Mar Navarro-Alonso, Silvestre Ruano-Rodríguez, Benito Domínguez-Velasco, Manuel Álvarez-Dolado, Francisco J. Esteban

Grupo de investigación STXBP1. CABIMER (Sevilla)-Universidad de Jaén.

Introducción

El artículo “Generation of humanized mouse models to support therapeutic development for SYNGAP1 and STXBP1 disorders” (Felix AJ et al., 2024), llevado a cabo en el “Children’s Hospital of Philadelphia” bajo la coordinación del Investigador Benjamin L. Prosser, describe la creación de ratones «humanizados» para estudiar los síndromes causados por mutaciones en los genes SYNGAP1 y STXBP1, dos genes cruciales para el funcionamiento correcto de las neuronas. Las mutaciones en estos genes están asociadas a encefalopatías epilépticas graves y alteraciones del desarrollo neurológico, entre otros trastornos. Este trabajo acaba de ser publicado como “preprint” y aún no ha sido sometido a revisión,

El estudio de estos síndromes se ha beneficiado del uso de diferentes modelos animales. Sin embargo, para el desarrollo de terapias personalizadas, como la terapia génica mediante ASOs, los ratones, que son un modelo animal común, presentan algunas limitaciones, ya que no comparten exactamente las mismas características genéticas que los humanos. Este artículo propone una solución: modificar genéticamente a los ratones para que contengan las versiones humanas de estos genes, lo que permite estudiar mejor las enfermedades y ensayar potenciales tratamientos.