Elsa

Su historia

Elsa es una niña que nació aparentemente sana, lo único llamativo era que dormía muy poco y mal, y gritaba y lloraba mucho.

Fue a partir de aproximadamente el año y medio, cuando debido a que no iniciaba la marcha, una médico rehabilitadora se percata de sus “temblores” (hasta el momento nadie les habíamos notado). A partir de este momento nos derivan al Neurólogo de nuestra ciudad (H. Río Hortega con el DR. Cancho) y comienzan a realizarla diferentes pruebas.

Su diagnóstico hasta los 7 años y medio fue de una “ATAXIA SIN FILIAR”. Durante todos estos años su vida ha estado unida a diferentes terapias: musicoterapia, fisioterapia, estimulación, equinoterapia, piscina…, y gracias a su gran esfuerzo y el apoyo de toda la gente que le rodea ha conseguido grandes avances en su desarrollo.

Fue en Diciembre del 2015 cuando el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (gracias a su Neuróloga Dra. O`Callaghan y la genetista Judith Armstrong) nos dan diagnóstico de “encefalopatía epiléptica por mutación del gen STXBP1”.
En la actualidad tiene “descargas epilépticas” y temblores, para lo que está tomando medicación.

Elsa se comunica a su manera, con gestos, con su mirada, señalando y con alguna que otra palabra. Sus avances son lentos, pero muy positivos.

A nivel motor cada día tiene más autonomía y una marcha más regular.

Respecto al tema educativo, asiste a un colegio de Educación Ordinaria dentro de un aula específica. Ella es feliz con su tutora y compañeros, pero el tema “inclusión” es una asignatura pendiente.

Sus cosas favoritas

A Elsa le gusta mucho la música, su grupo favorito son los Celtas Cortos.

Le encanta la piscina y la playa, andar en bici, los columpios, estar de juerga y cerca de cualquier animal es FELIZ.