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El mundo de Emma

NachoFFernández, padre de Emma

Con motivo de la celebración de nuestro primer congreso en Barcelona, el pasado 3 de noviembre, la CADENA SER de Ávila,  invitaba a Nacho Fernández , padre de Emma, una de nuestras niñas de la Asociación, para conocer de primera mano, lo que ellos titularon como “El mundo de Emma” y cómo había ido el Congreso.

Gracias a la Cadena Ser por facilitarnos la oportunidad de acercar un poco más a la sociedad el mundo de las enfermedades raras y en concreto del síndrome Stxbp1.

Aquí os dejamos la entrevista para poder escucharlo al completo:

http://cadenaser.com/emisora/2017/11/09/ser_avila/1510212408_388045.html

 

 

Asamblea General de Socios 2017

Hola a todos.

Ya está disponible la información sobre la Asamblea General Socios de la Asociación Síndrome STXBP1, que tendrá lugar el próximo 4 de noviembre en la Sala de Actos del Hotel AC Diagonal L’Illa (Avda. Diagonal, 555, Barcelona).

Puedes consultar más información del evento aquí.

Para facilitar la organización y logística del acto, si vais a asistir, podéis registraros gratuitamente aquí:

Registro Asamblea General de Socios 2017

Programa I Congreso Síndrome STXBP1

Programa oficial del I CONGRESO SÍNDROME STXBP1, que tendrá lugar el próximo 3 de noviembre en la Sala Ágora del COSMOCAIXA de Barcelona.

 

MAÑANA:

9.00-9.25: Inauguración.

9.30-10.15: Dr. Victor Ruggieri. Jefe de Clínica del Servicio de Neurología. Hospital de Pediatría “Juan P. Garrahan” – Buenos Aires, Argentina:

“Escenarios a considerar frente a una Encefalopatía Epiléptica Temprana y Autismo: dos caras de una misma moneda (Pensando en el síndrome STXBP1)”

10.30-11.15: Dra. Claudia Arberas. Jefe del Servico de Genética. Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez” – Buenos Aires, Argentina:

“Autismo y epilepsia, síndromes específicos. Especial consideración de STXBP1-E. Aspectos clínicos, genéticos, epigenéticos”

11:30 a 11.45: Pausa – Café.

11.45 a 12.30: Dra. Judith Armstrong Morón. Adjunta Facultativo del Servicio de Genética Médica. Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (España):

“Aproximación al diagnóstico genético en el síndrome STXBP1”.

12.45 a 13.15: Mesa redonda con todos los ponentes de la mañana.

13:30: Pausa – Almuerzo

 

TARDE:

16:15-17:00: Dr. Alfons Macayá Ruiz. Jefe del Servicio de Neuropediatría. Hospital Vall D’Hebron de Barcelona (España). Presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

“Encefalopatías epilépticas precoces: Fisiopatología y Genética”

17:15-18:00: Miquel Raspall Chaure, médico adjunto del Servicio de Neuropediatría. Hospital Vall D’Hebron de Barcelona (España).

“Encefalopatías epilépticas precoces: Epidemiología, Clínica y Tratamiento.

18:00-18:15: Pausa

18:15-19:00: Dra. Elisenda Cortés Saladelafont, neuropediatra. Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (España) – Unidad de enfermedades neurometabólicas:

“Mecanismos sinápticos en STXBP1”.

19:00-19:30: Mesa redonda con todos los ponentes.

19:30: Clausura.

 

Para facilitar la organización y logística del acto, si vais a asistir, podéis registraros gratuitamente aquí:

Registro I Congreso Síndrome STXBP1

Aforo limitado a 195 personas.

Cualquier duda o pregunta relacionada congreso@stxbp1.es

Saludos.

STXBP1 Syndrome I Conference Schedule

STXBP1 SYNDROME I CONFERENCE official schedule, will take place the next 3rd of November at Ágora auditorium in COSMOCAIXA , Barcelona.

 

MORNING:

9.00 to 9.25: Opening.

9.30 to 10.15: M.D. Victor Ruggieri. Head of Clinic at the Neurology Department. Pediatric Hospital “Juan P. Garrahan” from Buenos Aires, Argentina:

“Scenarios to consider facing an early infantile epileptic encephalopathy and Autism: two sides of the same coin (Applied to STXBP1 syndrome)”

10.30 to 11.15: M.D. Claudia Arberas. Head of Genetic Department. Children Hospital  “Dr. Ricardo Gutiérrez” from Buenos Aires, Argentina:

“Autism and epilepsy, specific syndromes. Special consideration to STXBP1-E. Clinic, genetic and epigenetic aspects”

11:30 to 11.45: Break – Coffee.

11.45 to 12.30: M.D. Judith Armstrong Morón. Deputy doctor of the Genetic Department at Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona (Spain):

“Approach to the genetic diagnosis in STXBP1 syndrome”.

12.45 to 13.15: Round table with the morning speakers.

13:30: Break – Lunch.

 

AFTERNOON:

16:15 to 17:00: M.D. Alfons Macayá Ruiz. Head of Neuropediatric Department at Hospital Vall D’Hebron, Barcelona (Spain). Chairman of the Spanish Pediatric Neurology Society.

“Early infantile epileptic encephalopathy: Physiopathology and genetic”

17:15 to 18:00: M.D. Miquel Raspall Chaure. Deputy doctor of the Neuropediatric Department at Vall D’Hebron Hospital, Barcelona (Spain).

“Early infantile epileptic encephalopathy: Epidemiology, clinic and treatment”

18:00 to 18:15: Break

18:15 to 19:00: M.D. Elisenda Cortés Saladelafont. Neuropediatrician at Sant Joan de Déu hospital, Barcelona (Spain) – Neurometabolic Diseases Unit:

“Synaptic mechanisms in STXBP1”.

19:00 to 19:30: Round table with all speakers.

19:30: Closing.

 

In order to ease the organization and logistics of this event, we request your registration for free in the link below:

Registry I STXBP1 Syndrome Conference

Limited seating, 195 seats.

Please email congreso@stxbp1.es for any questions related.

Kind Regards.