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Corriendo una media maratón para la investigación

El pasado sábado 24 de marzo se celebró el Mundial de Medio Maratón en Valencia (IAAF World Half Marathon Championship) en el cual hubo presencia de la Asociación Síndrome STXBP1.

En esta ocasión nuestro runner fue Javier, padre de nuestro héroe Àlex quien corría por primera vez una media maratón y que mejor motivo que hacerlo liderando un reto de mi grano de arena con el que consiguió recaudar 420€ para investigación.

La prueba puso a prueba la resistencia de Javier, acostumbrado a correr distancias comprendidas entre los 5 y 10 km. Pero por si fuera poco, también tuvo que enfrentarse a la adversidad traducida en la no posibilidad de entrenar durante las dos últimas semanas por una enfermedad, tener que trabajar el mismo día de la prueba e incluso haber dormido apenas 3 horas la noche anterior. Con el paso de los kilómetros, la lluvia y viento presente dejaron paso al cansancio, provocando una merma física considerable que hizo sobrevolar la idea del abandono. Pero no, no había lugar para el abandono. La empresa era demasiado importante y, a pesar de arrastrar una cojera ostensible durante los últimos kilómetros, Javier consiguió completar la prueba en poco más de 2:30.

Enhorabuena Javier y Àlex.

Ya disponibles los vídeos del I Congreso Síndrome STXBP1 (subtitulados en inglés)

Ya están disponibles todos los vídeos (subtitulados en inglés) del I Congreso Síndrome STXBP1 celebrado el pasado mes de Noviembre en Barcelona.
Podéis encontrar los enlaces en la sección de Eventos / I Congreso Síndrome STXBP1 y más abajo en este propio post.
Esperamos que os sean de gran utilidad.

La Asociación Síndrome STXBP1 asiste al Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el día 13 de Marzo de 2018.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado su Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Teatro Goya,  bajo la presidencia de SM la Reina Doña Letizia, con la presencia también de D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras y el Ilmo. Sr. D. José Javier Castrodeza, Secretario de Sanidad y Consumo.

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

PRESENCIA DE LA ASOCIACIÓN STXBP1 EN LA CARRERA DE LA ESPERANZA DE FEDER

 

El pasado 11 de marzo de 2018, se celebraba la novena edición de la Carrera por la esperanza que  Feder organizaba en la Casa de Campo de Madrid, con el objetivo de sensibilizar las enfermedades raras a través del deporte.

Cerca de 4000 corredores hicieron acto de presencia poniendo sol y esperanza a la novena edición, y entre ellos, ahí estábamos nosotros, la ASOCIACIÓN STXBP1, con sus niños y mayores participando activando en la carrera, recibiendo los aplausos y ovaciones a la llegada de nuestras pequeñas.

Fue un punto de encuentro entre familias, un acto de solidaridad y movilización social

 

Estudio de Características y Necesidades de las personas con STXBP1

Desde la Asociación STXBP1 hemos iniciado en colaboración con la Universidad Autónoma de Madrid un estudio sobre las características y necesidades de las personas con STXBP1 y sus familias en España. La finalidad del proyecto es dar a conocer el síndrome y contar con información que contribuya a establecer prioridades y planificar apoyos a medio y largo plazo de manera justificada.

Para llevar a cabo el estudio contamos fundamentalmente con la información facilitada por las familias y por algunos profesionales de referencia. Los datos obtenidos se analizan de forma conjunta y se asigna un número a cada participante de manera que se garantice el anonimato en el tratamiento de la información y de los resultados obtenidos.