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6º Encuentro Científico y Familiar Síndrome STXBP1 – Registro y Programa

04/05/2025

Hola a todos!!

Ya tenemos el cartel definito y el programa del 6º Encuentro Científicio y Familiar Síndrome STXBP1 anunciado en anterior entrada en nuestro blog.

Como sabéis, la ASOCIACIÓN SÍNDROME STXBP1 organiza un nuevo encuentro el próximo 31 de mayo en la Sala de Actos del CABIMER (Sevilla), de 10:30 a 17:30 horas. Será una jornada enriquecedora donde familias, investigadores y profesionales podrán compartir avances, experiencias y fortalecer la comunidad.

El registro el gratuityo pero el acceso es limitado. Accede en el siguiente link para registrarte aquí

Este es el programa:

Programa 6º Encuento Síndrome STXBP1 (Sevilla)

Quedamos a vuestra disposición para cualquier información añadira.

Un saludo,

6º Encuentro Científico y Familiar Síndrome STXBP1 – SEVILLA

27/04/2025

¡Participa en el 6º Encuentro Científico y Familiar sobre el Síndrome STXBP1!

La Asociación Síndrome STXBP1 organiza un nuevo encuentro el próximo 31 de mayo en la Sala de Actos del CABIMER (Sevilla), de 10:30 a 17:30 horas. Será una jornada enriquecedora donde familias, investigadores y profesionales podrán compartir avances, experiencias y fortalecer la comunidad.

Con el lema «Avanzando juntos por el Síndrome STXBP1» el evento contará con un programa de conferencias y actividades centradas en la investigación y el apoyo a las familias. Destacamos algunas de las ponencias:

🟢 Calidad de vida, impacto en la familia y factores psicológicos de progenitores de niños/as con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
🔹 Ponente: María Salcedo Pérez Juana (Universidad Juan Carlos I, Madrid)

🟢 Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas mediante el análisis multiómico de la huella molecular del síndrome de Rett y otros trastornos del desarrollo.
🔹 Ponente: Dra. Judith Armstrong (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

🟢 Análisis Genómico y de Riesgo Poligénico en el Síndrome STXBP1.
🔹 Ponente: Dr. Manuel Álvarez Dolado (CABIMER, CSIC)

🟢 Análisis Transcriptómicos del Síndrome STXBP1
🔹 Ponente: Silvestre Ruano (CABIMER – Pronacera)

Reseña del artículo: «Generación de modelos de ratón humanizados para apoyar el desarrollo terapéutico en los trastornos SYNGAP1 y STXBP1»

24/03/2025

Mar Navarro-Alonso, Silvestre Ruano-Rodríguez, Benito Domínguez-Velasco, Manuel Álvarez-Dolado, Francisco J. Esteban

Grupo de investigación STXBP1. CABIMER (Sevilla)-Universidad de Jaén.

Introducción

El artículo “Generation of humanized mouse models to support therapeutic development for SYNGAP1 and STXBP1 disorders” (Felix AJ et al., 2024), llevado a cabo en el “Children’s Hospital of Philadelphia” bajo la coordinación del Investigador Benjamin L. Prosser, describe la creación de ratones «humanizados» para estudiar los síndromes causados por mutaciones en los genes SYNGAP1 y STXBP1, dos genes cruciales para el funcionamiento correcto de las neuronas. Las mutaciones en estos genes están asociadas a encefalopatías epilépticas graves y alteraciones del desarrollo neurológico, entre otros trastornos. Este trabajo acaba de ser publicado como “preprint” y aún no ha sido sometido a revisión,

El estudio de estos síndromes se ha beneficiado del uso de diferentes modelos animales. Sin embargo, para el desarrollo de terapias personalizadas, como la terapia génica mediante ASOs, los ratones, que son un modelo animal común, presentan algunas limitaciones, ya que no comparten exactamente las mismas características genéticas que los humanos. Este artículo propone una solución: modificar genéticamente a los ratones para que contengan las versiones humanas de estos genes, lo que permite estudiar mejor las enfermedades y ensayar potenciales tratamientos.

ESCO MEETING – FAMILY VOICES (19/Marzo/2025)

23/03/2025

Por Albert Regatero, papá de Selèn y presidente de la Asociación Síndrome STXBP1

El 19 de marzo, tuve la oportunidad de participar representando a la Asociación en un encuentro virtual organizado por el ESCO (Consorcio Europeo STXBP1) con las diferentes organizaciones y representantes familiares de STXBP1 en Europa y también con la STXBP1 Foundation de EEUU.

Por la parte española, también participó Javier Dasilva, papá de Lucas, miembro de nuestra Asociación y, en esta ocasión, representando a la Fundación Lukiss, quienes han impulsado la inclusión del Hospital Ruber International de Madrid (Dr. Gil-Nagel) en la red de centros encargados de desarrollar los diferentes proyectos de investigación impulsados por el ESCO. Se une así al otro centro español , el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (Dra. Garcia-Cazorla).

A parte de informar que el proceso de inscripción online para el próximo Congreso Europeo STXBP1 de Heidelberg (Alemania) se inicia a partir del 24 de marzo, la reunió se centró en tres grandes ejes:

Actualización información proyecto «Identificación biomarcadores y dianas terapéuticas síndrome Rett y trastornos del desarrollo»

27/09/2024

Desde el grupo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu nos envían información para actualizarnos cómo va el proyecto «Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del desarrollo».

Como bien sabéis, el objetivo de este estudio es intentar determinar un patrón de expresión diferencial en los diferentes pacientes con trastornos del neurodesarrollo (MECP2, CDKL5, FOXG1, STXBP1, TCF4) que pueda servir como biomarcador para estas enfermedades y, en el futuro, como posible diana terapéutica.

Para poder llevar a cabo este estudio necesitában 3 tipos de muestra: tejido cerebral, sangre y biopsias de piel. En esta última es donde entrán los voluntarios de la Asociación Síndrome STXBP1, pues gracias a las muestras que han comenzado a recibir, ya han podido realizar los cultivos primarios de fibroblastos (células que se encuentran en la piel y de las cuales extraen tanto ARN como proteínas para poder analizar la expresión génica de los pacientes) y la consiguiente extracciónde ARN de todas estas muestras. El paso en el que se encuentran actualmente es el de Secuenciación del ARN. Este es el paso clave donde, a partir del ARN extraído de los fibroblastos, podrán ver qué genes se están expresando en cada paciente y comparar estos perfiles con muestras de control y muestras de pacientes con Rett (de los cuales, en estudios previos, ya pudieron caracterizar un perfil de expresión génica) y con otras mutaciones genéticas.