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Reseña del artículo: «Generación de modelos de ratón humanizados para apoyar el desarrollo terapéutico en los trastornos SYNGAP1 y STXBP1»

Mar Navarro-Alonso, Silvestre Ruano-Rodríguez, Benito Domínguez-Velasco, Manuel Álvarez-Dolado, Francisco J. Esteban
Grupo de investigación STXBP1. CABIMER (Sevilla)-Universidad de Jaén.

Introducción

El artículo “Generation of humanized mouse models to support therapeutic development for SYNGAP1 and STXBP1 disorders” (Felix AJ et al., 2024), llevado a cabo en el “Children’s Hospital of Philadelphia” bajo la coordinación del Investigador Benjamin L. Prosser, describe la creación de ratones «humanizados» para estudiar los síndromes causados por mutaciones en los genes SYNGAP1 y STXBP1, dos genes cruciales para el funcionamiento correcto de las neuronas. Las mutaciones en estos genes están asociadas a encefalopatías epilépticas graves y alteraciones del desarrollo neurológico, entre otros trastornos. Este trabajo acaba de ser publicado como “preprint” y aún no ha sido sometido a revisión,

El estudio de estos síndromes se ha beneficiado del uso de diferentes modelos animales. Sin embargo, para el desarrollo de terapias personalizadas, como la terapia génica mediante ASOs, los ratones, que son un modelo animal común, presentan algunas limitaciones, ya que no comparten exactamente las mismas características genéticas que los humanos. Este artículo propone una solución: modificar genéticamente a los ratones para que contengan las versiones humanas de estos genes, lo que permite estudiar mejor las enfermedades y ensayar potenciales tratamientos.

ESCO MEETING – FAMILY VOICES (19/Marzo/2025)

Por Albert Regatero, papá de Selèn y presidente de la Asociación Síndrome STXBP1

 

El 19 de marzo, tuve la oportunidad de participar representando a la Asociación en un encuentro virtual organizado por el ESCO (Consorcio Europeo STXBP1) con las diferentes organizaciones y representantes familiares de STXBP1 en Europa y también con la STXBP1 Foundation de EEUU.

Por la parte española, también participó Javier Dasilva, papá de Lucas, miembro de nuestra Asociación y, en esta ocasión, representando a la Fundación Lukiss, quienes han impulsado la inclusión del Hospital Ruber International de Madrid (Dr. Gil-Nagel) en la red de centros encargados de desarrollar los diferentes proyectos de investigación impulsados por el ESCO. Se une así al otro centro español , el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (Dra. Garcia-Cazorla).

A parte de informar que el proceso de inscripción online para el próximo Congreso Europeo STXBP1 de Heidelberg (Alemania) se inicia  a partir del 24 de marzo, la reunió se centró en tres grandes ejes:

Artículo en El Norte de Castilla sobre Elsa (1 de abril de 2019)

José Manuel Gutiérrez y Olga Cuadrado, con su hija Elsa, en el colegio Francisco Pino. /Rodrigo Jiménez
Foto aparecida en El Norte de Castilla, el 1 de abril de 2019, donde se ve a Elsa con sus papás en el colegio Francisco Pino.

 

Cada uno de los niños/as de la Asociación tiene una historia que contar, a la vez dura y llena de intensidad en el proceso de  encontrar y dar con la enfermedad que tiene.

Una de ellas es Elsa, que pueden ver en la foto, que salió en el periódico de Valladolid «El Norte de Castilla»el 1 de abril, relatando el peregrinaje que tuvieron los padres hasta encontrar con su enfermedad a los siete años de edad. Ahora con 11 años.

Después de aquella excursión sin éxito por Internet en diciembre de 2015, Olga [la mamá] decidió que aquel desamparo no tenía que volver a ocurrirle a ninguna familia. Por eso contribuyó a crear un colectivo que reúne a 28 familias, que ha abierto una página web (www.stxbp1.es, para que también haya información sobre la enfermedad en castellano) y que recauda fondos para proyectos de investigación «para un tratamiento efectivo que disminuya los síntomas de la enfermedad o la cure»

Un relato bien contado y que es el germen de esta familia y otras para que se monte la Asociación STXBP1 en octubre de 2016, parte del relato final del artículo plasmado en el párrafo anterior. Con menos de tres años ha tenido un recorrido en ascenso en actividades varias, Congresos Internacionales y reuniones de gran calado para continuar con proyectos esperanzadores para los niños/as y jóvenes afectados con esta enfermedad rara.

Este artículo pueden verlo en formato pdf para descargar y en formato de web. Merece la pena leerlo.

Descarga el articulo de El Norte de Castilla. Fecha: 1 04 2019 sobre Elsa