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Diagnóstico de encefalopatías epilépticas infantiles tempranas mediante un panel de genes [Reseña]

Autores: I. Trigo-Pérez y FJ Esteban. Universidad de Jaén

 

La encefalopatía infantil debida a mutaciones en el gen STXBP1 es un síndrome de aparición temprano que cursa con alteraciones en el neurodesarrollo y, en algunos pacientes, con epilepsia. Este síndrome se engloba dentro de las denominadas encefalopatías epilépticas infantiles tempranas (EIEE). Las EIEE se clasifican teniendo en cuenta el gen mutado y, a día de hoy, se conocen 85 tipos, desde la EIEE1 hasta la EIEE85 (puede consultarse en la base de datos OMIM)  Concretamente, el síndrome STXBP1 se corresponde con la EIEE4.

Identificación molecular de polimorfismos (SNPs) patogénicos en el gen STXBP1 mediante procedimientos computacionales [Reseña]

Autores: I. Trigo-Pérez y FJ Esteban. Universidad de Jaén

 

Tanto la estructura como la estabilidad de la proteína STXBP1 resultan clave para llevar a cabo su función como mediador en la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas. En el artículo “Molecular Modelling and Dynamics Study of nsSNP in STXBP1 Gene in Early Infantile Epileptic Encephalopathy Disease” el investigador Krami Al Mehdi, y sus colaboradores, presentan los resultados obtenidos tras identificar, mediante procedimientos computacionales, polimorfismos genéticos de un solo nucleótido (SNPs) del gen STXBP1 que pueden ser patógenos por su impacto en la estructura y la estabilidad de esta proteína lo cual, sin duda, puede afectar a su función. [Si quieres saber más sobre los polimorfismos y sus consecuencias, evolutivas y en la salud, recomendamos leer el artículo “Diversidad del genoma humano: los polimorfismos” ]

\\ APLAZADO \\ III Jornada Síndrome STXBP1 y Asamblea General de Socios

\\ APLAZADO \\ El 14 de marzo tendrá lugar la III Jornada Síndrome STXBP1 y Asamblea General de Socios en la sala de actos del Hotel Catalonia Barcelona Plaza, Pl. Espanya 6-8, Barcelona

PROGRAMA:

15’00h  Presentación y bienvenida. Albert Regatero, presidente Asociación Síndrome STXBP1.
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15’10h  Historia familiar.  Olga Cuadrado, Junta Directiva Asociación Síndrome STXBP1.
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15’20h «Una aproximación al Vall d’Hebrón Institut de Recerca».  Dr. Alfons Macaya. Neurólogo Pediátrico. Hospital Vall d’Hebrón. Instituto Investigación (VHIR)
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Resumen II Jornadas Familiares Síndrome STXBP1

Comenzaron las jornadas con la bienvenida y presentación de las actividades por parte de nuestro presidente Albert Regatero, quien explicó qué hacemos, quienes somos y cual es el horizonte al que nos enfrentamos. Todo un recorrido por estos tres años, desde la fundación en octubre de 2016 por 6 familas afectadas al momento actual, donde representamos a 27 casos diagnosticados en España (de un total de 32 casos conocidos) y formamos la asociación un total de 310 socios, principalmente familiares, amigos y el entorno terapéutico y afectivo de nuestros niños. Pero esto no acaba aquí.

 

Tal como explicó el biólogo de la Universidad de Jaén Francisco Esteban, la investigación a nivel internacional continua a buen ritmo. Interesantes proyectos que fueron presentados en el último congreso celebrado en Filadelfia y organizado por la STXBP1 Foundation y que el profesor Esteban se encargó de detallar.