La mejor terapia: El cariño de sus padres

Esta es la historia pequeña y larga de mi vida con el síndrome STXBP1 ¿Para qué leerla? No sé si servirá a alguien, temo aburrir a muchos, pero también sé que unos pocos, por suerte pocos, se sentirán identificados y quizás les ayude a sentirse acompañados en este camino sin fin, en el que estamos todos los que tuvimos que tomar la salida STXBP1 de la autovía de la vida. En cualquier caso, escribirla me servirá como desahogo.

Soy por encima de todo una madre que siempre quiso serlo. Mi instinto maternal se ha impuesto a cualquier otro interés, meta o ilusión, la naturaleza ha decidido por mí hasta un punto que no me gusta reconocer.

El protagonista de mi historia se llama Julito. Si Julito, no Julio Javier. Me di cuenta de que Julio Javier murió cuando Julito tenía ocho años. Hasta entonces, inconscientemente me aferraba a la imagen de hijo normal que había previsto antes de su nacimiento, como hacemos todos cuando nuestro bebé crece dentro de nuestro útero.

Sabemos que nos hacemos demasiadas ilusiones y que a lo mejor no es muy guapo o muy listo o muy simpático, pero pensamos que eso será asumible y que lo vamos a querer igual.

Nadie nos prepara para la bomba de relojería que nos ponen en los brazos cuando nacen.

Son en su inmensa mayoría bebés aparentemente normales, tan normales que Julito, pese a ser el tercero de mis cuatro hijos no me hizo sospechar nada extraño, tan sólo me asaltó desde el principio un vago mal presentimiento sobre su excesiva paciencia y bondad. Dormía mucho y reclamaba poco su alimento.

Con el tiempo vienen las pequeñas sorpresas, dudas y preocupaciones, entonces vamos viendo como esas sorpresas, dudas y preocupaciones van aumentando a veces poco a poco y otras explotan como inesperadamente.

Cuando aparecen las primeras crisis, te aferras a la esperanza de que se trate de eso que has oído tantas veces que les ha ocurrido a miles de bebés que han convulsionado puntualmente por una fiebre y que los ves tan panchos y normales de mayores, pero cuando con crisis o sin ellas ves que su desarrollo no está siendo normal, empiezan las GRANDES PREGUNTAS, las que te encogen el alma y te hacen sentir como si la casa que has estado construyendo con todo tu esfuerzo e ilusión se estuviera quemando delante de tus narices y tú te enfrentas al incendio con una pequeña manguera de jardín.

Ese incendio viene a durar entre uno y dos años para la mayoría de nosotros. Julito estuvo a punto de morir con seis meses presa del Síndrome de West (síndrome epiléptico infantil) y del ACTH, la medicina que paradójicamente también le salvó la vida.

Nació en 2001 y por aquella época no se había encontrado la mutación genética que le había tocado en suerte en su concepción y desarrollo embrionario. Cuando estaba recién nacido, su padre y yo nos sentimos como dos ciegos envueltos por una tupida oscuridad, solos y totalmente desorientados. Entonces nos sentimos desesperados y pidiendo a gritos en medio de ese desierto respuestas para nuestras GRANDES PREGUNTAS.

PRIMERA GRAN PREGUNTA: ¿QUÉ TIENE?
Esa, es fundamental para poder enfrentarte de forma lógica a la enfermedad. Vivir sin diagnóstico es en sí mismo un infierno. Te asalta la culpa por todo, pensando que de alguna forma pudiste evitarlo, culpas a tu pareja de forma inconsciente e injusta por lo mismo, te aterra que pueda ocurrir de nuevo si tienes otro hijo, que tus nietos lo hereden y que tus hijos sanos pasen por una paternidad tan difícil como la tuya. La imaginación es libre y la mala peor aún. Estudias, preguntas, buscas y puedes hasta volverte loca o loco buscando la respuesta al motivo de su enfermedad.
A veces sientes como si gritaras con todas tus fuerzas en medio del desierto preguntando ¿Qué ha pasado? ¿Por qué está enfermo? Pero gritas y gritas hasta la afonía sin que nadie te oiga. Hay que tener mucha paciencia con uno mismo porque es fácil caer presa de la depresión, la histeria, la autocompasión, convertir tu vida y la de quienes te rodean en algo insoportable. He visto padres y madres desertar y abandonar a sus hijos, abandonarse a sí mismos, descuidar a otros hijos… Por suerte para mí, mis momentos de desesperación fueron puntuales y conseguí continuar trabajando y ocupándome del resto de mi familia, mantener la cordura y coger el toro por los cuernos. Pensé: » esto es lo que nos ha tocado, pues adelante con él». Nada de perder el tiempo en lamentos que no ayudan a nadie, me necesita al cien por cien, no entonando permanentemente el «pobre de mí» ¿Qué pobre de mí, ni pobre de mí? ¿Por dónde hay que empezar aunque no tenga ni idea de lo que ha pasado?

Lo que para cualquier padre debutante de un recién nacido es la peor noticia que le puede dar el neuropediatra a los pocos meses de nacer su bebé, para nosotros después de catorce años esperando la respuesta, fue un enorme alivio, llegó por fin la respuesta en forma de letras extrañas: STXBP1. Brindamos por poder quitarnos el enorme peso de encima sobre si fue algo que pudimos evitar, se acabó el temor a que mis futuros nietos corran la suerte de Julito porque no es hereditario. Podrán ocurrir mil cosas más pero al menos ésta no. Nunca más.

Ahora sabemos que pasó por el Ohtahara, por el West y quién sabe si por el Lennoux-Gastaut. La epilepsia de Julito ha sido difícil de controlar y ha aumentado el daño de su ya de por sí afectado cerebro, pero tenemos la gran suerte de tenerla casi controlada.

Una vez resuelta la primera gran pregunta que nadie nos contestaba hay que seguir con el resto.

SEGUNDA GRAN PREGUNTA: ¿Qué tengo que hacer con él?
Esa pregunta lleva implícitas otras muchas sobre ¿Qué medico es el adecuado? ¿Qué medicación? ¿Qué alimentación? ¿Qué terapias? ¿Qué centro educativo? Incluso ¿Qué ciudad o tipo de casa es la mejor para su desarrollo?

En definitiva en el esquema de vida que tenías previsto no sabes cómo encajarlo y nadie te contesta ninguna de esas preguntas. Son la intuición, la lógica y la suerte las que van a ir despejando todas esas cuestiones. Ahora sabemos que necesitan fisioterapia, logopedia, hidroterapia, hipoterapia, neurosiquiatra o cuando menos psicólogo infantil especialista en niños con grave retraso, muy buenos profesionales de todo y estimulación constante.

TERCERA GRAN PREGUNTA: ¿Qué va a ser de mi vida desde ahora?
Esa es una pregunta que nos da vergüenza plantear porque pensamos que no debemos pensar en nosotros mismos sino exclusivamente en atenderlos a ellos, pero nos la hacemos porque somos humanos, somos víctimas de un gran trauma y tenemos que resolverlo por el bien de todos.

Yo he pasado de la negación más absoluta » a mí no me pasa nada y yo puedo con todo» a «la vida es una mierda y no es justo que Julito se pierda la vida normal, pobre de mí y de él» Ni una ni otra actitud es la idónea, pero ambas son absolutamente normales, pienso que quien no pase por ellas si está verdaderamente enfermo.

Así entre uno y otro sentimiento (por suerte casi todo el tiempo el primero y no el segundo) pasaron sus primeros ocho años, desde entonces he ido resolviendo todas y cada una de esas grandes preguntas. Lo más importante para mí fue encontrar el camino para conectarme con él, me preocupaba no llegar a comunicarme con él y esa es la preocupación más innecesaria de todas porque la comunicación con él surgió en el primer segundo de su vida, pero yo me empeñaba en querer comunicarme con él como con el resto de sus hermanos pese a ser imposible y ese es el error.
Quiero compartir con vosotros lo que escribí cuando Julito tenía cinco años aunque me repita en algo, ya sabéis que tenéis que perdonar que sea un poco caótica o repetitiva y pesada, no soy escritora, sólo una madre un poco atolondrada.

“Si soy sincera conmigo misma, desde que nació tuve una mala impresión respecto a él. Era gordito y precioso. Se parecía muchísimo a mi hermano mayor, aunque con un halo de bondad que jamás ha tenido el trasto de mi hermano. Mi niño era un auténtico ángel y eso me inquietó desde que lo vi. A su padre yo le reprochaba que se preocupase y le decía que era un novato, pero a él enseguida se le dispararon las alarmas con el bebé porque le observó algunos quejiditos y temblores, parecidos a los de la hija de un amigo que nació tras un parto traumático y padece como consecuencia parálisis cerebral.

El niño dormía y dormía, salvo para comer un poquito sin gran interés hasta que a los 38 días de vida comenzó a guiñar, como en un tic nervioso, el ojito derecho. Se iba desarrollando con bastante normalidad, porque a esa edad los bebés no sonríen ni hacen nada. Ahora tengo la sensación de haber perdido un tiempo precioso. Los médicos ignorantes que lo atendieron en el parto y cuando comenzaron los tics del ojito derecho, permitieron que el monstruo de la epilepsia infantil evolucionase libremente por su cerebro sin ni siquiera intentar evitarlo.

Fue su padre, también abogado, como yo, quien estudiando día y noche medicina comenzó a domarlo. Eso ocurrió a los dos meses de edad, cuando las crisis se convirtieron en status epiléptico con riesgo de muerte. Poco después el reputado neurólogo que lo atendió en la UCI pediátrica se deshacía en elogios al padre que había salvado la vida del niño con lo que denominó por escrito en su informe “decisión empírica de administrarle la dosis necesaria de barbitúrico que le permitió llegar con vida al hospital» Desde ese momento se le ha medicado constantemente con un resultado casi desastroso. Yo no supe que mi hijo estaba siendo víctima de una gravísima enfermedad llamada Síndrome de West hasta mucho después, cuando, con casi cinco meses, no encontraba las muestras de su desarrollo normal. Soy una madre experta y sabía perfectamente cuál era la evolución de un recién nacido.

Cuando por primera vez me permití pensar que quizá mi hijo no iba a ser muy inteligente, las palabras retraso mental resonaron, en mi cabeza como un auténtico martillazo. Yo conducía sola en mi coche y casi me ahogo en mi propio pensamiento. Una vez comunicado a mi entorno más próximo, no se les ocurría nada mejor (porque realmente es imposible hacer nada bien en una situación así) que decir: ‘Te estás adelantando a los acontecimientos’, ‘estás equivocada’ y ‘en poco tiempo verás cómo mejora muchísimo’.

No saben el daño que me hicieron. Con una madre que es consciente de lo que tiene delante de sus ojos, que está muerta de dolor y miedo por lo que está ocurriendo, lo único que se puede hacer es conseguir transmitirle apoyo en lo que a todas luces va a ser una vida terrible, no se sabe si para el hijo, pero con toda seguridad para los padres. No se le puede decir que como no es médico, no sabe lo que le va a pasar y que está más bien histérica. La buena voluntad de quienes te rodean, si no se traduce en compañía y calor incondicional constantes, no sirven para casi nada, incluso viene a ser un dolor añadido por sentirte impotente al no conseguir hacerles comprender que se están equivocando, sólo te hace sentir sola y abandonada en medio de una tormenta en la que no sabes si vas a sobrevivir.

A nadie se le ocurriría en un velatorio decir a la madre de un hijo muerto algo así como: “No llores, si dentro de media hora tu hijo se va a levantar y va a estar como si nada”. La muerte es evidente para todos, pero la muerte en vida de tu hijo que no va a nacer jamás al mundo de la normalidad, es para ti tan clara como la luz del día. Ya sé que no se puede pedir que todos vean una muerte tan sutil y equívoca, pero como tú la ves tan clara, el dolor, la rabia y la impotencia te vuelven loca.

Con todo lo horrible que es, una vez tomado el primer contacto, lo peor viene cuando con la mejor disposición y esperanza del mundo te propones ACEPTAR sea lo que sea y con el tiempo te das cuenta de que no se trata de ‘aceptar’ nada, se trata de que olvides el mundo que conoces y entres en un planeta donde no hay ni oxígeno para respirar. Donde todo va al revés y los valores, metas y preocupaciones no importan un comino. Un mundo en el que tú no controlas nada ni entiendes nada, donde las caricias adquieren la cualidad del oro y el oro material no es absolutamente nada. Cuando comprendes eso, sí empiezas a pensar que exista una vida para ti. No obstante, no sé ni cómo, pero también descubres no sé tampoco exactamente en qué momento, que en ese mundo que hasta ahora no había sido el tuyo, vives los momentos más intensos y felices con una simple sonrisa de él y un completo olvido de todo lo aprendido y vivido desde que naciste. Cuando consigues ver en sus ojitos su alma, cuando hablas con él sin palabras, es cuando tu propio mundo olvidado cobra todo sentido y todo su valor porque has conseguido trascenderlo y elevarlo por encima de las mezquindades que lo rigen”.

Así es como yo empecé a comprender el mundo de Julito. Así es como poco a poco los cumpleaños y los reyes en los que no puedo regalarle más que juguetes apto para un desarrollo cognitivo de tres meses dejaron de ser un auténtico calvario.
Cuando el verano que cumplió ocho años encontré una fotografía de cuando era bebé mirando y sonriendo a la cámara como cualquier bebé normal, me fulminó como un rayo la certeza de que ese bebé ya no existía, ese que yo esperaba que fuera desarrollándose aunque fuera el último de la clase era una vana ilusión que no me dejaba ver a Julito. Entonces comprendí que tenía que despedirme de Julio Javier, ese bebé imaginario porque me hacía mucho daño de forma inconsciente y abrazar la verdad, dar la bienvenida a Julito con toda su grandeza y sus dificultades, con todo el amor y ternura que me regala en cada minuto de su preciada vida. Dejé de pelear contra molinos de viento, eso sí, después de hartarme de llorar durante tres meses. Entonces pude ver que mi cariño y dedicación desde que nació ha conseguido hacerlo feliz. He conseguido transmitirle la suficiente confianza para caminar unos pasitos en casa y levantarlo de la silla de ruedas, las terapias eran incapaces de hacerlo, de hecho no caminó hasta casi los 10 años cuando todas las terapias lo desahuciaban oficialmente, veo su sonrisa cuando vuelvo del trabajo y se alegra en el alma de notarme cerca. Su afectación cognitiva es muy grave pero la hemos superado él y yo. Realmente es mi Maestro de vida, mi premio por algo bueno que he hecho. Aceptar sus límites me ha enseñado a disfrutar de sus milagros.

He tenido que integrar como normal que no hable, no camine con autonomía, lleve pañales durante toda su vida, no mastique ni trague líquidos correctamente, no se comunique de forma convencional, cuando llegaron los tres años no se escolarizó como sus hermanos sino en un aula especial, que su zona de ingreso en el hospital sea la dedicada a neurología que es lo más parecido a la cámara de los horrores llena de niños con malformaciones de todo tipo, que cuando sus hormonas han dicho que era el momento de la pubertad no me tenga que preocupar por que salga y se emborrache o deje embarazada a una chica, sino por afeitarle todos esos pelos que le estorban por todo su precioso cuerpo de adolescente bebé.
A cambio él me demuestra cada día que la vida es hermosa con un simple sonido. La música la siente dentro de su cuerpo y le ilumina el rostro, no hace todo eso que he dicho antes, pero baila conmigo, disfruta de la luz, de los colores, del agua, que debe tener algo mágico qué solo ven ellos. Julito es esencial y plenamente feliz.

Por suerte ya sabemos que su enfermedad viene de la malformación del cromosoma nueve y dentro de él del gen STXPB1, no puede procesar correctamente la proteína sintaxina y eso es lo que ha ocasionado toda su evolución.

LA ULTIMA GRAN PREGUNTA acaba de contestarla su nuevo neurólogo en la primera visita como adulto. ¿CUANTO TIEMPO? Vivimos con la angustia de no saber cuál es su esperanza de vida, ahora parece que con la suerte de nuestro lado, salvando las terribles neumonías que son tan peligrosas para cualquiera, pero para ellos más, la muerte súbita que parece más frecuente en el síndrome o complicaciones inesperadas, con buenos cuidados su deterioro cognitivo vendrá a los cuarenta años.
No lo considero un mal pronóstico, esperaba algo peor. Además nunca pierdo la esperanza de que se nos conozca, se nos oiga por fin y se investigue lo necesario para detener el proceso fatal, incluso para reparar el daño que ya se ha producido, todos los padres de niños como Julito vivimos con la esperanza de que se dediquen medios y esfuerzos a encontrar la fórmula del medicamento, o la terapia con células madres o la técnica necesaria para mejorar su calidad de vida y la nuestra.

Esta pequeña historia quería contar cómo toda una familia se ve afectada por una experiencia traumática. Es lo que casi todo el mundo encuentra poco interesante. De qué forma padres de niños como Julito, que sienten la obligación de sacarlo del infierno de la enfermedad y a la vez la impotencia de no ser capaces de hacerlo son personas con sus inevitables cables sueltos. En su pareja se quieren, se apoyan, se necesitan y se hastía el uno del otro como en cualquier otra, pero en ellos todo cobra un matiz especial. Una simple y sana discusión parece un lujo fuera de su alcance porque siempre hay otro problema más urgente que atender. Sus hermanos aun cuando se les esté dedicando su tiempo especial y exclusivo, siempre se saben segundones sin poder competir con algo tan extraordinario y aunque no lo expresen tienen sus temores acerca de qué va a pasar cuando sus padres no estén para cuidar de él.

Pero cuidar de Julito y hacerle feliz es un privilegio al alcance de muy pocos, sus hermanos también comprenderán algún día que han sido afortunados, de hecho ya lo puedo ver muchas veces en sus comentarios y en sus comportamientos, la mejor terapia realmente es el cariño pero no sólo para él, sino para mí y para toda la familia. Mi niño es perfecto tal cual es. No lucho contra lo imposible, sino contra lo posible, aunque lo posible sea simplemente conseguir que juegue con una bolsa de plástico, o encontrar un fármaco que le ayude con la epilepsia, con el sueño, con las infecciones, con el comportamiento ansioso las estereotipias. Él me ha enseñado a enfrentarme a los problemas con la mayor serenidad posible, algo que no siempre consigo, pero que cada vez es más fácil cuando se trata de él. Con el resto de sus hermanos me sigue saliendo la madre histérica y desbordada de cualquier adolescente, pero con él no, con él soy la mejor madre del mundo.