Muy buenas noticias para todas las personas con síndrome STXBP1 con la firma del Convenio de Colaboración entre la Asociación Síndrome STXBP1 y la Universidad de Jaén para la realización del proyecto de investigación «Encefalopatía STXBP1: Genotipo, Fenotipo y Comorbidad Molecular»
El objetivo de este convenio es establecer el marco regulador de las relación del Profesor de la UJA D. Francisco José Esteban con la investigación que va a poner en marcha y que supondrá un gran punto de partida para futuras investigaciones en España y el resto del mundo.
Como un primer paso en la contribución del profesor F.J. Esteban y su equipo a la relación entre la STXBP1-E sindrómica y la STXBP1-E molecular, se plantea un abordaje inicial de análisis desde una perspectiva de Biomedicina de Sistemas, es decir, mediante la integración y el análisis de datos masivos, clínicos y moleculares, a distintos niveles utilizando principalmente métodos computacionales. Así pues, se presentará una primera caracterización de la comorbidad molecular en la STXBP1-E, entendida como las relaciones entre los genes, productos genios y procesos biológicos asociados a la STXBP1-E y a sus principales alteraciones clínicas.
Los resultados de este proyecto se presentarán y divulgarán adecuadamente en los medios que se consideren los más idóneos y, específicamente, se presentarán los resultados que se tengan hasta el momento en la próxima Conferencia Científica y Familiar de la STXBP1 Foundation que se celebrará en Filadelfia (EEUU) en el mes de junio del presente año.
Además, en este convenio se expresa la voluntad de la Asociación Síndrome STXBP1 para el apoyo económico futuro, a modo de donación, para la formación en prácticas o como personal investigador en el síndrome STXBP1 de estudiantes de grado o postgrado de la Universidad de Jaén.
Agradecemos enormemente la contribución, el trabajo y el esfuerzo en asumir este reto del profesor F.J. Esteban.
Con paso firme y decidido, nuestra asociación seguirá buscando las formas y mecanismos para cumplir mejor el tercero de los objetivos establecidos en nuestros Estatutos Generales, que son el promover y apoyar económicamente proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas y la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura.
Seguimos.
#ApoyoSintaxina
