Cuando se recibe del especialista el diagnóstico de una enfermedad rara (es decir, aquella que afecta a una de cada 2.000 personas –0’05%– en Europa), tras la pregunta por los padres de “tiene o razonablemente puede tener cura algún día” y la de “se puede transmitir”, la tercera suele girar en torno a cuán rara es. La definición de la Unión europea sobre “enfermedad rara” es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública (año 2013), que establece como rara a aquellas «enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas».
