Actualización información proyecto «Identificación biomarcadores y dianas terapéuticas síndrome Rett y trastornos del desarrollo»

Desde el grupo de investigación del Hospital  Sant Joan de Déu nos envían información para actualizarnos cómo va el proyecto «Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del desarrollo».

Como bien sabéis, el objetivo de este estudio es intentar determinar un patrón de expresión diferencial en los diferentes pacientes con trastornos del neurodesarrollo (MECP2, CDKL5, FOXG1, STXBP1, TCF4) que pueda servir como biomarcador para estas enfermedades y, en el futuro, como posible diana terapéutica.

Para poder llevar a cabo este estudio necesitában 3 tipos de muestra: tejido cerebral, sangre y biopsias de piel. En esta última es donde entrán los voluntarios de la Asociación Síndrome STXBP1, pues gracias a las muestras que han comenzado a recibir, ya han podido realizar los cultivos primarios de fibroblastos (células que se encuentran en la piel y de las cuales extraen tanto ARN como proteínas para poder analizar la expresión génica de los pacientes) y la consiguiente extracciónde ARN de todas estas muestras. El paso en el que se encuentran actualmente es el de Secuenciación del ARN. Este es el paso clave donde, a partir del ARN extraído de los fibroblastos, podrán ver qué genes se están expresando en cada paciente y comparar estos perfiles con muestras de control y muestras de pacientes con Rett (de los cuales, en estudios previos, ya pudieron caracterizar un perfil de expresión génica) y con otras mutaciones genéticas.

De forma paralela, también están organizando el envío de fibroblastos a un grupo de Múnich con el que colaboran, que les ayudará con el estudio de expresión proteica de las muestras de fibroblastos.

Para comprobar la calidad de los cultivos y si las muestras han crecido de forma adecuada, han aplicado una técnica llamada RT-qPCR, que les permite determinar si, durante el cultivo, los fibroblastos han estado en buenas condiciones o si, por el contrario, se han estresado. Hasta el momento, todas las muestras que han recibido las han podido cultivar sin problemas y han crecido de forma óptima, lo que significa que el sistema de extracción, envío y cultivo que estamos usando funciona perfectamente.

A día de hoy han recibido 5 biopsias del grupo CDKL5, 4 de FOXG1, 5 de STXBP1 y 2 de TCF4. Sumando las que ya tenían, con estas de momento tendrían un total de 9 biopsias de CDKL5, 6 de FOXG1, 6 de STXBP1 y 2 de TCF4. Para que los resultados tengan un valor estadístico lo suficientemente robusto, necesitaríamos al menos 10 muestras de cada grupo para poder realizar las comparaciones necesarias (¡Si son más aún mejor!). En cuanto a las STXBP1, las restantes están en procesos con las familia voluntariass.

A medida que vayan avanzando, nos seeguirán actualizando el estado del proyecto y en qué fase nos encontramos.

De nuevo gracias a todos/as los voluntarios/as