Víctor

Su historia

Víctor nació el 10 de diciembre del 2004 de 38 semanas y 6 días, peso 3400 y midió 50 cm. A los 20 días de nacido con movimientos anormales, lo ingresamos en San Juan de Dios, todos los análisis hechos entonces muy normales, ECO TF normal, pero con tres episodios más, por esto se introduce fenobarbital, luego de 48 horas ya no se observa más episodios y le dan el alta. Y con seguimientos posteriores.

A los 4 meses lo ingresamos en el hospital Vall d’Hebron con crisis epilépticas con desconexión aumento de tono y movimientos de brazos y la mirada hacia arriba que duraba entre 30 y 40 seg. Aquí también todos los análisis, exploraciones normales, durante los primeros días sigue con fenobarbital y con crisis aisladas, se realiza encefalograma que muestra trazado desestructurado y elevado voltaje, se introduce piridoxina endovenosa sin tener ni un cambio, a los 8 días de ingreso empiezan las salvas de espasmo con flexion de cabeza y del brazo derecho por esto se introduce vigabatrina, también sin respuesta con lo que se inicia el ACTH inyectable, la primera semana sin cambio, la segunda ya comienzan a disminuir. A partir del 13 de mayo no se observa más espasmos. Le dan el alta con pautas de ACTH y depakine y controles en neurología.

A los 4 años se realiza el primer estudio genético donde se detecta algunos genes de autismo por lo demás normal. Su diagnóstico hasta entonces, con 5 años es de síndrome de Westy un trastorno de espectro autista. A los cuatro años se dieron episodios de gritos donde se introduce el noiafren. Se realizó otro estudio genético a toda la familia el 2013 sin respuesta.

En el 2015 nos dan el resultado del último estudio genético «Mutación de novo en STXBP1».

Sus cosas favoritas

Víctor es un niño muy pero muy bueno, cariñoso, le gusta mucho la música y si le cantas mucho mejor y si le haces bailar mucho mas, le gustan los mimos y la comida también ( menos agua), ya me dijo su neurólogo q está pasadito pero yo lo veo cachas , los besos no le gustan a no ser a la fuerza . Va caminando poco y utiliza la silla de ruedas, dice mamá , papá y ahora el retrete, aunque no creo que tenga sentido. Yo veo que el reconoce a sus seres queridos y ruego a Dios que siga mejorando. Este es mi gordo