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III Jornada Síndrome STXBP1 y Asamblea General de Socios

El 14 de marzo tendrá lugar la III Jornada Síndrome STXBP1 y Asamblea General de Socios en la sala de actos del Hotel Catalonia Barcelona Plaza, Pl. Espanya 6-8, Barcelona

PROGRAMA:

15’00h  Presentación y bienvenida. Albert Regatero, presidente Asociación Síndrome STXBP1.
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15’10h  Historia familiar.  Olga Cuadrado, Junta Directiva Asociación Síndrome STXBP1.
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15’20h «Una aproximación al Vall d’Hebrón Institut de Recerca».  Dr. Alfons Macaya. Neurólogo Pediátrico. Hospital Vall d’Hebrón. Instituto Investigación (VHIR)
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15’30h «Investigación y avances científicos en el Síndrome STXBP1». Pfr. Dr. Francisco J. Esteban, Grupo de Biomedicina de Sistemas – Universidad de Jaén (UJA)
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16’00h “Proyecto Terapia Celular para el Síndrome STXBP1. Resultados Fase 1”Dr. Manuel Álvarez Dolado. Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER)
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17’00h  “Genotipo y respuesta farmacológica en la encefalopatía epiléptica infantil STXBP1”. Paula Gregorio Pablos. Graduada en Farmacia y estudiante del Máster “Biotecnología y Biomedicina» – UJA.
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17’20h  “Análisis de la relación entre genotipo y fenotipo en la encefalopatía epiléptica infantil STXBP1”. Isabel Trigo Pérez (Graduada en Biología y estudiante del Máster “Biotecnología y Biomedicina” UJA)
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17’40h – Presentación del  libro “Rutes accessibles per Catalunya”. Anna Godia, socia fundadora Asociación Síndrome STXBP1.
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18’00h        Break / Café
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18’10h Asamblea General de Socios Asociación Síndrome STXBP1, con el siguiente Orden del Día:
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  • Presentación Presidente.
  • Presentación y aprobación, si procede, de la Memoria de Actividades 2019Líneas de investigación STXBP1 
  • Rendición y aprobación, si procede, de los cambios de criterio contables,  Cuentas ejercicios  2016 al 2019 (Balance y Memoria económica). Presentación  Presupuesto de Ingresos y Gastos 2020.
  • Presentación y aprobación, si procede, del Plan Operativo Anual y de las líneas de investigación.
  • Presentación y ratificación, si procede, de los Socios de Honor.
  • Presentación desarrollo página web, programa de gestión, nuevas formas de pago.
  • Presentación y ratificación, si procede, baja vocal Junta Directiva.
  • Nombramiento y ratificación, si procede, nueva vicepresidenta Junta Directiva.
  • Ruegos y preguntas
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19’30h Resumen III Jornada Síndrome STXBP1. Despedida.

 

Para facilitar la logística y organización del evento, rogamos realicen su inscripción aquí (aforo limitado)

Por otra parte, si es usted socio/a familiar, puede benificiarse de ayudas para el desplazamiento. Infórmese y realice su solicitud aquí.

Unos días antes del acto, recibirás un email con información actualizada y recordartorio.

Resumen II Jornadas Familiares Síndrome STXBP1

Comenzaron las jornadas con la bienvenida y presentación de las actividades por parte de nuestro presidente Albert Regatero, quien explicó qué hacemos, quienes somos y cual es el horizonte al que nos enfrentamos. Todo un recorrido por estos tres años, desde la fundación en octubre de 2016 por 6 familas afectadas al momento actual, donde representamos a 27 casos diagnosticados en España (de un total de 32 casos conocidos) y formamos la asociación un total de 310 socios, principalmente familiares, amigos y el entorno terapéutico y afectivo de nuestros niños. Pero esto no acaba aquí.

 

Tal como explicó el biólogo de la Universidad de Jaén Francisco Esteban, la investigación a nivel internacional continua a buen ritmo. Interesantes proyectos que fueron presentados en el último congreso celebrado en Filadelfia y organizado por la STXBP1 Foundation y que el profesor Esteban se encargó de detallar.

MEDIA MARATÓN ROCK `N` ROLL MADRID POR LA INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME STXBP1

Parte de los socios y amigos que acompañaron a Ana y Ricardo

A las 9:20 de la mañana del 27 de abril del 2019 tenía lugar la salida de una parte de los inscritos en  la EDP Rock ´n´ Roll Madrid Maratón y 1/2.  Sería el último grupo de los más de 35.000 participantes que comenzaban la carrera por el Paseo de la Castellana.

Las calles de Madrid se llenaron de corredores con camisetas naranjas para acompañar a Ana y Ricardo, padres de nuestra preciosa Laura, para, un año más, y por segundo año consecutivo, dar visibilidad a la enfermedad rara que su hija padece, el síndrome STXBP1.

A lo largo de los 21 km que separan la salida de la meta, Ana y Ricardo estuvieron acompañados en todo momento por amigos y familiares que les iban siguiendo en cada kilómetro.

Tras 2 horas y 34 minutos, en una impresionante y emocionante entrada,  los padres, rodeados de una marea naranja de corredores, entraban empujando la silla de una sonriente Laura.

Tras cruzar la línea de meta, Ana y Ricardo visiblemente emocionados, se mostraban orgullosos y satisfechos por superar el reto y muy agradecidos por verse acompañados de tanto cariño y solidaridad.

El reto solidario migranodearena.org liderado para la ocasión, por Ana Vargas y Ricardo Murillo, consiguió recaudar 12.181€ para la investigación del síndrome STXBP1.

#apoyosintaxina #imparables #seguimos #laura

Momento de la carrera
Ana y Ricardo junto a algunos de los corredores

Firmado el Convenio de Colaboración con la Universidad de Jaén.

Muy buenas noticias para todas las personas con síndrome STXBP1 con la firma del Convenio de Colaboración entre la Asociación Síndrome STXBP1 y la Universidad de Jaén para la realización del proyecto de investigación «Encefalopatía STXBP1: Genotipo, Fenotipo y Comorbidad Molecular»

El objetivo de este convenio es establecer el marco regulador de las relación del Profesor de la UJA D. Francisco José Esteban con la investigación que va a poner en marcha y que supondrá un gran punto de partida para futuras investigaciones en España y el resto del mundo.

Como un primer paso en la contribución del profesor F.J. Esteban y su equipo a la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular, se plantea un abordaje inicial de análisis desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas, es decir, mediante la integración y el análisis de datos masivos, clínicos y moleculares, a distintos niveles utilizando principalmente métodos computacionales. Así pues, se presentará una primera caracterización de la comorbidad molecular en la STXBP1-E, entendida como las relaciones entre los genes, productos genios y procesos biológicos asociados a la STXBP1-E y a sus principales alteraciones clínicas.

Los resultados de este proyecto se presentarán y divulgarán adecuadamente en los medios que se consideren los más idóneos y, específicamente, se presentarán los resultados que se tengan hasta el momento en la próxima Conferencia Científica y Familiar de la STXBP1 Foundation que se celebrará en Filadelfia (EEUU) en el mes de junio del presente año.

Además, en este convenio se expresa la voluntad de la Asociación Síndrome STXBP1 para el apoyo económico futuro, a modo de donación, para la formación en prácticas o como personal investigador en el síndrome STXBP1 de estudiantes de grado o postgrado de la Universidad de Jaén.

Agradecemos enormemente la contribución, el trabajo y el esfuerzo en asumir este reto del profesor F.J. Esteban.

Con paso firme y decidido, nuestra asociación seguirá buscando las formas y mecanismos para cumplir mejor el tercero de los objetivos establecidos en nuestros Estatutos Generales, que son el promover y apoyar económicamente proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas y la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura.

Seguimos.

#ApoyoSintaxina