Julen

Su historia

Julen es el pequeño de dos hermanos y tras dos embarazos fallidos llegó él. Fue un niño muy buscado.

Todo iba bien, hasta que al segundo día de nacer estábamos ingresados todavía, empezó a hacer unos gestitos raros con la boca. Eran tan mínimos que los pediatras se pensaban que estaba succionando el pecho y nos dieron el alta.

En casa fuimos observando y los gestitos no desaparecían entonces lo llevamos a una consulta de pediatría privada. No vio nada, todo correcto; Nos mandó una ecografia transfontanelar para descartar, la hicimos y todo bien.

Pero una tarde en casa hizo dos movimientos involuntarios muy fuertes y lo llevamos a urgencias. Lo dejaron ingresado en observación y a la mañana siguiente empezaron las pruebas.
Encefalograma, punción lumbar, pruebas metabólicas…

Dio epilepsia y empezó la medicación. Probaron varios combinados de antiepilépticos, pero parecía que en vez de mejorar, empeoraba. Las crisis se le dispararon hasta veinte al día. Mi niño perdió todos los hitos del desarrollo que hasta esa edad había conseguido. Dejó de sostener la cabecita, su mirada estaba perdida y perdió su sonrisa.

No sabían de dónde venían las convulsiones y decidieron hacer pruebas genéticas.

Y llegó El diagnóstico: A los tres meses nos dijeron que nuestro bebé tenía una mutación en el gen STXBP1 la cuál se conocía muy poco y no tenía tratamiento.

A partir de ahí empezaron las terapias de fisioterapia y atención temprana.

A los 5 meses le hicieron un video EEG y salió fatal con un patrón de ‘hipsarritmias’ desarrolló el síndrome de West con unos espasmos brutales. Julen se quedó como una plantita, donde lo ponías se quedaba.

Empezó a tomar vigabatrina y en dos meses las crisis se controlaron.

Y muy importante, su sonrisa volvió y empezó a tener control cefálico a los 12 meses.

A día de hoy controla perfectamente su cabecita.

Y dos años y medio después la epilepsia de momento está controlada y han ido retirando medicación, solo toma zonisamida cada doce horas.

Julen va todos los días a terapia y recibe, fisioterapia neurológica, terapia ocupacional con integración sensorial, logopedia, atención temprana, equinoterapia y estimulación visual.
Tiene tres añitos y aún no camina, es un niño con mucha hipotonía (bajo tono muscular) tampoco habla y tiene un grave retraso cognitivo.

Con el tiempo ha ido mejorando muy muy despacio. Con mucho trabajo por parte de los profesionales que lo rodean, su familia que le pondremos todos los medios posibles y su empeño que es un trabajador nato con muchas ganas de superase día a día.

A Julen le encanta que su hermano juegue con él y que le hable. Estar en el suelo volteándose y jugar con juegos que tengan sonidos. Le encanta bañarse y montar en el columpio.