Esta es la historia pequeña y larga de mi vida con el síndrome STXBP1 ¿Para qué leerla? No sé si servirá a alguien, temo aburrir a muchos, pero también sé que unos pocos, por suerte pocos, se sentirán identificados y quizás les ayude a sentirse acompañados en este camino sin fin, en el que estamos todos los que tuvimos que tomar la salida STXBP1 de la autovía de la vida. En cualquier caso, escribirla me servirá como desahogo.
Con un lenguaje muy didáctico, ejercicios prácticos y numerosas fotografías, este es uno de los pocos libros (por no decir el único) de adaptación al medio acuático que incluye varios capítulos acerca de los niños con alguna discapacidad, explicando como favorecer, por medio del agua, el desarrollo psicomotriz del niño (mejora de sus movimientos, mayor precisión en sus gestos) y cómo facilitar su socialización (relación con los padres, interacción con el entorno).
Cuando se recibe del especialista el diagnóstico de una enfermedad rara (es decir, aquella que afecta a una de cada 2.000 personas –0’05%– en Europa), tras la pregunta por los padres de “tiene o razonablemente puede tener cura algún día” y la de “se puede transmitir”, la tercera suele girar en torno a cuán rara es. La definición de la Unión europea sobre “enfermedad rara” es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública (año 2013), que establece como rara a aquellas «enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas».
| El espectro mutacional de STXBP1. Esta imagen muestra la mayoría de las mutaciones reportadas en la publicación de Stamberger y sus colaboradores. Las mutaciones se distribuyen en el gen STXBP1, pero hay unos pocos epicentros mutacionales. La mutación p.Arg406His es la mutación más común de novo en el gen STXBP1. |
Una recomendación: Hipoterapia en FUNDACIÓ TERAPIA A CAVALL
La hipoterapia es una estrategia de tratamiento de fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia que utiliza el movimiento del caballo, según la Asociación Americana de Hipoterapia.
