El diagnóstico genético ayuda a decidir el tratamiento más adecuado y aporta información sobre la historia natural de la epilepsia [Reseña]

Autores: FJ Esteban e I. Trigo-Pérez. Universidad de Jaén

En una entrada anterior, publicamos en este blog la reseña de un artículo sobre la importancia de los paneles de genes para diagnosticar encefalopatías epilépticas infantiles tempranas (EIEE) durante los primeros tres meses de vida. Con ello, se propone que el diagnóstico precoz permita establecer el tratamiento más adecuado y específico según el gen mutado. En aquel trabajo, los cuatro genes que se detectaron como más frecuentes en las EIEE fueron KCNQ2, STXBP1, CDKL5 y SCNA1A.

Pues bien, acaba de publicarse el interesante el artículo “Utility of Genetic Testing for Therapeutic Decision-Making in Adults With Epilepsy”. En él, se presenta un estudio sobre la utilidad de un panel de cien genes en el diagnóstico de doscientos pacientes adultos con epilepsia, con una edad comprendida entre los 18 y los 80 años. En cuarenta y seis de estos pacientes (23%) se detectaron variantes génicas asociadas a 22 genes, principalmente SCN1A (17), KCNT1 (3), STXBP1 (3), CDKL5 (2), CHD2 (2) y PURA (2). Cabe destacar que a sólo dos de los 17 pacientes con variantes en SCNA1 se les había diagnosticado síndrome de Dravet antes de estas pruebas genéticas. El diagnóstico clínico previo en los demás pacientes fue diferente y variado.

Así pues, como consecuencia del diagnóstico genético y dada la existencia de terapias más precisas asociadas a las manifestaciones clínicas relacionadas con mutaciones en algunos de estos genes, a once pacientes se les cambió el tratamiento a uno más específico que condujo a una mejoría general, incluida la disminución de las crisis, en nueve (de diez) adultos con mutaciones en SCN1A y uno en SLC2A1.

Los autores del estudio  concluyen que, efectivamente, es muy importante llevar a cabo un diagnóstico genético mediante paneles de genes en pacientes adultos con epilepsia, dada su utilidad en la elección de un tratamiento personalizado más apropiado. Además, la caracterización de las variantes asociadas a cada paciente aporta información sobre la historia natural de este tipo de epilepsias, como enfermedades raras, que puede extrapolarse y ser de mucha ayuda en el consejo médico que se da a las familias con niños que padecen el mismo tipo de epilepsia genética.