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MEDIA MARATÓN ROCK `N` ROLL MADRID POR LA INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME STXBP1

Parte de los socios y amigos que acompañaron a Ana y Ricardo

A las 9:20 de la mañana del 27 de abril del 2019 tenía lugar la salida de una parte de los inscritos en  la EDP Rock ´n´ Roll Madrid Maratón y 1/2.  Sería el último grupo de los más de 35.000 participantes que comenzaban la carrera por el Paseo de la Castellana.

Las calles de Madrid se llenaron de corredores con camisetas naranjas para acompañar a Ana y Ricardo, padres de nuestra preciosa Laura, para, un año más, y por segundo año consecutivo, dar visibilidad a la enfermedad rara que su hija padece, el síndrome STXBP1.

A lo largo de los 21 km que separan la salida de la meta, Ana y Ricardo estuvieron acompañados en todo momento por amigos y familiares que les iban siguiendo en cada kilómetro.

Tras 2 horas y 34 minutos, en una impresionante y emocionante entrada,  los padres, rodeados de una marea naranja de corredores, entraban empujando la silla de una sonriente Laura.

Tras cruzar la línea de meta, Ana y Ricardo visiblemente emocionados, se mostraban orgullosos y satisfechos por superar el reto y muy agradecidos por verse acompañados de tanto cariño y solidaridad.

El reto solidario migranodearena.org liderado para la ocasión, por Ana Vargas y Ricardo Murillo, consiguió recaudar 12.181€ para la investigación del síndrome STXBP1.

#apoyosintaxina #imparables #seguimos #laura

Momento de la carrera
Ana y Ricardo junto a algunos de los corredores

Firmado el Convenio de Colaboración con la Universidad de Jaén.

Muy buenas noticias para todas las personas con síndrome STXBP1 con la firma del Convenio de Colaboración entre la Asociación Síndrome STXBP1 y la Universidad de Jaén para la realización del proyecto de investigación «Encefalopatía STXBP1: Genotipo, Fenotipo y Comorbidad Molecular»

El objetivo de este convenio es establecer el marco regulador de las relación del Profesor de la UJA D. Francisco José Esteban con la investigación que va a poner en marcha y que supondrá un gran punto de partida para futuras investigaciones en España y el resto del mundo.

Como un primer paso en la contribución del profesor F.J. Esteban y su equipo a la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular, se plantea un abordaje inicial de análisis desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas, es decir, mediante la integración y el análisis de datos masivos, clínicos y moleculares, a distintos niveles utilizando principalmente métodos computacionales. Así pues, se presentará una primera caracterización de la comorbidad molecular en la STXBP1-E, entendida como las relaciones entre los genes, productos genios y procesos biológicos asociados a la STXBP1-E y a sus principales alteraciones clínicas.

Los resultados de este proyecto se presentarán y divulgarán adecuadamente en los medios que se consideren los más idóneos y, específicamente, se presentarán los resultados que se tengan hasta el momento en la próxima Conferencia Científica y Familiar de la STXBP1 Foundation que se celebrará en Filadelfia (EEUU) en el mes de junio del presente año.

Además, en este convenio se expresa la voluntad de la Asociación Síndrome STXBP1 para el apoyo económico futuro, a modo de donación, para la formación en prácticas o como personal investigador en el síndrome STXBP1 de estudiantes de grado o postgrado de la Universidad de Jaén.

Agradecemos enormemente la contribución, el trabajo y el esfuerzo en asumir este reto del profesor F.J. Esteban.

Con paso firme y decidido, nuestra asociación seguirá buscando las formas y mecanismos para cumplir mejor el tercero de los objetivos establecidos en nuestros Estatutos Generales, que son el promover y apoyar económicamente proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas y la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura.

Seguimos.

#ApoyoSintaxina

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Artículo en El Norte de Castilla sobre Elsa (1 de abril de 2019)

José Manuel Gutiérrez y Olga Cuadrado, con su hija Elsa, en el colegio Francisco Pino. /Rodrigo Jiménez
Foto aparecida en El Norte de Castilla, el 1 de abril de 2019, donde se ve a Elsa con sus papás en el colegio Francisco Pino.

 

Cada uno de los niños/as de la Asociación tiene una historia que contar, a la vez dura y llena de intensidad en el proceso de  encontrar y dar con la enfermedad que tiene.

Una de ellas es Elsa, que pueden ver en la foto, que salió en el periódico de Valladolid «El Norte de Castilla»el 1 de abril, relatando el peregrinaje que tuvieron los padres hasta encontrar con su enfermedad a los siete años de edad. Ahora con 11 años.

Después de aquella excursión sin éxito por Internet en diciembre de 2015, Olga [la mamá] decidió que aquel desamparo no tenía que volver a ocurrirle a ninguna familia. Por eso contribuyó a crear un colectivo que reúne a 28 familias, que ha abierto una página web (www.stxbp1.es, para que también haya información sobre la enfermedad en castellano) y que recauda fondos para proyectos de investigación «para un tratamiento efectivo que disminuya los síntomas de la enfermedad o la cure»

Un relato bien contado y que es el germen de esta familia y otras para que se monte la Asociación STXBP1 en octubre de 2016, parte del relato final del artículo plasmado en el párrafo anterior. Con menos de tres años ha tenido un recorrido en ascenso en actividades varias, Congresos Internacionales y reuniones de gran calado para continuar con proyectos esperanzadores para los niños/as y jóvenes afectados con esta enfermedad rara.

Este artículo pueden verlo en formato pdf para descargar y en formato de web. Merece la pena leerlo.

Descarga el articulo de El Norte de Castilla. Fecha: 1 04 2019 sobre Elsa

VILLAFRECHÓS COLABORA CON LA ASOCIACIÓN SÍNDROME STXBP1

 

El pasado sábado 6 de Abril del 2019 tuvo lugar en VILLAFRECHÓS, un pueblo de Valladolid, su “Feria de Abril”.

El tiempo no quiso acompañarnos, pero gracias al trabajo, las ganas y la ilusión puesta por los que participaron todo salió estupendo.

En el sorteo del traje de flamenca se recaudaron un total de 927€, lo cual ha ido íntegramente destinado para la Asociación Síndrome STXBP1.

Gracias Helena Criado y Javier Espeso por pensar en nuestra Elsa, por pensar en que su Asociación estuviera presente, y gracias a todos los que de una manera u otra participasteis en el evento.

FESTIVAL BENÉFICO “EL CHIPIRÓN” A FAVOR DE LA ASOCIACIÓN STXBP1

 

Valladolid ha mostrado su cara más solidaria este fin de semana, y lo ha hecho en el primer Festival Benéfico ‘El Chipirón’ que se realizó el sábado 23 a partir de las 21:00 horas en el Mirador de Cristal del Museo de la Ciencia. El conocido grupo local Los Pichas y DJ Miñambres formaron parte de este evento, cuya recaudación, 6732€, ha ido destinada de forma íntegra a la Asociación STXBP1.

Con las entradas agotadas fueron muchos los que se acercaron hasta el Museo de la Ciencia para acceder al Festival.

El festival que comenzó a las 21:00 horas con un “pucherito solidario”, se alargó hasta bien entrada la madrugada donde el numeroso público que asistió, pudo disfrutar en vivo del estilo irrenunciable de los pichas.

Noche cargada de  emotividad y solidaridad

Nos quedamos con esta frase del cantante y líder de ‘Los Pichas’, Javier Carballo, que él mismo ha publicado en sus redes sociales “Nunca mi trabajo tiene tanta razón de ser como en estos casos”

Agradecer a todos los que de alguna forma hicieron que el evento se llevara a cabo: “Mucha gente pequeña, en lugares pequeños, haciendo cosas pequeñas, pueden cambiar el mundo”

 

En los pequeños gestos se ve la grandeza de las personas