Objetivos
Visibilidad
Dar a conocer a la sociedad la enfermedad por mutación del gen STXBP1, que puede cursar con encefalopatía epiléptica y/o con retraso global de desarrollo, tanto motor como cognitivo.
Apoyo a las familias
Proporcionar apoyo, información y asesoramiento a las familias afectadas.
Investigación
Promover y apoyar económicamente proyectos de investigación dirigidos a la búsqueda de un diagnóstico precoz; proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas; y proyectos de investigación cuyo objetivo sea la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura.
Formación de profesionales
Promover y apoyar la formación de profesionales relacionados con el síndrome STXBP1.