Carla

Su historia

Carla nació en Málaga, el 4 de Enero del año 2012, el día anterior a la noche mágica de Reyes. Con toda la ilusión del mundo la estábamos esperando su pequeña familia, que ya contaba con su hermano Gonzalo de tan sólo 12 meses en ese momento. Fue en unas fechas entrañables, Málaga preciosamente engalanada e iluminada con las luces y adornos navideños.

Antes de su nacimiento, durante el embarazo fue todo normal y el mismo parto fue natural y sin ninguna complicación.

Aparentemente todo iba bien, dormía sin problemas, tomaba pecho, comenzó a decir ajó… y a los 4 meses y medio meses debuta con crisis epilépticas, que se diagnostican como Síndrome de West. Las crisis epilépticas asociadas y la hipsarritmia se controlan al poco tiempo con su tratamiento, pero sufre una regresión y pierde todo lo adquirido (tono muscular, sonrisa, lenguaje).

Comienza una lucha en la que nuestra heroína, empieza a asistir a múltiples consultas y terapias (fisio, logo, terapia ocupacional, therasuit…) y toda la estimulación y cariño del mundo, que le hemos ido dando y ella nos ha devuelto con creces. Su esfuerzo es muy grande, pero su recompensa es pequeña, son muy pocos y lentos los avances que se consiguen. Muchos de estos logros son caducos, se alcanzan hitos que luego desaparecen (coincidiendo con reapariciones de crisis). Pero no desfallece en su lucha, que es nuestra lucha.

En mayo de 2017 seguíamos con la búsqueda del origen del Síndrome de West y posterior encefalopatía epiléptica, se descubre que es una mutación genética del gen STXBP1. Ahora las piezas encajan. Se le cambia la medicación Sabrilex por Keppra más acorde y con mejores resultados, en la actualidad en el control de las crisis de Carla.

¡Qué importante es un buen diagnóstico!

Siempre con una sonrisa en su preciosa carita, Carla es una niña muy dulce a la que le encanta estar con su familia, especialmente con sus hermanos, relacionarse con otros niños “a su manera”, en el parque, en su colegio de Educación Especial. Le vuelve loca comer ( el chocolate es su delirio) le encantan que le den besos y a ella darlos, la piscina, escuchar música y que le canten. Solo dice tres maravillosas palabras: papá, mamá y “guapa”.

Y así es ella… La niña GUAPA de papá y mamá.