Sináptica. Esta es la semana del STXBP1 y todo está ocurriendo muy rápido. Nos estamos preparando para el primer Acto Benéfico del STXBP1 y nuestra publicación en la revista Neurology examinando las características fenotípicas de 147 pacientes ha estado online desde hace muy poco. STXBP1 es uno de los cinco genes más comunes para las encefalopatías epilépticas y trastornos relacionados del neurodesarrollo. Sin embargo, en contraste con SCN1A, SCN2A, CDKL5, o SCN8A, ha recibido relativamente poca atención por parte de la comunidad de la epilepsia en estos últimos años. Vamos a revisar un gen habitual de la epilepsia que posee más secretos de lo que la mayoría de gente se imagina.
| El espectro mutacional de STXBP1. Esta imagen muestra la mayoría de las mutaciones reportadas en la publicación de Stamberger y sus colaboradores. Las mutaciones se distribuyen en el gen STXBP1, pero hay unos pocos epicentros mutacionales. La mutación p.Arg406His es la mutación más común de novo en el gen STXBP1. |
