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Tasa de incidencia STXBP1

Cuando se recibe del especialista el diagnóstico de una enfermedad rara (es decir, aquella que afecta a una de cada 2.000 personas –0’05%– en Europa), tras la pregunta por los padres de “tiene o razonablemente puede tener cura algún día” y la de “se puede transmitir”, la tercera suele girar en torno a cuán rara es. La definición de la Unión europea sobre “enfermedad rara” es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública (año 2013), que establece como rara a aquellas «enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas».

Sináptica

Publicado el 15 de febrero 2016 por Ingo Helbig (traducción Asociación Síndrome STXBP1)
Sináptica. Esta es la semana del STXBP1 y todo está ocurriendo muy rápido. Nos estamos preparando para el primer Acto Benéfico del STXBP1 y nuestra publicación en la revista Neurology examinando las características fenotípicas de 147 pacientes ha estado online desde hace muy poco. STXBP1 es uno de los cinco genes más comunes para las encefalopatías epilépticas y trastornos relacionados del neurodesarrollo. Sin embargo, en contraste con SCN1A, SCN2A, CDKL5, o SCN8A, ha recibido relativamente poca atención por parte de la comunidad de la epilepsia en estos últimos años. Vamos a revisar un gen habitual de la epilepsia que posee más secretos de lo que la mayoría de gente se imagina.
El espectro mutacional de STXBP1. Esta imagen muestra la mayoría de las mutaciones reportadas en la publicación de Stamberger y sus colaboradores. Las mutaciones se distribuyen en el gen STXBP1, pero hay unos pocos epicentros mutacionales. La mutación p.Arg406His es la mutación más común de novo en el gen STXBP1. 

Fundació Terapia a Cavall

Una recomendación: Hipoterapia en FUNDACIÓ TERAPIA A CAVALL

La hipoterapia es una estrategia de tratamiento de fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia que utiliza el movimiento del caballo, según la Asociación Americana de Hipoterapia.