Autor: Albert Regatero

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado su Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Teatro Goya,  bajo la presidencia de SM la Reina Doña Letizia, con la presencia también de D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras y el Ilmo. Sr. D. José Javier Castrodeza, Secretario de Sanidad y Consumo.

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Desde la Asociación STXBP1 hemos iniciado en colaboración con la Universidad Autónoma de Madrid un estudio sobre las características y necesidades de las personas con STXBP1 y sus familias en España. La finalidad del proyecto es dar a conocer el síndrome y contar con información que contribuya a establecer prioridades y planificar apoyos a medio y largo plazo de manera justificada.

Para llevar a cabo el estudio contamos fundamentalmente con la información facilitada por las familias y por algunos profesionales de referencia. Los datos obtenidos se analizan de forma conjunta y se asigna un número a cada participante de manera que se garantice el anonimato en el tratamiento de la información y de los resultados obtenidos.

Hoy hemos tenido el acto de nombramiento de las nuevas SOCIAS DE HONOR, la Dra. Judith Armstrong y la Dra. Elisenda Cortés, según recogen nuestros Estatutos, por su prestigio y por haber contribuido de modo muy relevante a la dignificación y desarrollo de la Asociación Síndrome STXBP1.

En agradecimiento por su participación en nuestro  I Congreso Síndrome STXBP1, y muy especialmente por su apoyo, asesoramiento y colaboración con nuestra Asociación y con el trastorno que nos afecta, así como la continua búsqueda de un diagnóstico lo más precoz posible y la aplicación de los mejores tratamientos médicos y pedagógicos.

Buenas noticias! Un consorcio europeo coordinado por el investigador Ruud Toonen del CNCR (Center for Neurogenomics and Cognitive Research) de Amsterdam, recibe 1 millón de euros para la investigación de la epilepsia, en especial la causada por mutaciones en genes responsables de la transmisión sináptica, como el STXBP1.

La epilepsia es una grave e incapacitante enfermedad que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. A pesar de años de intensa investigación, alrededor del 30% de todas las epilepsias no pueden ser tratadas con medicamentos disponibles. Para desarrollar nuevas y mejores opciones de tratamiento, se requiere con urgencia un conocimiento detallado de los mecanismos que conducen a la epilepsia.

La Junta Directiva ha acordado, y posteriormente ratificado en Asamblea General de Socios, nombrar SOCIOS DE HONOR a los 6 ponentes participantes en nuestro I Congreso Síndrome STXBP1, según recogen nuestros Estatutos, por su prestigio y por haber contribuido de modo muy relevante a la dignificación y desarrollo de la Asociación Síndrome STXBP1.

El pasado jueves, hicimos el acto de entrega de tal distinción con el Dr. Miquel Raspall y el Dr. Alfons Macaya, a los cuales les agradecimos enormemente por su apoyo, asesoramiento y colaboración con nuestra Asociación y con el trastorno que nos afecta, así como la continua búsqueda de un diagnóstico lo más precoz posible y la aplicación de los mejores tratamientos médicos y pedagógicos.