Comunicación
Artículo en revista Anales de Pediatría – Mayo 2019
Publicación del artículo «Características de las personas con el síndrome STXBP1 en España: implicaciones para el diagnóstico» en la revista Anales de Pediatría.
Presentación del primer festival «El Chipirón» – Febrero 2019
Presentación del primer festival «El Chipirón» a favor de la Asociación Síndrome STXBP1: Las dificultades, mucho mejor con música y humor!
Entrevista a Olga y José Manual, papás de Olga.» – Febrero 2019
Entrevista a Olga Cuadrado Gonzalez, vocal de nuestra Junta Directiva, y a José Manuel Gutiérrez, papás de Elsa, y al grupo Los Pichas con motivo de la celebración del Concierto Solidario Festival El Chipirón este fin de semana en Valladolid.
Entrevista a Fernando, papá de Juana Manuel, en Diario de León.» – Febrero 2019
Entrevista a Fernando Santamaría: en diario de León, con motivo de la celebración del día mundial de las enfermedades raras, encontramos la historia de Juana Manuela, contada por sus padres, Fernando y Ana, en su lucha diaria junto a su pequeña.
Reportaje a Anna y Toni, papás de Aràn en TV3.» – Febrero 2019
Reportaje a Anna y Toni: Con motivo de la celebración del día mundial de las enfermedades raras, Anna y Toni explican cómo es vivir con la enfermedad de su hijo Aran, el síndrome STXBP1, hoy en el Telenoticies Migdia de TV3.
Entrevista a Lourdes Díez (Aragón Radio) – Marzo 2018
Audio entrevista a Lourdes, socia y mamá de uno de nuestros héroes, Ismael, entrevistada en el programa Despierta Aragón de Aragón Radio, donde habla acerca de cómo es su vida, qué es el Síndrome STXBP1 y las enfermedades raras en general.
El gen que te cambia la vida (León Noticias) – Febrero 2018
La pequeña Juana sigue luchando por aprender a caminar y hablar como los niños de su edad mientras sus padres buscan visibilidad para una enfermedad, el síndrome STXBP1, que tan sólo sufren 15 personas en España. Incluye video reportaje.
Entrevista a Fernando Santamaría (Onda Cero León) – Febrero 2018
Audio entrevista a Fernando Santamaría, socio y papá de nuestra princesa Juana, entrevistado en Onda Cero León, nos habla de su historia, del Síndrome STXBP1 y de las EnfermedadesRaras.
El reto de vivir con una enfermedad casi desconocida en el mundo (Información de León) – Febrero 2018
Sufrir una enfermedad que comparten 300 personas en el mundo es un acto de valentía, y de amor incondicional por parte de padres y familiares. Compartimos el caso de la pequeña Juana Manuela, cuya enfermedad sólo está diagnosticada en 15 personas en todo el país, y de su padre Fernando, quien lucha a diario por una mayor investigación y concienciación de las Enfermedades Raras.
La família de una niña de León lucha por hacer visible un raro síndrome con solo quince pacientes en el país (El Norte de Castilla) – Febrero 2018
Fernando y Ana Milena reivindican más visibilidad y apoyo para la investigación de las enfermedades raras.
Urge mayor rapidez en los diagnósticos (Sindicato Técnicos de Enfermeria) – Enero 2018
La Asociación Síndrome STXBP1 nace en octubre de 2016 con el objetivo devisibilizar la enfermedad, apoyar proyectos de investigación, y proporcionar información, apoyo y asesoramiento a los familiares de los nuevos casos detec- tados -se calcula que al año nacen en España 4 niños con Síndrome STXBP1-. Albert Regatero, uno de los fundadores de la Asociación y actual presidente de la misma, nos explica en qué consiste esta enfermedad ultra rara.
El mundo de Emma (Cadena Ser Ávila) – Noviembre 2017
Entrevista a Nacho, padre de Emma, una de nuestras niñas de la Asociación, para conocer de primera mano, lo que ellos titularon como «El mundo de Emma» y cómo había ido el Congreso celbrado el 3 de Noviembre de 2017 en Barcelona.
Presencia abulense en el I Congreso Internacional del Síndrome STXBP1 (Diario de Ávila) – Octubre 2017
El Diario de Ávila se hace eco de nuestro primer congreso, gracias a la asistencia de la única familia abulense.
El rastro en los genes de un «monstruo» (La Razón) – Abril 2017
Julio, un menor de Jaén, es el primer andaluz al que diagnostican el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad neurológica que sus padres intentan dar a conocer a través de una asociación.
Iniciativas de las famílias de Nexe Fundació para la investigación de las Enfermedades Raras (Revista NEXE FUNDACIÓ) – Febrero 2017
Hoy 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos compartir dos de las iniciativas que las familias de Nexe Fundació llevan a cabo para encontrar soluciones a las enfermedades consideradas raras. Muchos de los niños/as de Nexe Fundació las sufren y sus familias son un gran ejemplo de lucha constante para buscar soluciones.
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El enigma de Emma (Diario de Ávila) – Febrero 2017
Una niña abulense es una de las 154 afectadas en todo el mundo por una mutación en el gen STXBP1, que impide su desarrollo normal.
Entrevista a Javier Tolosa, tesorero de la Asociación Síndrome STXBP1 (TV Mediterráneo) – Febrero 2017
Con motivo de la III Carrera Solidaria Pol. Ind. Juan Carlos I, Javier Tolosa (STXBP1) y Romina Moya (organización) son entrevistados para el programa Crono TV.
Entrevista a Albert Regatero, presidende de la Asociación Síndrome STXBP1 (Radio Arenys de Munt) – Febrero 2017
Dentro del programa El Cafè del Matí (El Café de la Mañana), Elena Cots entrevista a Albert Regatero (STXBP1) para dar a conocer esta enfermedad genética sin cura para la que hace falta ayuda e investigación (audio en catalán)
Numerosos rostros televisivos dan la cara para apoyar a la Asociación Síndrome STXBP1 (Fórmula TV) – Enero 2017
Octavi Pujades, Miguel Herrán, Ricardo Gómez, Barei, Jordi Sánchez, Arturo Valls y Beatriz Luengo, entre otros, muestran su apoyo a los afectados por esta rara enfermedad.
Gracias a la Appi por darnos esta oportunidad (Revista APPI Social) – Enero 2017
Javier Tolosa, tesoreo de la Asociación Síndrome STXBP1 habla en primera persona acerca de la enfermedad, la asociación, su propio hijo y la participación en la III Carrera Solidaria.
Jordi Sánchez, Arturo Valls y más televisivos se unen contra el Síndrome STXBP1 (Vertele!) – Enero 2017
Actores, presentadores y cantantes como Octavi Pujades, Ricargo Gómez y Beatriz Luengo, entre otros, participan en un video solidario para dar a conocer a esta cruel enfermedad.