Resumen II Jornadas Familiares Síndrome STXBP1

Comenzaron las jornadas con la bienvenida y presentación de las actividades por parte de nuestro presidente Albert Regatero, quien explicó qué hacemos, quienes somos y cual es el horizonte al que nos enfrentamos. Todo un recorrido por estos tres años, desde la fundación en octubre de 2016 por 6 familas afectadas al momento actual, donde representamos a 27 casos diagnosticados en España (de un total de 32 casos conocidos) y formamos la asociación un total de 310 socios, principalmente familiares, amigos y el entorno terapéutico y afectivo de nuestros niños. Pero esto no acaba aquí.

Tal como explicó el biólogo de la Universidad de Jaén Francisco Esteban, la investigación a nivel internacional continua a buen ritmo. Interesantes proyectos que fueron presentados en el último congreso celebrado en Filadelfia y organizado por la STXBP1 Foundation y que el profesor Esteban se encargó de detallar.

Así mismo, nos explicó en qué consisten los proyectos científicos apoyados (y financiados) por nuestra asociación en España, como el proyecto de Terapia Celular para el Síndrome STXBP1 que se está realizando en el CABIMER y cuyo investigador principal es el Dr. Manuel Álvarez-Dolado. Del mismo modo, detalló todos los artículos e investigaciones que se van a llevar a cabo dentro del convenio firmado con la Universidad de Jaén, donde también se ha unido la graduada en biología Isabel Trigo, quien realizará sobre el STXBP1 su Trabajo de Fin del Master en Bioctecnología y Biomedicina de la UJa. Isabel estuvo con nosotros y nos explicó en qué consistirá su trabajo.

Nuestro vicepresidente Julio Ángel Martínez explicó brevemente en qué consisten los proyectos que colaboramos con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Isabel Muñoz, fisioterapeuta pediátrica, con gran experiencia en centros de atención temprana y el tratamiento de las tipologías de nuestros niños, nos hizo un recorrido por las diferentes terapias que se pueden encontrar para el abordaje e intervención. Tan importante fué las que nos recomendó como las que no nos recomendó. Destacó que, efectivamente, no existe la panacea, y que se debe evaluar en cada situación la mejor terapia.

Laura Reguera, psicóloga, nos ayudó a entender las claves para cuidar los lazos familiares y la crianza de nuestros hijos, pues cuando uno de los hijos tiene una discapacidad, es normal que aparezcan emociones negativas al respecto, y que hagamos todo lo que esté en nuestra mano para asegurarnos de que el pequeño tenga la mejor calidad de vida posible. Es normal que focalicemos en el hijo que tiene discapacidad, pero para asegurarnos el mejor afrontamiento posible de esta situación, es importante que no nos olvidemos del autocuidado, del cuidado de los otros hijos y de la pareja, asegurándonos de que el clima familiar mejore y aumente la resiliencia de todos. Así que el lema que nos inculcó fué: ¡Haz que la familia sea un valor añadido en vez de un handicap más!

A continuación, Gonzalo Bermejo, coach familiar y papá de una niña con Synga1, nos dió las claves de cómo afrontar y superar el duelo, la aceptación a través de la gestión de emociones. Todo un recorrido sentimental que reclamó que la sociedad sea empática con nosotros, en ningún caso simpática!!! No necesitamos la pena, la lástima y las condolencias, necesitamos gente fuerte a nuestro alrededor que desde su posición nos hagan ver las cosas de forma diferente.

De nuevo Albert Regatero, habló al final de qué podía hacer cada familia de forma individual para ayudar, y no es más que registrarse en la base de datos de SimonsSearchlight para ayudar a futuros investigadores que quieran adentrarse en el síndrome STXBP1.

Durante toda la jornada, varias familias nos explicaron su historia familiar para conocerles mejor, comprender el espíritu de lucha, superación y esfuerzo de todas, y cómo la felicidad como objetivo es la base de un bienestar para todas. Conocimos las historias de Juana, de Adrían, de Irene y de Carlota. Enhorabuena a los papás y mamás que nos hicieron partícipes de sus vidas.

Y para finalizar, salieron algunas propuestas interesantes en la mesa redonda, tales como abrir las conferencias a vías telemáticas y a la posiblidad de organizar lo que será nuestro II Congreso Síndrome STXBP1, para el segundo semestre del 2020.

La última actividad, fue a cargo de la animación infantil Pingu Polluego, donde toda las familias disfrutaron con sus hijos, cantando, bailando y, sobretodo, con unas grandes sonrisas.

Durante toda la Jornada, nuestros niños disfrutaron de actividades paralelas, como la musicoterapia con Luisa Dapena y un taller de estimulación artística con la Asociación Berbiquí. Monitores y cuidadores fueron a cargo de Autismo Burgos y Aspania.