Comunicación

Entrevista a Lourdes Díez (Aragón Radio) – Marzo 2018

Audio entrevista a Lourdes, socia y mamá de uno de nuestros héroes, Ismael, entrevistada en el programa Despierta Aragón de Aragón Radio, donde habla acerca de cómo es su vida, qué es el Síndrome STXBP1 y las enfermedades raras en general.

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El gen que te cambia la vida (León Noticias) – Febrero 2018

La pequeña Juana sigue luchando por aprender a caminar y hablar como los niños de su edad mientras sus padres buscan visibilidad para una enfermedad, el síndrome STXBP1, que tan sólo sufren 15 personas en España. Incluye video reportaje.

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Entrevista a Fernando Santamaría (Onda Cero León) – Febrero 2018

Audio entrevista a Fernando Santamaría, socio y papá de nuestra princesa Juana, entrevistado en Onda Cero León, nos habla de su historia, del Síndrome STXBP1 y de las EnfermedadesRaras.

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El reto de vivir con una enfermedad casi desconocida en el mundo (Información de León) – Febrero 2018

Sufrir una enfermedad que comparten 300 personas en el mundo es un acto de valentía, y de amor incondicional por parte de padres y familiares. Compartimos el caso de la pequeña Juana Manuela, cuya enfermedad sólo está diagnosticada en 15 personas en todo el país, y de su padre Fernando, quien lucha a diario por una mayor investigación y concienciación de las Enfermedades Raras.

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La família de una niña de León lucha por hacer visible un raro síndrome con solo quince pacientes en el país (El Norte de Castilla) – Febrero 2018

Fernando y Ana Milena reivindican más visibilidad y apoyo para la investigación de las enfermedades raras.

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Urge mayor rapidez en los diagnósticos (Sindicato Técnicos de Enfermeria) – Enero 2018

JLa Asociación Síndrome STXBP1 nace en octubre de 2016 con el objetivo devisibilizar la enfermedad, apoyar proyectos de investigación, y proporcionar información, apoyo y asesoramiento a los familiares de los nuevos casos detec- tados -se calcula que al año nacen en España 4 niños con Síndrome STXBP1-. Albert Regatero, uno de los fundadores de la Asociación y actual presidente de la misma, nos explica en qué consiste esta enfermedad ultra rara.

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El mundo de Emma (Cadena Ser Ávila) – Noviembre 2017

Entrevista a Nacho, padre de Emma, una de nuestras niñas de la Asociación, para conocer de primera mano, lo que ellos titularon como “El mundo de Emma” y cómo había ido el Congreso celbrado el 3 de Noviembre de 2017 en Barcelona.

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Presencia abulense en el I Congreso Internacional del Síndrome STXBP1 (Diario de Ávila) – Octubre 2017

El Diario de Ávila se hace eco de nuestro primer congreso, gracias a la asistencia de la única familia abulense.

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El rastro en los genes de un “monstruo” (La Razón) – Abril 2017

Julio, un menor de Jaén, es el primer andaluz al que diagnostican el Síndrome STXBP1, una grave enfermedad neurológica que sus padres intentan dar a conocer a través de una asociación.

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Iniciativas de las famílias de Nexe Fundació para la investigación de las Enfermedades Raras (Revista NEXE FUNDACIÓ) – Febrero 2017

Hoy 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos compartir dos de las iniciativas que las familias de Nexe Fundació llevan a cabo para encontrar soluciones a las enfermedades consideradas raras. Muchos de los niños/as de Nexe Fundació las sufren y sus familias son un gran ejemplo de lucha constante para buscar soluciones.

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El enigma de Emma (Diario de Ávila) – Febrero 2017

Una niña abulense es una de las 154 afectadas en todo el mundo por una mutación en el gen STXBP1, que impide su desarrollo normal.

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Entrevista a Javier Tolosa, tesorero de la Asociación Síndrome STXBP1 (TV Mediterráneo) – Febrero 2017

Con motivo de la III Carrera Solidaria Pol. Ind. Juan Carlos I, Javier Tolosa (STXBP1) y Romina Moya (organización) son entrevistados para el programa Crono TV.

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Entrevista a Albert Regatero, presidende de la Asociación Síndrome STXBP1 (Radio Arenys de Munt) – Febrero 2017

Dentro del programa El Cafè del Matí (El Café de la Mañana), Elena Cots entrevista a Albert Regatero (STXBP1) para dar a conocer esta enfermedad genética sin cura para la que hace falta ayuda e investigación (audio en catalán)

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Numerosos rostros televisivos dan la cara para apoyar a la Asociación Síndrome STXBP1 (Fórmula TV) – Enero 2017

Octavi Pujades, Miguel Herrán, Ricardo Gómez, Barei, Jordi Sánchez, Arturo Valls y Beatriz Luengo, entre otros, muestran su apoyo a los afectados por esta rara enfermedad.

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Gracias a la Appi por darnos esta oportunidad (Revista APPI Social) – Enero 2017

Javier Tolosa, tesoreo de la Asociación Síndrome STXBP1 habla en primera persona acerca de la enfermedad, la asociación, su propio hijo y la participación en la III Carrera Solidaria.

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Jordi Sánchez, Arturo Valls y más televisivos se unen contra el Síndrome STXBP1 (Vertele!) – Enero 2017

Actores, presentadores y cantantes como Octavi Pujades, Ricargo Gómez y Beatriz Luengo, entre otros, participan en un video solidario para dar a conocer a esta cruel enfermedad.

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