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Así fue el 6º Encuentro Científico y Familiar STXBP1 en Sevilla

El pasado 31 de mayo de 2025 vivimos una jornada extraordinaria en el 6º Encuentro Científico y Familiar STXBP1, que tuvo lugar en el centro de investigación CABIMER (Sevilla). Un evento que volvió a reunir a familias, científicos, profesionales y estudiantes con un objetivo común: seguir avanzando en el conocimiento y la investigación del síndrome STXBP1.

Ciencia, emoción y comunidad

Durante todo el día, se sucedieron ponencias científicas de gran nivel, presentaciones de investigaciones en marcha, además de espacios pensados para compartir testimonios, preguntas y estrategias de intervención desde el entorno familiar y clínico.

6º Encuentro Científico y Familiar Síndrome STXBP1 – Registro y Programa

Hola a todos!!

Ya tenemos el cartel definito y el programa del 6º Encuentro Científicio y Familiar Síndrome STXBP1 anunciado en anterior entrada en nuestro blog.

Como sabéis, la ASOCIACIÓN SÍNDROME STXBP1 organiza  un nuevo encuentro el próximo 31 de mayo en la Sala de Actos del CABIMER (Sevilla), de 10:30 a 17:30 horas. Será una jornada enriquecedora donde familias, investigadores y profesionales podrán compartir avances, experiencias y fortalecer la comunidad.

El registro el gratuityo pero el acceso es limitado. Accede en el siguiente link para registrarte aquí

Este es el programa:

Programa 6º Encuento Síndrome STXBP1 (Sevilla)

Quedamos a vuestra disposición para cualquier información añadira.

Un saludo,

6º Encuentro Científico y Familiar Síndrome STXBP1 – SEVILLA

¡Participa en el 6º Encuentro Científico y Familiar sobre el Síndrome STXBP1!

La Asociación Síndrome STXBP1 organiza un nuevo encuentro el próximo 31 de mayo en la Sala de Actos del CABIMER (Sevilla), de 10:30 a 17:30 horas. Será una jornada enriquecedora donde familias, investigadores y profesionales podrán compartir avances, experiencias y fortalecer la comunidad.

Con el lema «Avanzando juntos por el Síndrome STXBP1» el evento contará con un programa de conferencias y actividades centradas en la investigación y el apoyo a las familias. Destacamos algunas de las ponencias:

🟢 Calidad de vida, impacto en la familia y factores psicológicos de progenitores de niños/as con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
🔹 Ponente: María Salcedo Pérez Juana (Universidad Juan Carlos I, Madrid)

🟢 Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas mediante el análisis multiómico de la huella molecular del síndrome de Rett y otros trastornos del desarrollo.
🔹 Ponente: Dra. Judith Armstrong (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

🟢 Análisis Genómico y de Riesgo Poligénico en el Síndrome STXBP1. 
🔹 Ponente: Dr. Manuel Álvarez Dolado (CABIMER, CSIC)

🟢 Análisis Transcriptómicos del Síndrome STXBP1
🔹 Ponente: Silvestre Ruano (CABIMER – Pronacera)

Reseña del artículo: «Generación de modelos de ratón humanizados para apoyar el desarrollo terapéutico en los trastornos SYNGAP1 y STXBP1»

Mar Navarro-Alonso, Silvestre Ruano-Rodríguez, Benito Domínguez-Velasco, Manuel Álvarez-Dolado, Francisco J. Esteban
Grupo de investigación STXBP1. CABIMER (Sevilla)-Universidad de Jaén.

Introducción

El artículo “Generation of humanized mouse models to support therapeutic development for SYNGAP1 and STXBP1 disorders” (Felix AJ et al., 2024), llevado a cabo en el “Children’s Hospital of Philadelphia” bajo la coordinación del Investigador Benjamin L. Prosser, describe la creación de ratones «humanizados» para estudiar los síndromes causados por mutaciones en los genes SYNGAP1 y STXBP1, dos genes cruciales para el funcionamiento correcto de las neuronas. Las mutaciones en estos genes están asociadas a encefalopatías epilépticas graves y alteraciones del desarrollo neurológico, entre otros trastornos. Este trabajo acaba de ser publicado como “preprint” y aún no ha sido sometido a revisión,

El estudio de estos síndromes se ha beneficiado del uso de diferentes modelos animales. Sin embargo, para el desarrollo de terapias personalizadas, como la terapia génica mediante ASOs, los ratones, que son un modelo animal común, presentan algunas limitaciones, ya que no comparten exactamente las mismas características genéticas que los humanos. Este artículo propone una solución: modificar genéticamente a los ratones para que contengan las versiones humanas de estos genes, lo que permite estudiar mejor las enfermedades y ensayar potenciales tratamientos.

ESCO MEETING – FAMILY VOICES (19/Marzo/2025)

Por Albert Regatero, papá de Selèn y presidente de la Asociación Síndrome STXBP1

 

El 19 de marzo, tuve la oportunidad de participar representando a la Asociación en un encuentro virtual organizado por el ESCO (Consorcio Europeo STXBP1) con las diferentes organizaciones y representantes familiares de STXBP1 en Europa y también con la STXBP1 Foundation de EEUU.

Por la parte española, también participó Javier Dasilva, papá de Lucas, miembro de nuestra Asociación y, en esta ocasión, representando a la Fundación Lukiss, quienes han impulsado la inclusión del Hospital Ruber International de Madrid (Dr. Gil-Nagel) en la red de centros encargados de desarrollar los diferentes proyectos de investigación impulsados por el ESCO. Se une así al otro centro español , el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (Dra. Garcia-Cazorla).

A parte de informar que el proceso de inscripción online para el próximo Congreso Europeo STXBP1 de Heidelberg (Alemania) se inicia  a partir del 24 de marzo, la reunió se centró en tres grandes ejes: