Tasa de incidencia STXBP1
Cuando se recibe del especialista el diagnóstico de una enfermedad rara (es decir, aquella que afecta a una de cada 2.000 personas –0’05%– en Europa), tras la pregunta por los padres de “tiene o razonablemente puede tener cura algún día” y la de “se puede transmitir”, la tercera suele girar en torno a cuán rara es. La definición de la Unión europea sobre “enfermedad rara” es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública (año 2013), que establece como rara a aquellas «enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas».
Es en el año 2008 cuando Saitsu et al publican tras sus investigaciones que en un 25% de los casos de Síndrome de Ohtahara (o encefalopatía epiléptica infantil temprana) se da una mutación en el gen STXBP1, era pronto para conocer poder extrapolar una tasa de prevalencia. Posteriormente se fueron detectando mutaciones en otras encefalopatías epilépticas, como West y Dravet, y ampliándose casi exponencialmente el número de diagnósticos por casi todo el mundo, o al menos el llamado Primer Mundo, que cuenta con la posibilidad de implementar costosos análisis genéticos en laboratorios muy especializados. Esto explica que la prevalencia de la enfermedad (el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado), sea mucho más alta en USA y Europa, lo cual sólo corrobora lo dicho acerca de la facilidad en el acceso al diagnóstico de una enfermedad rara, mucho más probable en estas zonas del mundo o en Japón, Australia y Nueva Zelanda que en África y Sudamérica (donde sólo conocemos un par de casos diagnosticados recientemente en Brasil).
Cifra distinta es la denominada Tasa de incidencia, que es el número de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un año dado y que constituye el parámetro que sirve como medida del impacto de las enfermedades raras, determinándose en el caso de patologías que surgen en la primera infancia en función de los recién nacidos vivos en una zona.
Ni que decir tiene que desde que se detecta un nuevo gen como causante de una patología hasta que se puede esbozar una cifra como tasa de incidencia, ha de esperarse un tiempo prudencial dentro del cual se consiga el diagnóstico de un buen número de casos en la mayor cantidad de territorio posible. Hay veces en que se tiene fortuna, y se da un número de diagnósticos apreciable en una zona sanitaria no muy amplia y bien controlada. Como cuentan Stamberger et al (Febrero de 2016), teniendo en cuenta que en Dinamarca todos los pacientes con epilepsia refractaria son tratados en el Centro Danés de Epilepsia que es el único hospital terciario de Dinamarca especializado en su tratamiento, al que son derivados la práctica totalidad de pacientes con epilepsia refractaria, a lo cual añadieron casos registrados de epilepsia leve o sin epilepsia pero con problemas de neurodesarrollo, constataron un total de 7 diagnósticos entre los años 2001 a 2010. Y comoquiera que en ese periodo se registraron poco más de 640.000 nacimientos en ese país, operando matemáticamente se llegó a la cifra o tasa de incidencia de 1 : 91.800 recién nacidos vivos.
En España el número de nacimientos es mayor (poco más de 419.000 sólo en 2015 por 519.000 en 2008, el año de más natalidad) de modo que si extrapolamos la cifra de Dinamarca a nuestro país, significaría que al menos 4 niños al año nacen actualmente con la mutación STXBP1. Una cifra nada desdeñable que justifica la investigación en ella, sobre todo porque esa mutación se da también en algunos tipos o subclases de otras patologías neurológicas ya bien identificadas como síndromes (caso de Dravet, West o Rett, además de Ohtahara), dándose la circunstancia incluso de que enfermos con la mutación STXBP1 sufren consecutivamente varios de ellos en función de la cronodependencia que existe en epilepsia infantil, sin olvidar la concurrencia con patologías en el neurodesarrollo como autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y retraso cognitivo que puede llegar a ser severo.