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II STXBP1 Syndrome Congres – Program and Registration

On June 3 and 4 we organize the II STXBP1 Syndrome Congress in Barcelona, ​​in the Ágora Room of the Cosmocaixa.

You can register for free here (limited capacity).

Program:

Day 1 – Friday June 3.

9:30 a.m. Presentation and welcome.
Albert Regatero, president of the Asociación Síndrome STXBP1

9:40 a.m. Family history.
Olga Cuadrado, vice-president of the Asociación Síndrome STXBP1

9:50 a.m. STXBP1 Syndrome: Clinical experience at Vall d’Hebrón Hospital.
Dr. Anna Baró. Pediatric Neurology Section Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus and Unit of Pediatric Neurology Granollers General Hospital.

10:10 a.m. Electroencephalographic characteristics of STXBP1 encephalopathy.
Dr. Lena Verdaguer. Clinical Neurophysiology Service, Vall d’Hebrón Barcelona Hospital Campus.

10:30 am Genetic and functional analysis in epileptic and developmental encephalopathies.
Dr. Alfons Macaya. Pediatric Neurology Section Vall d’Hebrón Barcelona Hospital and Vall d’Hebrón Research Institute.

11:00 am  Simons Searchlight, Registry & Research possibilities share latest numbers / trends
Misia Kowanda, investigator, Simons Foundation.

11:25 a.m. Coffee break

11:45 a.m. A look at neurodevelopmental and movement disorders from Sensory Integration.
Bárbara Viader, Director and TO of the Comprehensive Stimulation Center of Barcelona (CEIB)

12:45 a.m. STXBP1-associated encephalopathy: importance of phenotyping, networking and synchronization
Dr. Alejandra Darling and Dr. Mar O’Callaghan. Neuropediatricians of the Neurology Service of the Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

1:45 p.m. Break

2:30 p.m. Family history
Ricardo Murillo, Board of the Asociación Síndrome STXBP1

2:45 p.m. Research and Scientific Advances in STXBP1 Syndrome.
Pfr. Dr. Francisco J. Esteban. Systems Biomedicine Group. University of Jaen (UJA)

3:45 p.m. Multisensory stimulation at home.
Alba Alier, Special Education Teacher and speech therapist. QUINERA – BJ ADAPTATIONS

Day 2 – Saturday June 4

9:00 a.m. Presentation Day 2
Albert Regatero, president of the STXBP1 Syndrome Association

9:15 a.m. Family history

9:30 a.m. Cell Therapy Project for STXBP1 Syndrome. Results Phase 3
Dr. Manuel Álvarez Dolado. Andalusian Center for Molecular Biology & Regenerative Medicine (CABIMER)

10:30 am Phenotype/Genotype Relationship in STXBP1 Syndrome. From mutation to clinic.
Pfr. Dr. Francisco J. Esteban. Systems Biomedicine Group. University of Jaen (UJA)

11:15 a.m. Coffee Break

11:30 a.m. Precision medicine in Dravet and other epileptic and developmental encephalopathies.
Dr. Susana Boronat. Director of Pediatrics. FGS Hospital of Santa Creu i Sant Pau (Barcelona).

12:15 pm New challenges of the STXBP1 Italy Patient Association. Activities and Research.
Attilio Azzola, member of STXBP1 Italy

12:30 p.m. Clinical Case: Therapeutic Approach from Sensory Integration
Irene Sanchez. Coordinator and Occupational Therapist Center for Comprehensive Stimulation of Barcelona (CEIB)

1:30 p.m. Importance of associative movement STXBP1. A look around the world.
Albert Regatero, president of the STXBP1 Syndrome Association

1:45 p.m. Break

3:00 p.m. General Assembly of Members of the Asociación Síndrome STXBP1
/ Restricted access to members and guests /

Free registration here (limited capacity).

The presentation in English will have simultaneous translation into Spanish for those who want it and the rest of the Congress will have simultaneous translation into English.

Babysitting service will be available for minor companions, if this is the case, please indicate it on the registration form.

We hope to see you very soon.

Greetings,

STXBP1 Syndrome Association Board of Directors

 

II Congreso Síndrome STXBP1 – Programa y Registro

El 3 y 4 de Junio organizamos el  II Congreso Síndrome STXBP1 en Barcelona, en la Sala Ágora del Cosmocaixa.

Podéis registraros gratuitamente aquí (aforo limitado).

Programa:

Jornada 1 – Viernes 3 de Junio.    

9:30h Presentación y bienvenida.
Albert Regatero, presidente Asociación Síndrome STXBP1

9:40h Historia familiar.
Olga Cuadrado, vice-presidenta Asociación Síndrome STXBP1

9:50h Síndrome STXBP1: Experiencia clínica en el Hospital Vall d’Hebrón.
Dra. Anna Baró. Secció Neurologia Pediàtrica Hospital Universitari Vall  d’Hebron y Unitat de Neurologia Pediatrica Hospital General de Granollers.

10:10h Características electroencefalográficas de la encefalopatía STXBP1.
Dra. Lena Verdaguer. Servei de Neurofisiologia Clínica, Hospital Universitari Vall d’hebron.

10:30h Análisis Genético y funcional en encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Dr. Alfons Macaya. Secció Neurología Pediátrica Hospital Universitari Vall d’Hebrón i Institut de Recerca Vall d’Hebrón.

11:0h0 Simons Searchlight, Registry & Research possibilities share latest numbers / trends
Misia Kowanda, investigator, Simons Fundation. 

11:25h Coffee break

11:45h Una mirada a los trastornos del neurodesarrollo y del movimiento desde la Integración Sensorial.
Bárbara Viader, Directora y TO del Centro de Estimulación Infantil de Barcelona (CEIB)

12:45h Encefalopatía asociada a STXBP1: importancia del fenotipado, trabajo en red y sincronización
Dra. Alejandra Darling y Dra. Mar O’Callaghan. Neuropediatras del Servicio de neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

13:45h Break

14:30h Historia familiar 
Ricardo Murillo, Junta Directiva Asociación Síndrome STXBP1 

14:45h Investigación y Avances Científicos en el Síndrome STXBP1.
Pfr. Dr. Francisco J. Esteban. Grupo de Biomedicina de Sistemas. Universidad de Jaén (UJA)

15:45h  Estimulación multisensorial en casa.
Alba Alier, Maestra de Educación Especial y logopeda. QUINERA – BJ ADAPTACIONES

Jornada 2 – Sábado 4 de Junio 

9:00h Presentación Jornada 2
Albert Regatero, presidente Asociación Síndrome STXBP1

9:15h Historia familiar 

9:30h Proyecto Terapia Celular para el Síndrome STXBP1. Resultados Fase 3
Dr. Manuel Álvarez Dolado. Centro Andaluz de Biología Molecular & Medicina Regenerativa (CABIMER)

10:30h Relación Fenotipo/Genotipo en el Síndrome STXBP1. De la mutación a la clínica.
Pfr. Dr. Francisco J. Esteban. Grupo de Biomedicina de Sistemas. Universidad de Jaén (UJA)

11:15h Coffe Break

11:30h Medicina de precisión en Dravet y otras encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Dra. Susana Boronat. Directora de Pediatría. FGS Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona).

12:15h Nuevos retos de la Asociación de pacientes STXBP1 Italia. Actividades e Investigación.
Attilio Azzola, member of STXBP1 Italia

12:30h Caso Clínico: Abordaje Terapéutico desde la Integración Sensorial
Irene Sanchez. Coordinadora y Terapeuta Ocupacional Centro de Estimulación Infantil de Barcelona (CEIB)

13:30h Importancia movimiento asociativo STXBP1. Una mirada alrededor del mundo.
Albert Regatero, presidente Asociación Síndrome STXBP1

13:45h Break

15:00h Asamblea General de Socios Asociación Síndrome STXBP1
Junta Directiva Asociación Síndrome STXBP1
/ Acceso restringido a socios e invitados /

Registro gratuito aquí (aforo limitado).

La ponencia en Inglés tendrá traducción simultánea al castellano para el que lo desee y que el resto de Congreso tendrá tradución simultánea al Inglés.

Se dispondrá de servicio de canguro para acompañantes menores, si es su caso, rogamos lo indiquen en el formulario de inscripción.

Esperamos verles muy pronto.

Saludos,

Junta Directiva Asociación Síndrome STXBP1

Diagnóstico genético de la encefalopatía epiléptica de inicio temprano tipo brote supresión [Reseña]

Autores: I Trigo-Pérez y FJ Esteban. Universidad de Jaén

La encefalopatía epiléptica de inicio temprano tipo brote supresión (EOEE-BS) engloba a un grupo de síndromes epilépticos que se caracterizan porque no suelen responder al tratamiento, aparecen durante los tres primeros meses de vida y presentan un patrón encefalográfico de brote supresión. Además, los pacientes con EOEE-BS manifiestan un retraso psicomotor severo.

El diagnóstico genético ayuda a decidir el tratamiento más adecuado y aporta información sobre la historia natural de la epilepsia [Reseña]

Autores: FJ Esteban e I. Trigo-Pérez. Universidad de Jaén

 

En una entrada anterior, publicamos en este blog la reseña de un artículo sobre la importancia de los paneles de genes para diagnosticar encefalopatías epilépticas infantiles tempranas (EIEE) durante los primeros tres meses de vida. Con ello, se propone que el diagnóstico precoz permita establecer el tratamiento más adecuado y específico según el gen mutado. En aquel trabajo, los cuatro genes que se detectaron como más frecuentes en las EIEE fueron KCNQ2, STXBP1, CDKL5 y SCNA1A.

Pues bien, acaba de publicarse el interesante el artículo “Utility of Genetic Testing for Therapeutic Decision-Making in Adults With Epilepsy”. En él, se presenta un estudio sobre la utilidad de un panel de cien genes en el diagnóstico de doscientos pacientes adultos con epilepsia, con una edad comprendida entre los 18 y los 80 años. En cuarenta y seis de estos pacientes (23%) se detectaron variantes génicas asociadas a 22 genes, principalmente SCN1A (17), KCNT1 (3), STXBP1 (3), CDKL5 (2), CHD2 (2) y PURA (2). Cabe destacar que a sólo dos de los 17 pacientes con variantes en SCNA1 se les había diagnosticado síndrome de Dravet antes de estas pruebas genéticas. El diagnóstico clínico previo en los demás pacientes fue diferente y variado.

Diagnóstico de encefalopatías epilépticas infantiles tempranas mediante un panel de genes [Reseña]

Autores: I. Trigo-Pérez y FJ Esteban. Universidad de Jaén

 

La encefalopatía infantil debida a mutaciones en el gen STXBP1 es un síndrome de aparición temprano que cursa con alteraciones en el neurodesarrollo y, en algunos pacientes, con epilepsia. Este síndrome se engloba dentro de las denominadas encefalopatías epilépticas infantiles tempranas (EIEE). Las EIEE se clasifican teniendo en cuenta el gen mutado y, a día de hoy, se conocen 85 tipos, desde la EIEE1 hasta la EIEE85 (puede consultarse en la base de datos OMIM)  Concretamente, el síndrome STXBP1 se corresponde con la EIEE4.