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Publicaciones

  1. Una breve introducción a la genética para la interpretación de mutaciones en STXBP1, por Isabel Trigo-Pérez y Francisco J. Esteban. Unidad de Biomedicina de Sistemas. Área de Biología Celular. Universidad de Jaén. Abril 2020.
  2. Potentiation of excitatory synaptic transmission ameliorates aggression in mice with Stxbp1 haploinsufficiency. Diciembre 2017.
  3. Encefalopatía STXBP1: un complejo trastorno del desarrollo neurológico con epilepsia y mucho más (Dr. J.Parra). Julio 2017.
  4. STXBP1 Encephalopathy with Epilepsy – Khaikin et col. Diciembre 2016.
  5. Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome – Ortega-Moreno et cols. Octubre 2016.
  6. STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy – Stamberger et cols. Marzo 2016.
  7. Las dos dimensiones de STXBP1 (Dr. Ingo Helbig) Febrero 2016 (traducción Asociación Síndrome STXBP1). Febrero 2016.
  8. Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases – Di Meglio et cols. Diciembre 2015.
  9. Mutations in epilepsy and intellectual disability genes in patients with features of Rett syndrome – Olson et cols. Septiembre 2015.
  10. Molecular characterization of a cohort of 73 patients with infantile spasms syndrome – Boutry-Kryza et cols. Febrero 2015.
  11. Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional. Octubre 2014.
  12. GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome – Carvill et cols. Abril 2014.
  13. Developing a PPI inhibitor-based therapy for STXBP1 haploinsufficiency-associated epileptic disorders – Hussain. Febrero 2014.
  14. Haploinsufficiency of STXBP1 and Ohtahara syndrome – Saitsu et cols. Julio 2012.
  15. Paternal mosaicism of an STXBP1 mutation in OS – Saitsu et cols. Noviembre 2011.
  16. De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy – H. Saitsu et cols. Junio 2008.