza en una zona reducida de la superficie del cerebro. Se llama foco epiléptico precisamente a la zona de neuronas alteradas donde comienzan las crisis epilépticas parciales o focales. Hay veces que la descarga de un foco epiléptico de una crisis epiléptica parcial o focal se extiende por toda la superficie del cerebro y se transforma en una crisis epiléptica generalizada. En términos absolutos, las crisis epilépticas parciales o focales son más frecuentes que las generalizadas.
En ocasiones, no se puede saber con precisión si se trata de una crisis epiléptica focal o generalizada, y se denominan crisis sin clasificar, en espera de que datos posteriores permitan hacerlo.

CRISIS GENERALIZADAS

Existen múltiples tipos de crisis epilépticas generalizadas. Las más frecuentes son:

    • Crisis generalizada tónico-clónica
      Se produce una pérdida brusca de conocimiento, que motiva caída al suelo si se está de pie, rigidez de todo el cuerpo en un inicio (fase tónica) y después movimientos rítmicos de todo el cuerpo (fase clónica). Durante este tipo de crisis epiléptica se puede producir mordedura de la lengua, expulsión de orina, labios amoratados y la persona se puede lesionar debido a una caída brusca, a los movimientos o a la mordedura lingual. Al finalizar, la persona se va recuperando poco a poco, en varios minutos. Son las crisis epilépticas más aparatosas y también unas de las más serias. En la actualidad, son de aparición rara porque los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia son eficaces en controlarlas. En una persona que esté bien controlada de las crisis epilépticas con medicación para la epilepsia, el abandono brusco del tratamiento puede ser motivo de aparición de este tipo de crisis epiléptica.

 

    • Crisis generalizada de ausencia
      La persona permanece absorta e inmóvil con el conocimiento perdido y con la mirada fija durante unos pocos segundos, alrededor de diez a quince. A veces pueden producirse movimientos oculares, parpadeo y de otras partes del cuerpo. La recuperación es muy rápida y muchas veces pasan desapercibidas por su brevedad. Suelen iniciarse en la niñez o en la adolescencia. Este tipo de crisis epiléptica se tolera bien, pero tiene tendencia a repetirse con mucha frecuencia, a veces varias en el día, por lo que pueden producir fallos de atención y de aprendizaje en el niño o adolescente.

 

    • Crisis generalizada mioclónica
      Se produce una sacudida brusca instantánea de todo el cuerpo o bien de una parte del cuerpo, sobre todo de los miembros superiores, que provocan una caída al suelo de la persona o de objetos que se tengan en las manos. Duran un instante, a lo sumo unos pocos segundos y cuando son leves pasan desapercibidas por no concederle importancia la persona que las padece o sus familiares, hasta que aparece otro tipo de crisis epiléptica generalizada.

 

  • Crisis generalizada atónica
    La persona cae de forma brusca por pérdida del tono muscular y de la conciencia durante muy pocos segundos y se recupera de forma instantánea, también en unos pocos segundos. Suelen ir acompañadas de otros tipos de crisis epilépticas, siendo raro que sea el único tipo de crisis que padezca una persona. La gravedad de este tipo de crisis epiléptica se debe al gran riesgo de heridas o golpes en la cabeza motivadas por la caída brusca e inesperada…

CRISIS EPILÉPTICAS FOCALES

De forma similar, existen muchos tipos de crisis epilépticas parciales o focales. Depende del sitio de la superficie del cerebro donde comience la descarga epiléptica y de su extensión o no a otras partes del cerebro. Cada zona del cerebro tiene una función específica relacionada con la actividad motora, sensitiva, visual, memoria, etc. Si una crisis epiléptica se inicia en una de estas zonas se producirán síntomas diferentes, dependiendo de la función afectada.
En la reciente revisión de la clasificación de las crisis epilépticas la ILAE recomienda dejar de usar la tradicional división en crisis parciales simples o complejas según hubiera o no alteración del conocimiento, ya que es difícil de distinguir con seguridad el grado de afectación del conocimiento. En su lugar recomienda referirse a las crisis focales según sus manifestaciones principales manifestaciones, aunque reconoce que la clasificación anterior tiene utilidad práctica en cuanto a la repercusión clínica y social de las crisis.

    • Sin alteración del conocimiento (crisis parciales simples)
      En una crisis epiléptica focal con síntomas motores se producen sacudidas rítmicas de una parte del cuerpo durante segundos o minutos.
      Otras crisis producen una sensación o emoción anormal y solamente se da cuenta la persona que la sufre (“aura”), no apreciándose externamente nada. Pueden ser sensitivas, con un hormigueo intenso en una parte del cuerpo que puede o no extenderse de forma progresiva a otras zonas, o visuales, produciéndose visualización de luces o alucinaciones visuales durante poco tiempo, olfativas, auditivas, gustativas, aunque éstas son más raras. También pueden producirse alteraciones consistentes en síntomas psíquicos, como un pensamiento extraño, de aparición brusca y corta duración, como por ejemplo, tener la sensación intensa de haber vivido una situación con anterioridad, sin ser real.
      A veces, consisten en síntomas autonómicos, como por ejemplo, malestar intenso y extraño con sudoración profusa, u opresión en la boca del estómago que asciende o no hacia la garganta, durante un corto espacio de tiempo.

 

    • Con alteración del conocimiento (crisis epiléptica parcial compleja)
      La persona pierde el conocimiento sin perder el tono muscular, se queda inmóvil sin responder varios segundos o unos pocos minutos y muy a menudo hace actos automáticos con la boca o con las manos, como movimientos de masticación y deglución, arreglarse la ropa, abrocharse botones, etc. Otras veces, se mueve como si estuviera consciente, pero tiene una actuación extraña, no responde al hablarle o lo hace de forma incoherente. El conocimiento va recuperándose poco a poco, con un estado de confusión mental que puede durar varios minutos.
      A veces las crisis epilépticas parciales complejas debutan con una crisis parcial simple subjetiva con síntomas psíquicos o sensaciones anormales, el “aura”, que actúa como premonitoria de la crisis parcial compleja y la persona en estas ocasiones predice la aparición de la crisis de pérdida de conocimiento. Esto es debido, a la extensión de la descarga epiléptica desde el foco epiléptico inicial, que es restringido, hasta zonas de la superficie cerebral más amplias.

 

    • Evolucionando a crisis convulsiva bilateral (crisis parcial con generalización secundaria)
      Sucede cuando una crisis epiléptica parcial simple o compleja se extiende desde el foco epiléptico a toda la superficie cerebral. Es muy importante conocer cómo comienza una crisis epiléptica, porque de esta forma sabremos si se inicia en un foco epiléptico localizado o simultáneamente en todo el cerebro al mismo tiempo. De esta forma se podrá realizar el diagnóstico y el tratamiento adecuado e igualmente se podrá tipificar el tipo de epilepsia para emitir un pronóstico más preciso.

 

  • Espasmos epilépticos
    Aparecen en niños con meses de edad, y son raras tras el segundo año de vida. Consisten en una flexión o extensión brusca del cuerpo y de la cabeza durante 1 a 5 segundos. Suelen aparecer en salvas y habitualmente son muy frecuentes, a veces de forma casi permanente.

Glosario de términos

Vocabulario:

A-D
E-L
M-P
R-Z

Acrónimos:

EEG: Electroencefalograma

TEA: Trastorno del Espectro Autista

VEEG: Video-Electroencefalograma

 

¿Por qué ocurre?

¿Por qué ocurre esto?

Los genes son fragmentos de ADN que contienen las instrucciones para formar una proteína. Se denominan mutaciones a los cambios que se producen en los genes y que pueden determinar que no se forme la proteína o que ésta sea anormal.

El gen STXBP1 contiene la información para producir la ‘SynTaXin Binding Protein 1’. Esta proteína desempeña un papel vital en la liberación de sustancias químicas en el cerebro (neurotransmisores) que son utilizadas por las células del cerebro para comunicarse entre sí. Una mutación en este gen y la consecuente alteración en la proteína, da lugar a anormalidades en la función del cerebro que conduce a epilepsia, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta.

¿Puede ocurrir de nuevo?

A diferencia de otras enfermedades genéticas en que los padres son portadores o están también afectos de la enfermedad, los niños con encefalopatía STXBP1 son portadores de mutaciones ‘de novo’. Es decir, la mutación se ha producido en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) sin que ninguno de los progenitores sean portadores de la mutación.

Por ello es muy poco probable que vuelva a ocurrir en futuras gestaciones aunque es conveniente en cualquier caso buscar asesoramiento genético para descartar la posibilidad de un mosaicismo germinal.

¿Puede ser curado?

A día de hoy no existe cura para este trastorno y el tratamiento es sólo sintomático, es decir se limita a tratar las manifestaciones de la enfermedad. Sin embargo, es muy importante conocer el diagnóstico para poder hacer un consejo genético, evitar exploraciones innecesarias, anticipar las dificultades y aplicar los tratamientos médicos y pedagógicos más adecuados al niño lo más precozmente posible.

¿Qué es el Síndrome STXBP1?

¿Qué es el Síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’.

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin éstos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista. Aunque casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en STXBP1 que no sufren epilepsia.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía).

Selèn

Lugar de nacimiento:
BarcelonaAño de Nacimiento:
2014

Su historia

Selèn es una dulce niña, feliz, inquieta, motivada, que ha conseguido muchas mejoras a través del esfuerzo constante y perseverancia tanto de elle como de sus padres y terapeutas.

A los diez días de vida comenzaron las crisis epilépticas y se iniciaron los correspondientes tratamientos con fármacos anti-epilépticos que fueron variando durante los meses siguientes hasta que se consiguió la combinación adecuada para que las crisis remitieran, en mayo de 2015. Actualmente sigue tratamiento con valproato sódico y topiramato.

A los 8 meses de vida fue diagnosticada con la mutación patogénica del STXBP1, a través del Hospital Universitario Vall D’Hebrón de Barcelona.

Actualmente asiste diariamente a una escuela infantil para niños con pluridiscapacidad y combina además diversas terapias tales como hipoterapia, fisioterapia de estimulación integral, logopedia, musicoterapia/psicoterapia, método Feldenkrais y natación.

Sus cosas favoritas

A Selèn le encanta hacer volteretas y moverse por el suelo, le fascina la piscina, bailar con su mami, la música y que sus papis le canten, se puede pasar horas viendo la película de Frozen.

También es muy feliz jugando con objetos musicales o que hagan mucho ruido, así como columpiarse sin parar en el parque.

Anais

Lugar de nacimiento:
BarcelonaAño de Nacimiento:
2001

Su historia

Inicio

Estatutos

CAPITULO I

DISPOSICIONES GENERALES

Artículo 1. Denominación.

Con la denominación Asociación Síndrome STXBP1 se constituye una ASOCIACIÓN al amparo de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, y normas complementarias, con personalidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro.

En todo cuanto no esté previsto en los presentes Estatutos se aplicará la citada Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, y las disposiciones complementarias de desarrollo.

(La denominación deberá respetar los requisitos y límites previstos en el artículo 8 de la LO 1/2002 y en los artículos 22 y 23 del Reglamento del Registro Nacional de Asociaciones, aprobado por RD 949/2015, de 23 de octubre).

Artículo 2. Duración.

Esta Asociación se constituye por tiempo indefinido.

Artículo 3. Fines.

La Asociación tiene como fines:

A. Dar a conocer a la sociedad la enfermedad por mutación del gen STXBP1, que puede cursar con encefalopatía epiléptica y/o retraso global de desarrollo, tanto motor como cognitivo.

B. Proporcionar apoyo, información y asesoramiento a las familias afectadas.

C. Promover y apoyar económicamente proyectos de investigación dirigidos a la búsqueda de un diagnóstico precoz, proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas y proyectos de investigación cuyo objetivo sea la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura.

D. Promover y apoyar la formación de profesionales relacionados con el síndrome indicado.

Artículo 4. Actividades.

Para el cumplimiento de estos fines se realizarán todas aquellas actividades y funciones que estime precisas y oportunas, entre otras:

1. Implicación de las personas socias y/o voluntarias en la colaboración efectiva para la consecución de los fines.

2. Edición de soportes documentales (folletos, web, redes sociales, etc.)

3. Recaudación de fondos, búsqueda de subvenciones, donaciones, etc.

Queda excluido todo ánimo de lucro.

Artículo 5. Domicilio social.

La Asociación establece su domicilio social en calle Aprestadora nº 114, Escalera E, Ático 3ª, L’Hospitalet de Llobregat CP. 08902 y el ámbito territorial en el que va a realizar principalmente sus actividades es todo el territorio del Estado Español.

CAPITULO II

ASAMBLEA GENERAL

Artículo 6. Naturaleza y composición.

La Asamblea General es el órgano supremo de gobierno de la Asociación y estará integrada por todos los asociados.

Artículo 7. Reuniones.

Las reuniones de la Asamblea General serán ordinarias y extraordinarias, pudiéndose celebrar en el lugar que la Junta Directiva considere oportuno en cada momento. La ordinaria se celebrará una vez al año dentro de los cuatro meses siguientes al cierre del ejercicio; las extraordinarias se celebrarán cuando las circunstancias lo aconsejen, a juicio del Presidente/a, cuando la Junta Directiva lo acuerde o cuando lo proponga por escrito una décima parte de los asociados.

Artículo 8. Convocatorias.

Las convocatorias de las Asambleas Generales se realizarán por escrito, ya sea por carta o bien por correo electrónico (email) o por cualquier canal telemático que se considere oportuno,  expresando el lugar, día y hora de la reunión así como el orden del día con expresión concreta de los asuntos a tratar. Entre la convocatoria y el día señalado para la celebración de la Asamblea en primera convocatoria habrán de mediar al menos quince días, pudiendo así mismo hacerse constar si procediera la fecha y hora en que se reunirá la Asamblea en segunda convocatoria, sin que entre una y otra pueda mediar un plazo inferior a una hora.

Artículo 9. Adopción de acuerdos.

Las Asambleas Generales, tanto ordinarias como extraordinarias, quedarán válidamente constituidas en primera convocatoria cuando concurran a ella un tercio de los asociados con derecho a voto, y en segunda convocatoria cualquiera que sea el número de asociados con derecho a voto.

Los acuerdos se tomarán por mayoría simple de las personas presentes o representadas cuando los votos afirmativos superen a los negativos, no siendo computables a estos efectos los votos nulos, en blanco, ni las abstenciones.

Será necesaria la mayoría cualificada de las personas presentes o representadas, que resultará cuando los votos afirmativos superen la mitad de estas, para la:

A) Disolución de la entidad.

B) Modificación de Estatutos, incluido el cambio de domicilio social.

C) Disposición o enajenación de bienes integrantes del inmovilizado.

D) Remuneración de los miembros de la Junta Directiva.

Artículo 10. Facultades.

Son facultades de la Asamblea General:

A)    Aprobar la gestión de la Junta Directiva.
b)    Examinar y aprobar las cuentas anuales.
C)    Elegir a los miembros de la Junta Directiva.
D)    Fijar las cuotas ordinarias o extraordinarias.
E)    Aprobar la disolución de la Asociación.
F)     Modificar los Estatutos, incluido el cambio de domicilio social.
G)    Disponer o enajenar los bienes.
H)    Aprobar, en su caso, la remuneración de los miembros de la Junta Directiva.
I)      Cualquiera otra que no sea competencia atribuida a otro órgano social.

CAPITULO III

JUNTA DIRECTIVA

Artículo 11. Composición.

La Asociación será gestionada y representada por una Junta Directiva formada por un Presidente/a, un Vicepresidente/a, un Tesorero/a, un Secretario/a y los vocales que se consideren oportunos.

(Se podrán añadir. Sólo podrán formar parte de la Junta Directiva los asociados, siempre que sean mayores de edad, estén en pleno uso de los derechos civiles y no estén incursos en motivos de incompatibilidad establecidos en la legislación vigente. Iguales requisitos, excepto la condición de socio, deberán reunir las personas físicas que actúen en representación de los cargos que sean personas jurídicas).

Todos los cargos que componen la Junta Directiva serán gratuitos. Éstos serán designados y revocados por la Asamblea General y su mandato tendrá una duración de 4 años.

Artículo 12. Reuniones.

La Junta Directiva se reunirá cuantas veces lo determine su Presidente/a y a iniciativa o petición de un tercio de sus miembros, pudiéndose realizar de manera física o por videoconferencia o similar. Quedará constituida cuando asista la mitad más uno de sus miembros y para que sus acuerdos sean válidos deberán ser tomados por mayoría de votos. En caso de empate, el voto del Presidente/a será de calidad.

Artículo 13. Facultades.

Las facultades de la Junta Directiva se extenderán, con carácter general, a todos los actos propios de las finalidades de la Asociación, siempre que no requieran, según estos Estatutos, autorización expresa de la Asamblea General.

Son facultades particulares de la Junta Directiva:

A) Dirigir las actividades sociales y llevar la gestión económica y administrativa de la Asociación, acordando realizar los oportunos contratos y actos.
B) Ejecutar los acuerdos de la Asamblea General.
C) Formular y someter a la aprobación de la Asamblea General los balances y las cuentas anuales.
D) Resolver sobre la admisión de nuevos asociados.
E) Nombrar delegados para alguna determinada actividad de la Asociación.
F) Cualquier otra facultad que no sea de la exclusiva competencia de la Asamblea General de socios.

Artículo 14. Presidente/a.

El Presidente/a tendrá las siguientes atribuciones: representar legalmente a la Asociación ante toda clase de organismos públicos o privados; convocar, presidir y levantar las sesiones que celebre la Asamblea General y la Junta Directiva, así como dirigir las deliberaciones de una y otra; ordenar pagos y autorizar con su firma los documentos, actas y correspondencia; adoptar cualquier medida urgente que la buena marcha de la Asociación aconseje o en el desarrollo de sus actividades resulte necesaria o conveniente, sin perjuicio de dar cuenta posteriormente a la Junta Directiva.

Artículo 15. Vicepresidente/a.

El Vicepresidente/a sustituirá al Presidente en ausencia de éste, motivada por enfermedad o cualquier otra causa, y tendrá sus mismas atribuciones.

Artículo 16. Secretario/a.

El Secretario/a tendrá a cargo la dirección de los trabajos puramente administrativos de la Asociación, expedirá certificaciones, llevará los libros de la Asociación legalmente establecidos y el fichero de asociados, y custodiará la documentación de la entidad, haciendo que se cursen las comunicaciones sobre designación de Juntas Directivas y demás acuerdos sociales inscribibles a los Registros correspondientes, así como el cumplimiento de las obligaciones documentales en los términos que legalmente correspondan.

Artículo 17. Tesorero/a.

El Tesorero/a recaudará y custodiará los fondos pertenecientes a la Asociación y dará cumplimiento a las órdenes de pago que expida el Presidente/a.

Artículo 18. Vocales.

>Los Vocales tendrán las obligaciones propias de su cargo como miembros de la Junta Directiva, y así como las que nazcan de las delegaciones o comisiones de trabajo que la propia Junta les encomiende.

Artículo 19. Régimen de bajas y suplencias.

Los miembros podrán causar baja por renuncia voluntaria comunicada por escrito a la Junta Directiva y por incumplimiento de las obligaciones que tuvieran encomendadas. Las vacantes que por estos motivos se produzcan serán cubiertas provisionalmente por los demás miembros hasta la elección definitiva por la Asamblea General convocada al efecto.

También podrán causar baja por expiración del mandato. En este caso continuarán ostentando sus cargos hasta el momento en que se produzca la aceptación de los que les sustituyan.

CAPITULO IV

SOCIOS/AS

Artículo 20. Requisitos.

Podrán pertenecer a la Asociación aquellas personas físicas con capacidad de obrar que tengan interés en el desarrollo de los fines de la Asociación y que sean mayores de edad.

Artículo 21. Clases.

Dentro de la Asociación existirán las siguientes clases de socios/as:
A) Socios fundadores, que serán aquellos que participen en el acto de constitución de la Asociación. Tienen derecho a voto.
B) Socios de número, que serán los que ingresen después de la constitución de la Asociación.
C) De honor, los que por su prestigio o por haber contribuido de modo relevante a la dignificación y desarrollo de la Asociación, se hagan acreedores a tal distinción. El nombramiento de los socios de honor corresponderá a la Junta Directiva.

Artículo 22. Baja.

Los socios/as causarán baja por alguna de las causas siguientes:
A) Por renuncia voluntaria, comunicada por escrito a la Junta Directiva.
B) Por incumplimiento de las obligaciones económicas, si dejara de satisfacer cuotas periódicas.

Artículo 23. Derechos.

Los socios/as fundadores y de número tendrán los siguientes derechos:
A) Tomar parte en cuantas actividades organice la Asociación en cumplimiento de sus fines.
B) Disfrutar de todas las ventajas y beneficios que la Asociación pueda obtener.
C) Participar en las Asambleas con voz y voto.
D) Ser electores y elegibles para los cargos directivos.
E) Recibir información sobre los acuerdos adoptados por los órganos de la Asociación.
F) Hacer sugerencias a los miembros de la Junta Directiva en orden al mejor cumplimiento de los fines de la Asociación.

Artículo 24. Deberes.

Los socios/as fundadores y de número tendrán las siguientes obligaciones:
A) Cumplir los presentes Estatutos y los acuerdos válidos de las Asambleas y la Junta Directiva.
B) Abonar las cuotas que se fijen.
C) Asistir a las Asambleas y demás actos que se organicen.
D) Desempeñar, en su caso, las obligaciones inherentes al cargo que ocupen.

Artículo 25. Derechos y deberes de los socios de honor.

Los socios/as de honor tendrán las mismas obligaciones que los fundadores y de número a excepción de las previstas en los apartados b) y d), del artículo anterior.

Asimismo, tendrán los mismos derechos a excepción de los que figuran en los apartados c) y d) del artículo 23, pudiendo asistir a las asambleas sin derecho de voto.

CAPÍTULO V

REGIMEN ECONÓMICO

Artículo 26. Recursos económicos.

Los recursos económicos previstos para el desarrollo de los fines y actividades de la Asociación serán los siguientes:
A)    Las cuotas de socios/as, periódicas o extraordinarias.
B)    Las subvenciones, legados o herencias que pudiera recibir de forma legal por parte de los asociados o de terceras personas.
C)    Cualquier otro recurso lícito.

Artículo 27. Patrimonio.

La asociación en el momento de su constitución carece de patrimonio y/o Fondo social.

Artículo 28. Duración del ejercicio.

El ejercicio asociativo y económico será anual y su cierre tendrá lugar el 31 de diciembre de cada año.

CAPITULO VI

DISOLUCIÓN

Artículo 29. Disolución.

La Asociación se disolverá voluntariamente cuando así lo acuerde la Asamblea General Extraordinaria, convocada al efecto, con arreglo a lo dispuesto en el artículo 9 de los presentes Estatutos.

Artículo 30. Liquidación y destino del remanente.

En caso de disolución se nombrará una comisión liquidadora. Una vez extinguidas las deudas, el sobrante líquido, en su caso, se destinará para fines que no desvirtúen la naturaleza no lucrativa de la Asociación.

En Madrid, a 8 de  octubre de 2016

Links de interés

COMjuntos
COMjuntos – Aplicación de ayuda para familias con un niñ@ con enfermedad rara.
 
Anales de Pediatria
Asociación Española de Pediatria.
 
PubMed
Biblioteca de medios de ensayos clínicos.
 
Orphanet
El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
 
Child Neurology Society
Sociedad Americana de Neurología Infantil.
 
American College of Medical Genetics and Genomics
Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica.
 
American Epilepsy Society
Sociedad Americana de Epilepsia.
 
Gene Cards
La base de datos de genes humanos.
 
Instituto de Salud Carlos III
Organismo Público de Investigación que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España.
 
Sociedad Española de Epilepsia
Principal sociedad científica española dedicada a la epileptología (ciencia que estudia la epilepsia y las crisis epilépticas).
 
European Science Foundation
Fundación Europea de Ciencia para imulsar el progreso en la investigación e innovación.
 
International League Against Epilepsy
Liga Internacional contra la eplipsia.
 
Revista de Neurología
Revista de Neurología / Formación Online.
 
Revista Genética Médica
Plataforma de Genética Médica.

English definition

What is STXBP1 Syndrome?

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

Why does this happen?

Genes are DNA fragments that contain instructions for forming a protein. They are called mutations to the changes that occur in the genes and that can determine that the protein does not form or that it is abnormal.

The STXBP1 gene contains the information to produce the ‘SynTaXin Binding Protein 1’. This protein plays a vital role in releasing chemicals into the brain (neurotransmitters) that are used by brain cells to communicate with each other. A mutation in this gene and the consequent alteration in the protein, leads to abnormalities in brain function leading to epilepsy, developmental delay, learning difficulties and behavior problems.

Can it happen again?

Unlike other genetic diseases in which parents are carriers or are also affected by the disease, children with STXBP1 encephalopathy are carriers of “de novo” mutations. That is, the mutation has occurred in a germ cell (egg or sperm) without any of the progenitors being carriers of the mutation.

It is therefore very unlikely that it will happen again in future gestations although it is advisable in any case to seek genetic counseling to rule out the possibility of germinal mosaicism

Can this be cured?

To the present day, there is no cure for this disorder and the treatment is only symptomatic, i.e. limited to treat the manifestations of the disease. However, it is very important to know the diagnosis to be able to make a genetic advice, to avoid unnecessary explorations, to anticipate the difficulties and to apply the most appropriate medical and pedagogical treatments to the child as soon as possible.

Publicaciones

  1. Potentiation of excitatory synaptic transmission ameliorates aggression in mice with Stxbp1 haploinsufficiency
  2. Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional
  3. De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy (2008) – H. Saitsu et cols
  4. Paternal mosaicism of an STXBP1 mutation in OS (2011) – Saitsu et cols
  5. Haploinsufficiency of STXBP1 and Ohtahara syndrome (2012) – Saitsu et cols
  6. STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy (2016) – Stamberger et cols
  7. Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases (2015) – Di Meglio et cols
  8. Mutations in epilepsy and intellectual disability genes in patients with features of Rett syndrome (2015) – Olson et cols
  9. Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome (2015) – Ortega-Moreno et cols
  10. Molecular characterization of a cohort of 73 patients with infantile spasms syndrome (2015) – Boutry-Kryza et cols
  11. GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome (2014) – Carvill et cols
  12. Developing a PPI inhibitor-based therapy for STXBP1 haploinsufficiency-associated epileptic disorders (2014) – Hussain
  13. STXBP1 Encephalopathy with Epilepsy (2016) – Khaikin et col
  14. Encefalopatía STXBP1: un complejo trastorno del desarrollo neurológico con epilepsia y mucho más (Dr. J.Parra) Julio 2017
  15. Las dos dimensiones de STXBP1 (Dr. Ingo Helbig) Febrero 2016 (traducción Asociación Síndrome STXBP1)

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Objetivos

Visibilidad

Dar a conocer a la sociedad la enfermedad por mutación del gen STXBP1, que puede cursar con encefalopatía epiléptica y/o con retraso global de desarrollo, tanto motor como cognitivo.

Apoyo a las familias

Proporcionar apoyo, información y asesoramiento a las familias afectadas.

Investigación

Promover y apoyar económicamente proyectos de investigación dirigidos a la búsqueda de un diagnóstico precoz; proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas; y proyectos de investigación cuyo objetivo sea la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura.

Formación de profesionales

Promover y apoyar la formación de profesionales relacionados con el síndrome STXBP1.

Quienes somos

La asociación Síndrome STXBP1, sin ánimo de lucro, ha sido fundada por 7 familias españolas afectadas en fecha 8 de octubre de 2016.

A día de hoy somos 12 familias españolas afectadas y más de 180 socios.

Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones: Sección 1ª / Núm. Nac. 612052.

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Formas de colaboración:

  • Hazte socio: Cuota que tú elijas (mínimo 20 €/año). Envía email a socios@stxbp1.es y recibirás instrucciones.

 

  • Haz una donación: Ingreso o transferencia bancaria en cuenta Caixabank ES71.2100.0422.4102.0023.9189.

10K por las Enfermedades Raras

III Carrera Solidaria 10K Polígono Industrial Juan Carlos I por las Enfermedades Raras

La Asociación de Propietarios y Usuarios del Parque Industrial (APPI) con la colaboración de la Causa María Moreno y la Asociación Síndrome STXBP1 organiza la “III Carrera Solidaria 10K Polígono Industrial Juan Carlos I por las Enfermedades Raras”.

La fecha será el próximo 05 de Marzo de 2017 y se espera alcanzar una cifra superior a los 3.000 participantes.

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