Autores: I. Trigo-Pérez y FJ Esteban. Universidad de Jaén
Tanto la estructura como la estabilidad de la proteína STXBP1 resultan clave para llevar a cabo su función como mediador en la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas. En el artículo “Molecular Modelling and Dynamics Study of nsSNP in STXBP1 Gene in Early Infantile Epileptic Encephalopathy Disease” el investigador Krami Al Mehdi, y sus colaboradores, presentan los resultados obtenidos tras identificar, mediante procedimientos computacionales, polimorfismos genéticos de un solo nucleótido (SNPs) del gen STXBP1 que pueden ser patógenos por su impacto en la estructura y la estabilidad de esta proteína lo cual, sin duda, puede afectar a su función. [Si quieres saber más sobre los polimorfismos y sus consecuencias, evolutivas y en la salud, recomendamos leer el artículo “Diversidad del genoma humano: los polimorfismos” ]
