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Desde la Asociación STXBP1 hemos iniciado en colaboración con la Universidad Autónoma de Madrid un estudio sobre las características y necesidades de las personas con STXBP1 y sus familias en España. La finalidad del proyecto es dar a conocer el síndrome y contar con información que contribuya a establecer prioridades y planificar apoyos a medio y largo plazo de manera justificada.

Para llevar a cabo el estudio contamos fundamentalmente con la información facilitada por las familias y por algunos profesionales de referencia. Los datos obtenidos se analizan de forma conjunta y se asigna un número a cada participante de manera que se garantice el anonimato en el tratamiento de la información y de los resultados obtenidos.

Hoy hemos tenido el acto de nombramiento de las nuevas SOCIAS DE HONOR, la Dra. Judith Armstrong y la Dra. Elisenda Cortés, según recogen nuestros Estatutos, por su prestigio y por haber contribuido de modo muy relevante a la dignificación y desarrollo de la Asociación Síndrome STXBP1.

En agradecimiento por su participación en nuestro  I Congreso Síndrome STXBP1, y muy especialmente por su apoyo, asesoramiento y colaboración con nuestra Asociación y con el trastorno que nos afecta, así como la continua búsqueda de un diagnóstico lo más precoz posible y la aplicación de los mejores tratamientos médicos y pedagógicos.

El pasado sábado 13 de enero se presentó la nueva equipación del CBS Asociación STXBP1 Carlet en partido correspondiente a la jornada número 10 del grupo E de 2ª Zonal de la FBCV, disputado en el pabellón municipal de Carlet.

Al partido asistió nuestro pequeño Álex, el cual se lo pasó bomba durante el encuentro y recibió el obsequio por parte del equipo de un balón de baloncesto mini y una camiseta.

Y como no, los chicos respondieron con una merecida victoria por 58-45 frente al C.C. Ribera del Xuquer C.S.A. Carcaixent que les permite romper una racha negativa de resultados. Esperamos que este sea el punto de inflexión para encadenar varias victorias consecutivas. Nosotros estaremos ahí para animar y aportar nuestro granito de arena.

Queremos agradecer enormemente a todos los componentes del equipo y en especial a Edu por toda su implicación con la Asociación y permitirnos formar parte de este club con tantos años de historia apareciendo en su nombre y camiseta.

Aquí podéis ver algunas de las fotos del encuentro y una muy especial protagonizada por nuestro pequeño super héroe. (Pulsar el botón leer más)

Buenas noticias! Un consorcio europeo coordinado por el investigador Ruud Toonen del CNCR (Center for Neurogenomics and Cognitive Research) de Amsterdam, recibe 1 millón de euros para la investigación de la epilepsia, en especial la causada por mutaciones en genes responsables de la transmisión sináptica, como el STXBP1.

La epilepsia es una grave e incapacitante enfermedad que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. A pesar de años de intensa investigación, alrededor del 30% de todas las epilepsias no pueden ser tratadas con medicamentos disponibles. Para desarrollar nuevas y mejores opciones de tratamiento, se requiere con urgencia un conocimiento detallado de los mecanismos que conducen a la epilepsia.