La Asociación Síndrome STXBP1 asiste al Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el día 13 de Marzo de 2018.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado su Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Teatro Goya,  bajo la presidencia de SM la Reina Doña Letizia, con la presencia también de D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras y el Ilmo. Sr. D. José Javier Castrodeza, Secretario de Sanidad y Consumo.

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Bajo el lema “Construyamos hoy, para el mañana”, FEDER ha hecho una Campaña de Sensibilización en un evento institucional donde se ha acentuado la importancia de que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea una prioridad de toda la sociedad, así como su diagnóstico.

El acto ha sido dirigido y conducido por el Presidente de la Asociación Española de Comunicación Científica y Director de Comunicación en la Universidad de Nebrija, Antonio Calvo Roy.

Ha comenzado el acto, el Sr. D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras en el que ha expuesto “reconocer la investigación de estas patologías como un desafío global para dar respuesta a los problemas más urgentes del colectivo: la prevención, el diagnóstico y el tratamiento”.

Durante el mismo, participaron tres entidades contándonos a todos sus experiencias con las enfermedades de sus hijos o las suyas propias.

En primer lugar, Enrique Recuero, de Objetivo Diagnóstico, expuso todo lo que tuvieron que pasar tanto su mujer como él para que hicieran un diagnóstico a su hija. Gracias a los profesionales que la atendieron y el apoyo que recibieron, después de 10 años, pudieron diagnosticarla. Nos explicó como es de importante el diagnóstico a tiempo, para poder proporcionarles, cuanto antes, un tratamiento.

A continuación, Yolanda García, de la Asociación de Autoinmunes y Lúpicos de Sevilla, nos contó su propia experiencia con su enfermedad. Gracias a su madre, que investigó todo lo que pudo, se la pudo diagnosticar a tiempo antes de que su enfermedad fuera a más. Gracias a ello, ahora tiene un tratamiento a su enfermedad (antes de diagnosticarla le daban solamente tratamiento contra la epilepsia) y ha recuperado el habla, cualquier tipo de movimiento y el poder caminar.

Y, por último, Elena Gogoleva, de la Asociación Síndrome de Angelman, nos contó como su hija tiene esta enfermedad y cómo la relación con diferentes asociaciones y otras familias afectadas les proporcionó los recursos que necesitaban.

A continuación, hubo una pequeña representación teatral en la que su objetivo era transmitirnos la importancia que tiene que los médicos trabajen en equipo, rentabilizando la inversión, aumentando la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.

Tras la acción de sensibilización, intervinieron el Ilmo. Sr. D. José Javier Castrodeza, Secretario de Sanidad y Consumo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y el Excmo. Sr. D. Alfonso Dastis, Ministro de Asuntos Exteriores y de Cooperación, los cuales comentaron que desde la Conserjería de Salud defienden, no olvidan y hacen todo lo posible por dar visibilidad y defender los derechos de los pacientes con enfermedades raras.

En este mismo acto, se ha hecho entrega de los Premios FEDER 2018. La Reina Dña. Letizia ha sido la encargada de otorgar estos galardones que buscan reconocer a personas y entidades que trabajan de manera tenaz para mejorar la calidad de vida de las familias.

El objetivo de es reconocer la labor que hacen en los distintos ámbitos. En esta ocasión, los premios han sido para:

• El embajador de las Enfermedades Raras. Christian Gálvez.

Christian Gálvez comenzó a formar parte de Feder en el año 2016 y se caracteriza por la gran sensibilidad hacia este colectivo.

• La labor periodística de Enfermedades Raras. Servimedia.

• La Responsabilidad Social Corporativa. FEDEX.

• Encarnación Cruz (premio póstumo). A toda una vida por las Enfermedades Raras. Aunque ella ya no està entre nosotros, se le dedicó este premio por su gran aportación como voluntaria de Feder.

• El mejor proyecto de formación en Enfermedades Raras. Conserjería de SAnidad de la Comunidad de Madrid por su línea de formación dentro del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a persones con enfermedades poco frecuentes 2016-2020.

• La promoción y Defensa de los Derechos. Conserjería de Salud de Murcia por la puesta en marcha e implementación del Plan Integral de Enfermedades Raras autonómico.

• La inclusión en Enfermedades Raras. Equipo de investigación INKLUNI por el proyecto “Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva”.

• Premio autonómico a la major iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias. Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras.

• El mejor proyecto para favorecer la investigación a través del Trabajo en RED. Proyecto RAREGenomics.

Por último y, para finalizar, SM la Reina Dña. Letizia quiso concienciar a la sociedad para que estas enfermedades estén presentes los 365 días del año y no solo en el día en el que se celebran. Destacó que hay que hacer visible todas estas Enfermedades Raras para obtener las máximas ayudas posibles y eliminar las injusticias que viven las familias cuando se tienen que enfrentar a un diagnóstico y tratamiento.

Al salir del acto nos tenían preparado un cóctel con frutas y zumos. Allí tuvimos la oportunidad de intercambiar opiniones y experiencias con todas las asociaciones que asistimos al evento.

Además de adentrarme aún más de lleno en todo tipo de Enfermedades Raras y aprender muchísimo, tuve la oportunidad de estar muy de cerca con Juan Carrión, Presidente de Feder; Christian Gálvez, embajador de las ER y con SM la Reina Dña. Letizia.

Ika Masa