Avanza el estudio de Secuenciación Masiva del Genoma y Transcriptoma STXBP1 en el CABIMER

30/08/2024

A continuación os explicamos el status del estudio de investigación que está siendo realizado en el CABIMER de Sevilla, dirigido por el Dr. Manuel Álvarez Dolado y por el Dr. Francisco J. Esteban.

Este proyecto «Secuenciación masiva del genoma y transcriptoma de pacientes con síndrome STXBP1 + Metabólica” tiene una duración prevista de 2 años.

En abril ya estaban recogidas todas las muestras de sangre procedentes de las extracciones realizadas a pacientes en Madrid, Barcelona y Málaga, procediéndose en el Cabimer a la extracción del RNA, del DNA y del suero, tal y como estaba previsto. Con las muestras de RNA se hacen los análisis de transcriptómica, que se está en ello actualmente, ya se han secuenciado todas las muestras de RNA que se han obtenido, que han sido un total de 54 (entre pacientes y hermanos control), que es un numero magnífico y es de agradecer a todas las familias participantes.

Con el RNA procesado, ya se han realizado las librerías, se ha confirmado la calidad de las muestras, y con estas muestras correctas ya se ha realizado la secuenciación masiva del RNA. Con ello, ya se ha empezado a hacer el análisis de transcriptómica, que es lo que ha empezado a hacer Silvestre Ruano, investigador becado por la Asociación y que además realizará su tesis doctoral también.

Este análisis de transcriptómica, como se explicó, consiste en hacer una comparativa entre los niveles de expresión de RNA de los pacientes y compararlo con sus hermanos control. Lo que se espera obtener es verificar, comprobar e identificar que diferencias hay, para dar pistas de todas las alteraciones de expresión que pueden tener los pacientes y una mejor idea de la patología. No solo las crisis epilépticas sino otro tipo de alteraciones, o cambios de expresión que les están afectando sobre los que se pudiera diseñar alguna estrategia terapéutica. Los cambios de expresión también sirven para poder identificar posibles marcadores de respuesta ante fármacos.

En cuanto al DNA, se decidió esperar un poco más porque se hicieron como sabéis una recogida de muestras de saliva, que al final fueron 9 más que en esas solo se analiza el DNA. Ya se ha terminado de procesar todas (entre finales de mayo y principios de junio) y el servicio de genómica del Cabimer ya está empezando a hacer la secuenciación masiva del DNA. Cuando se obtengan los resultados, se realizarán todos los análisis de genómica y de correlación genotipo/fenotipo que realizará también Silvestre bajo la dirección de F.Esteban.

Por último, las muestras de suero están ya procesadas y preparadas para ser enviadas al Servicio de Imagen y Metabolómica del IBIMA (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga ) con quien el Cabimer colabora, para hacer todo el análisis de metabolómica. Está previsto que se realice en septiembre, porque se ve que es un servicio muy grande , con muchas muestras que analizar y con lista de espera también elevada. Y posteriormente se irá haciendo el procesamiento.

Este proyecto se realiza gracias a las donaciones de particulares, empresas, y la Fundación Inocente Inocente, así como gracias al trabajo desinteresado del investigador y profresor de la Universidad de Jaén, Francisco J.Esteban.

Las fotografías son laboratorio cuando se hizo el procesamiento de las muestras de sangre tras su llegada al CABIMER y las otras son los análisis de integridad y calidad de las muestras de RNA y DNA extraídos a partir de las muestras de sangre que son necesarios hacer previamente a la secuenciación.